tlo strony pacjenta
Znajdź badanie, pakiet lub artykuł

Badanie mutacji w eksonie 9 genu CALR

Kod badania: 3860Kod ICD: -

Kategoria badań:

Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik to

5-18 dni

Wybierz punkt pobrań, by zobaczyć czas oczekiwania w Twoim punkcie.

Opis badania

Badanie mutacji w eksonie 9 genu CALR. Badanie stosowane w diagnostyce i określaniu rokowań u chorych na nowotwory  mieloproliferacyjne.

Więcej informacji

Badanie mutacji w eksonie 9 genu CALR  stosowane jest w diagnostyce i określaniu rokowań u chorych na nowotwory  mieloproliferacyjne. Czerwienica prawdziwa (PV) i nadpłytkowość samoistna (ET) należą do grupy przewlekłych nowotworów mieloproliferacyjnych BCR-ABL1-ujemnych. Ze względu na długi czas przeżycia chorzy na takie nowotwory stanowią istotny odsetek pacjentów zgłaszających się do poradni hematologicznych, wymagający specjalistycznej diagnostyki różnicującej. Mutacje somatyczne w obrębie eksonu 9 genu kalretikuliny (CALR) występują u chorych na nowotwory mieloproliferacyjne nie posiadających mutacji w genie JAK2. Są charakterystyczne dla chorych na nadpłytkowość samoistną (ET) oraz mielofibrozę, natomiast nie występują u pacjentów z czerwienicą prawdziwą (PV). Obecność mutacji w eksonie 9 genu CALR jest związana z lepszym rokowaniem u chorych na ET.

Opis badania

Więcej informacji