Czynnik krzepnięcia IX, aktywność

 

Oznaczenie aktywności czynnika IX wykonywane jest w diagnostyce niedoborów czynnika, w hemofilii typu B, w przypadku nieprawidłowych wyników badań podstawowych układu krzepnięcia (aPTT) oraz w przypadku nieprawidłowych krwawień w historii klinicznej badanego. Czynnik IX (czynnik przeciwhemofilowy B, czynnik Christmas) jest składnikiem układu krzepnięcia. Powstaje w wątrobie pod wpływem witaminy K jako nieaktywny proenzym.  Aktywatorami czynnika są: kompleks TF-VII oraz czynnik XI. Czynnik IXa,  wraz z czynnikiem VIIIa  na błonie fosfolipidowej aktywnych płytek,  formuje kompleks, który aktywuje czynnik X kaskady krzepnięcia. Czynnik IX odpowiada też za powstawanie niewielkich ilości czynnika VIIa niezbędnych dla utrzymania homeostazy. Najważniejszym inhibitorem czynnika IX jest antytrombina. Niedobór (izolowany) czynnika IX, określany jest jako hemofilia typu B. Oba rodzaje hemofilii: A i B są klinicznie nierozróżnialne.  Hemofilia typu B jest chorobą genetyczną,  spowodowaną mutacją genu czynnika IX znajdującego się na chromosomie X. Chorują głównie mężczyźni, podczas gdy kobiety są zwykle bezobjawowymi nosicielkami (krwawienia występują rzadko). Hemofilia B występuje z częstością 1 na 30 000 urodzonych chłopców (dane USA) i objawia się nawracającymi krwawieniami do stawów i mięśni oraz innych tkanek. Krwawienia mogą pojawiać się samoistne (ciężkie przypadki choroby: aktywność czynnika < 1%) lub w wyniku niewielkiego urazu (łagodna forma choroby, przy aktywności  2-5% i choroba średniej ciężkości przy aktywność 6-25%). Wylewy do stawów prowadzą do ich uszkodzenia, ograniczenia ruchliwości i przewlekłego bólu. Krwawienie do centralnego układu nerwowego jest przyczyną śmierci pacjentów. Choroba objawia się zwykle od razu po urodzeniu, a w łagodnej hemofili  w starszym wieku. Hemofilia może być diagnozowana w badaniach prenatalnych. Do innych przyczyn niedoboru czynnika  IX należą: nabyte autoprzeciwciała przeciw czynnikowi, niedobór witaminy K i stosowanie doustnych leków przeciwkrzepliwych, upośledzających metabolizm witaminy K, a także choroby wątroby i rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe (DIC).W pojedynczym niedoborze czynnika IX,  w podstawowych badaniach układu krzepnięcia obserwuje się przedłużenie czasu PTT, przy prawidłowym PT. W łagodnej postaci niedoboru czynnika IX i u nosicieli,  badanie aPTT może pozostawać w normie.