Choroba Alzheimera. Choroba o wczesnym początku lub późnym początku oraz demencja - analiza sekwencji kodującej 19 genów, met. NGS

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Choroba Alzheimera, AD (ang. Alzheimer's disease) jest chorobą neurodegeneracyjną o złożonym patomechanizmie, która może być dziedziczona autosomalnie dominująco. Stanowi skutek mutacji szeregu genów, wśród nich PSEN1, PSEN2, APP, GRN, TREM2 i SORL1. Najistotniejsza jest mutacja genu białka prekursorowego amyloidu, APP( locus 21q21.3), odpowiedzialna za typ 1 choroby Alzheimera. Choroba Alzheimera jest przyczyną większości przypadków postępującej demencji, której towarzyszą splątki neurofibrylarne i blaszki amyloidu, odkładające się zewnątrzkomórkowo w pewnych obszarach mózgu. Zwykle zaczyna się od subtelnych, z czasem nasilających się, zaburzeń pamięci ostatecznie uniemożliwiających samodzielne funkcjonowanie. Innymi objawami AD są zaburzenia mowy, pobudzenie, wycofanie z życia rodzinnego i osobistego, halucynacje, drgawki, objawy podobne do parkinsonizmu, zwiększenie napięcia mięśniowego, nietrzymanie moczu. Choroba ma często postać rodzinną, co oznacza, że w danej rodzinie więcej niż jedna osoba choruje na AD. W przypadku AD o wczesnym początku (objawy przed ukończeniem 55 lat) wskazane jest wykonanie badań dla genu PSEN1 i APP, natomiast u osób o późniejszym początku choroby genu dla apolipoproteiny E  (ApoE4). Badanie wykorzystuje metodę sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing).