Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (badanie obecności delecji/duplikacji w genie DMD), met. MLPA

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Genetyczna diagnostyka dystrofii mięśniowej Duchenne'a i Beckera. Wykrywanie zmian (duplikacje, delecje) metodą MLPA. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera, DMD/BMD (łac. dystrophia progressiva pseudohypertrophica) jest chorobą dziedziczoną recesywnie, sprzężoną z płcią, o skutku śmiertelnym. Powodem dwóch trzecich przypadków jest przekazywana z matki na syna mutacja genu recesywnego, jednej trzeciej mutacja powstała de novo. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera jest najczęściej spotykaną formą dystrofii mięśniowej - postępującego i nieodwracalnego zaniku mięśni. Częstość dystrofii mięśniowej DMD wynosi ok. 1:3500 urodzeń chłopców, łagodniejszej formy, dystrofii mięśniowej Beckera (BMD) ok. 1:18 000 urodzeń chłopców. DMD/BMD uwarunkowana jest uszkodzeniem allelu recesywnego w chromosomie X (prążek Xp21), polegającym na mutacji genu DMD kodującego białko dystrofinę. Zazwyczaj stwierdza się delecje jednego lub więcej egzonów (60%), duplikacje (5–10%) i mutacje punktowe (30–35%). Badanie polega na ilościowej identyfikacji zmian w genie DMD za pomocą metody MLPA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).