BRCA-NGS – badanie mutacji germinalnych i somatycznych w genach BRCA1 i BRCA2 techniką NGS w materiale nowotworowym

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie mutacji germinalnych i somatycznych w genach BRCA1 i BRCA2, wykonywane w materiale zawierającym tkankę nowotworu, pobranym od chorej. Ma na celu określenie czynników predykcyjnych odpowiedzi na leczenie i zagrożenia rodzinnego nowotworem w przypadku mutacji germinalnych. Mutacje zlokalizowane w sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2 mają charakter mutacji germinalnych (dziedziczonych) lub somatycznych (nie dziedziczonych). Obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 zwiększa ryzyko rozwoju niektórych nowotworów i odgrywa istotną rolę w odpowiedzi na leczenie (m.in. chemioterapię, leczenie celowane molekularnie). Ryzyko zachorowania na raka jajnika w przypadku mutacji w genach BRCA1 wzrasta z 1,4 % (bez mutacji) do ok. 40%, a mutacji w BRCA 2 do ok. 18%; w przypadku raka piersi u kobiet z ok. 12% (bez mutacji), do, odpowiednio: 65% i 49%. Badania dotyczące statusu mutacji germinalnych i somatycznych w genach BRCA1 i BRCA2 umożliwia wybór terapii celowanej molekularnie oraz określenie zagrożenia nowotworem członków rodziny. Badanie wskazane jest szczególnie w przypadku chorych na raka jajnika. Rozszerzenie badania na krewnych zalecane jest w przypadku stwierdzenia obecności mutacji germinalnej u chorej na nowotwór lub zdrowych nosicieli. U zdrowych nosicieli wykonywane jest w krwi. Badanie wykonywane jest metodą NGS (ang. next generation sequencing) – metodą sekwencjonowania następnej generacji.