Poronienie, mikromacierz kliniczna (aCGH, 60k) w materiale po poronieniu. Analiza aberracji oraz mikroaberracji chromosomowych w diagnostyce wad wrodzonych.

Poronienie – więcej informacji

Najczęstszą przyczyną poronień samoistnych są czynniki genetyczne, przede wszystkim aberracje chromosomowe obecne u zarodka lub płodu. Większość tych nieprawidłowości pojawia się de novo, czyli nie jest dziedziczona po rodzicach.

Badanie materiału po poronieniu

Badanie metodą mikromacierzy klinicznej umożliwia ocenę materiału genetycznego pod kątem niezrównoważonych aberracji chromosomowych. Badanie polega na porównaniu DNA wyizolowanego z materiału po poronieniu z DNA referencyjnym. W diagnostyce materiału po poronieniu badanie aCGH znajduje szczególne zastosowanie w ustalaniu genetycznej przyczyny utraty ciąży. Znaczna część poronień, zwłaszcza występujących we wczesnym okresie ciąży, związana jest z obecnością nieprawidłowości chromosomowych zarodka lub płodu. Wykrycie takich zmian może dostarczyć istotnych informacji na temat przyczyny niepowodzenia rozrodu oraz ułatwić dalsze postępowanie diagnostyczne.

Istotną zaletą tej metody jest możliwość identyfikacji zmian o niewielkim rozmiarze (mikrodelecji i mikroduplikacji), które pozostają niewidoczne w klasycznej ocenie kariotypu. Z tego względu badanie to stanowi cenne narzędzie w przypadkach, w których konieczna jest pogłębiona analiza genetyczna materiału po poronieniu.

Badanie jest rekomendowane:  

Badanie mikromacierzy klinicznej aCGH w materiale po poronieniu wykonuje się przede wszystkim w celu oceny genetycznej przyczyny utraty ciąży. Analiza ta znajduje zastosowanie szczególnie po poronieniach nawracających, w przypadkach utraty ciąży o niejasnej etiologii oraz wtedy, gdy wynik może mieć znaczenie dla poradnictwa genetycznego i oceny ryzyka w kolejnych ciążach.