Choroba Alzheimera (gen PSEN1 - wybrane fragmenty - eksony 5-8)

Badanie polega na analizie eksonów 5 - 8 sekwencji kodującej genu PSEN1. Choroba Alzheimera jest powoli postępującą przyczyną otępienia, najczęściej rozpoczynającą się po 65. roku życia. Około 98% przypadków stanowi postać o późnym początku, natomiast około 2% rodzin dotyczy postaci o wczesnym początku, w której objawy pojawiają się przed 65. rokiem życia. Postać o wczesnym początku może wynikać z patogennych wariantów w genach PSEN1, PSEN2 lub APP, przy czym w tej grupie najczęściej opisywane są zmiany w PSEN1 (około 20–70%), rzadziej w APP (około 10–15%), a sporadycznie w PSEN2.

Badanie polega na analizie eksonów 5 - 8 sekwencji kodującej genu PSEN1 w kierunku wariantów mogących być związanych z monogenową, rodzinną postacią choroby Alzheimera. Analiza ma zastosowanie diagnostyczne u osób z objawami, szczególnie gdy wiek początku choroby, przebieg kliniczny lub wywiad rodzinny sugerują postać dziedziczną. Wykrycie wariantu o znaczeniu klinicznym może wspierać potwierdzenie rozpoznania oraz ocenę ryzyka rodzinnego i kwalifikację krewnych do ukierunkowanej diagnostyki.