Diagnostyka szpiczaka mnogiego w izolowanych plazmocytach (CD138+)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Diagnostyka szpiczaka mnogiego pod kątem zmian istotnych rokowniczo. Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, FISH (ang. fluorescence in situ hybridization) jest alternatywą dla konwencjonalnej analizy chromosomów nowotworów z komórki plazmatycznej (nowotworów układu limfoidalnego), pozwalającą na określenie zaburzeń cytogenetycznych o znaczeniu rokowniczym. Progresja szpiczaka, nowotworu niejednorodnego genetycznie,   wiąże się z pojawianiem nowych aberracji genetycznych i mutacji genowych. Postać niehiperdiploidalna szpiczaka plazmocytowego obejmuje przypadki charakteryzujące się agresywniejszym przebiegiem choroby i obecnością translokacji IGH genu ciężkiego łańcucha immunoglobulin. Do najważniejszych translokacji z zaangażowaniem IGH należą: t(11;14), t(4;14) i t(14;16). W badaniu identyfikowane są niekorzystne rokowniczo: delecja genu TP53 oraz rearanżacje genu IGH– t(4;14), t(14;16).