07 maja 2019 - Przeczytasz w 2 min

Hemofilia − na czym polega? Sprawdź, jak ją wykryć!

Hemofilia to genetycznie uwarunkowany defekt układu krzepnięcia. Schorzenie sprzężone z płcią – chorują mężczyźni, a kobiety przekazujące zmutowany gen są głównie nosicielkami (chorują bardzo rzadko).

Hemofilia − na czym polega ta choroba?

Należy do grupy osoczowych skaz krwotocznych, polega na braku lub niedoborze jednego z czynników krzepnięcia lub jego nieprawidłowej syntezie. Gdy jest to czynnik VIII – mówimy o hemofilii A, gdy czynnik IX – o hemofilii B. Hemofilia występuje głównie u mężczyzn, kobiety są natomiast nosicielkami zmutowanego genu.

Hemofilia − objawy

Objawy skazy krwotocznej pojawiają się u chłopców najczęściej między 1. a 2. rokiem życia.

Głównym objawem są krwawienia: podskórne, domięśniowe, dostawowe, przedłużone krwawienia po niewielkich urazach.

Stopień niedoboru czynnika krzepnięcia determinuje nasilenie objawów.

Wyróżnia się postać hemofilii:

  • ciężką – poziom czynnika krzepnięcia jest poniżej 1% wartości prawidłowych,
  • umiarkowaną – poziom między 1 a 5%,
  • łagodną – poziom między 5 a 40%.

W postaci ciężkiej występują samoistne krwawienia do mięśni i stawów; w umiarkowanej krwawienia samoistne występują rzadko, a w postaci łagodnej praktycznie nie występują.

We wszystkich postaciach obserwuje się skłonność do nadmiernego krwawienia po urazach, zabiegach operacyjnych i ekstrakcjach zębów.

Wśród innych objawów można wymienić krwiomocz, krwawienia z przewodu pokarmowego czy krwawienia wewnątrzczaszkowe.

Ciężka hemofilia u dzieci i samoistne krwawienia dostawowe mogą prowadzić do zniszczenia i zniekształcenia stawów, a krwawienia wewnątrzczaszkowe nawet do śmierci.

Hemofilia − diagnostyka

Podstawowe badania, które należy wykonać przy podejrzeniu hemofilii to: morfologia krwi (liczba płytek krwi) i koagulogram: czas protrombinowy PT(INR); czas częściowej tromboplastyny po aktywacji – APTT i czas trombinowy – TT (lub stężenie fibrynogenu).

Dla hemofilii A i B charakterystyczne jest przedłużenie czasu APTT przy prawidłowych pozostałych parametrach koagulogramu i liczbie płytek krwi.

Kolejnym etapem diagnostyki jest zawsze badanie aktywności czynników krzepnięcia VIII, IX.

U nosicielek lub potencjalnych nosicielek genu warto rozważyć wykonanie badania genetycznego w kierunku hemofilii.

Warto pamiętać

  • postać łagodna hemofilii może nie dawać przedłużenie czasu APTT,
  • czas APTT u noworodków jest przedłużony fizjologicznie,
  • hemofilia występuje rodzinnie, ale ok. 30-50% przypadków to mutacje spontaniczne, czyli nie odziedziczone po rodzicach.

Hemofilia leczenie

W przypadku hemofilii, bardzo istotne jest przestrzeganie pewnych ogólnych zaleceń, takich jak unikanie kwasu acetylosalicylowego, wstrzyknięć domięśniowych oraz urazów. W leczeniu farmakologicznym stosuje się m.in. koncentraty osoczopochodnego lub rekombinowanego cz. VIII i cz. IX, desmopresynę (główny lek w łagodnej hemofilii A), emicizumab czy kwas traneksamowy. Opanowanie większości krwawień oraz stosowanie profilaktyki nie wymagają hospitalizacji, ale ciężkie i niedające się opanować w domu krwawienia mogą wymagać leczenia szpitalnego.

Hemofilia nabyta

Nabyta hemofilia A to schorzenie o charakterze autoimmunologicznym – produkowane są przeciwciała upośledzające działanie czynnika VIII krzepnięcia. Jest bardzo rzadka i dotyczy zarówno kobiet jak i mężczyzn, może pojawić się w każdym wieku. Hemofilia nabyta może się rozwinąć bez uchwytnej przyczyny lub w przebiegu różnych stanów klinicznych i schorzeń. M.in. w przebiegu chorób autoimmunologicznych, nowotworów złośliwych czy reakcji polekowych. Nabyta hemofilia u kobiet może pojawić się w ciągu 12 miesięcy od porodu.

mgr Renata Grzelik

Laboratoria Medyczne DIAGNOSTYKA

Powiązane badania

Czynnik krzepnięcia IX, aktywność
Czynnik krzepnięcia IX  (czynnik Christmasa, czynnik antyhemofilowy B),  aktywność. Oznaczenie aktywności czynnika IX wykonywane jest w diagnostyce niedoborów czynnika, w hemofilii typu B, w przypadku nieprawidłowych wyników

Czynnik krzepnięcia VIII, aktywność
Czynnik krzepnięcia VIII, aktywność. Oznaczenie aktywności czynnika VIII wykonywane jest w diagnostyce niedoborów czynnika, w  hemofilii typu A, w przypadku nieprawidłowych wyników oznaczeń aPTT  oraz w przypadku nieprawidłowy