Biologia molekularna
Badania wykonywane metodami biologii molekularnej (potocznie badania genetyczne lub badania PCR – od nazwy jednej ze stosowanych technik) są najnowszą i dynamicznie rozwijającą się dziedziną badań laboratoryjnych.
Jak przeprowadzane są badania genetyczne?
Najprościej rzecz ujmując, badania tego typu polegają na wykrywaniu określonego materiału genetycznego, którym może być, np.:
- fragment DNA lub RNA czynnika chorobotwórczego, takiego jak wirus (np. HPV, HCV, HBV) lub bakteria (np. Borrelia Burgdorferi, Chlamydia Trachomatis)
- fragment materiału genetycznego badanej osoby, wskazujący na ryzyko zachorowania przez nią w przyszłości na określone schorzenia uwarunkowane genetycznie, np. choroby nowotworowe, choroba Alzheimera, miażdżyca.
- fragmenty materiału genetycznego wskazujące na pokrewieństwo pomiędzy badanymi osobami, co jest wykorzystywane w ramach badań związanych z ustaleniem lub wykluczeniem ojcostwa lub innego rodzaju pokrewieństwa.
Zalety diagnostyki prowadzonej metodami biologii molekularnej
Czułość:
- Badania molekularne pozwalają na najwcześniejsze, ze wszystkich znanych metod diagnostycznych, wykrycie obecności czynników chorobotwórczych.
- Nie występuje problem okienka serologicznego. (Jest to czas od chwili zakażenia do wytworzenia się przeciwciał skierowanych przeciw danemu patogenowi. Może trwać średnio od 4 do 8 tygodni i w tym czasie infekcja jest niewykrywalna dla większości metod tradycyjnych). Infekcja może być wykryta już na bardzo wczesnym etapie.
- Metodami PCR można wykryć pojedyncze cząsteczki wirusa lub komórki bakterii, wkrótce po zakażeniu.
- Badania z wykorzystaniem technologii PCR umożliwiają wykrycie mutacji, których występowanie łączy się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na wiele różnych chorób, co pozwala na podjęcie działań profilaktycznych, zanim choroba się rozwinie lub doprowadzi do poważnych powikłań;
Pewność (specyficzność testów):
- Badania molekularne pozwalają na zmniejszenie ryzyka:
- Fałszywie negatywnych wyników. U 10% nosicieli wirusów nie występują przeciwciała, pomimo zakażenia i infekcja nie może zostać wykryta metodami immunologicznymi. W przypadku badań metodami biologii molekularnej infekcja zostanie prawidłowo zdiagnozowana.
- Fałszywie pozytywnych wyników. Występowanie przeciwciał nie zawsze świadczy o istniejącym zakażeniu – przeciwciała mogą pojawiać się po przyjęciu szczepionki bądź pozostawać w organizmie wiele lat po tym, jak patogen zostanie wyeliminowany. Badanie metodami biologii molekularnej wykrywa sam patogen, a nie przeciwciała.
- Możliwość precyzyjnego określenia typu wirusa (genotypowanie i serotypowanie) – co jest niedostępne przy stosowaniu innych metod i jest ważne, np. ze względu na to, że wirus HPV może występować w wielu wariantach, różniących się stopniem onkogenności.
Analiza ilościowa – określenie liczby kopii patogenu (np. wirusa, bakterii, pierwotniaka) w pobranym materiale. Umożliwia to:
- możliwość monitorowania postępów leczenia;
- zmniejszenie kosztów leczenia;
Najważniejsze badania metodami biologii molekularnej w naszej ofercie:
Badanie genetyczne w kierunku koronawirusa SARS-CoV-2 wykonywane jest z zastosowaniem metody real time RT- PCR. Materiałem wyjściowym do badania jest wymaz z gardła lub nosogardzieli, z którego izolowany jest materiał genetyczny wirusa (RNA SARS-CoV-2).
Badanie wykorzystuje się w diagnostyce wirusowego zapalenia wątroby typu C (HCV). W celu wykrycia RNA wirusa HCV stosowana jest zmodyfikowana reakcja PCR (RT-PCR). Jej wysoka czułość gwarantuje uzyskanie jednoznacznego wyniku.
Badanie wykorzystywane w diagnostyce wirusowego zapalenia wątroby typu B (HBV). Wysoka czułość i swoistość metody PCR umożliwia wykrycie nawet pojedynczych cząsteczek DNA wirusa.
Zakażenie tą bakterią może przebiegać bezobjawowo lub powodować wiele poważnych chorób (m.in. niepłodność). Badanie PCR służy do wykrywania bakterii Chlamydia trachomatis, która jest czynnikiem etiologicznym najczęstszych chorób przenoszonych drogą płciową. Wysoka czułość tej metody gwarantuje uzyskanie jednoznacznego wyniku.
Badanie wykonywane w kierunku wykrycia wirusa brodawczaka ludzkiego (ang. Human Papiloma Virus-HPV) wywołującego w obrębie narządów płciowych zmiany o charakterze brodawkowym oraz zmiany nowotworowe szyjki macicy.
Badanie to powinno być wykonane jako test pierwotny u kobiet 30-letnich i starszych. Kobiety, u których stwierdzono zakażenie wysokoonkogennymi typami wirusa HPV należą do grupy ryzyka i zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (PTG) powinny częściej wykonywać badania cytologiczne (co 12 miesięcy).
Szczepionka przeciw wysokoonkogennym typom HPV zapewnia ochronę przed zmianami przedrakowymi powodowanymi przez wirusy. Szczepienie powinno poprzedzić badanie HPV DNA w celu określenia typu wirusa.
Uzupełnieniem badań molekularnych, często wykorzystywanym w diagnostyce genetycznej człowieka, są badania cytogenetyczne, w ramach których analizowana jest struktura chromosomów:
Badanie cytogenetyczne (kariotyp) stanowi podstawę diagnostyki chorób i zespołów klinicznych uwarunkowanych aberracjami chromosomalnymi. Aberracje te mogą dotyczyć zarówno chromosomów płci jak i autosomów. Badanie dostarcza informacji na temat liczby i struktury chromosomów na poziomie ich analizy mikroskopowej. Stwierdzenie typowych zmian w kariotypie komórek pobranych od pacjenta jest przydatne w różnicowaniu chorób oraz pozwala potwierdzić ich rozpoznanie. Umożliwia również identyfikację rodzinnego ryzyka genetycznego.
Zasadnicze wskazania do badania to: przygotowanie do zabiegu zapłodnienia in vitro (IVF), trudności z zajściem i utrzymaniem ciąży, urodzenie dziecka z wadami.
