Choroba Alzheimera. Choroba o wczesnym początku lub późnym początku oraz demencja - analiza sekwencji kodującej 37 genów, met. NGS

Badanie polega na analizie metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) sekwencji kodującej 37 genów związanych z chorobą Alzheimera, otępieniem oraz zespołami otępiennymi: ALS2, ANG, ANXA11, APP, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, KIF5A, MAPT, MATR3, NEFH, NEK1, NOTCH3, OPTN, PFN1, PRNP, PRPH, PSEN1, PSEN2, SETX, SIGMAR1, SOD1, SORL1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP. Badanie obejmuje także oznaczenie genotypu APOE.

Panel obejmuje geny istotne w diagnostyce monogenowych postaci choroby Alzheimera, szczególnie o wczesnym początku oraz geny związane z ryzykiem i podatnością w postaciach późniejszych. Badanie uwzględnia również geny związane z innymi zespołami otępiennymi, w tym z otępieniem czołowo-skroniowym oraz chorobami z pogranicza otępienia i neuronopatii ruchowej (spektrum FTD/ALS), w których dominować mogą zaburzenia zachowania, mowy, funkcji wykonawczych lub współistniejące objawy ruchowe. W panelu znajdują się także geny powiązane z wybranymi, odmiennymi przyczynami otępienia, takimi jak choroby prionowe oraz dziedziczne choroby małych naczyń mózgowych.