Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 17 (SCA17)
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik to
30-33 dni
Wybierz punkt pobrań, by zobaczyć czas oczekiwania w Twoim punkcie.
Opis badania
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 17 (SCA17). Diagnostyka ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 17.
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 17 (SCA17) - więcej informacji
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 17, SCA 17 (ang. spinocerebellar ataxia 17) jest rzadkim podtypem autosomalnie dominującej ataksji typu I, ADCA (ang. autosomal dominant cerebellar ataxia). Choroba ta jest spowodowana zwielokrotnieniem powtórzeń trójnukleotydowych, kodujących glutaminę (CAG lub CAA) w genie TBP (TATA-box-binding protein) w locus 6q27. Prawidłowo występuje 25-44 powtórzeń, zaś pacjenci z SCA17 mają ich 47-63. Charakteryzuje się ataksją, objawami piramidowymi lub pozapiramidowymi, upośledzeniem funkcji poznawczych, psychozami i drgawkami. Fenotyp kliniczny i dziedziczenie jest podobne do pląsawicy Huntingtona.
Opis badania
Więcej informacji
