Dziedziczny rak płuca. Analiza sekwencji kodującej genów TP53, EGFR, CDKN2A i BRCA2, met. NGS

Badanie obejmuje analizę sekwencji  genów predysponujących do raka płuca. Rak płuca należy do najczęściej rozpoznawanych nowotworów złośliwych na świecie i pozostaje jedną z głównych przyczyn zgonów onkologicznych. Większość przypadków raka płuca jest związana z ekspozycją na dym tytoniowy, jednak u części chorych istotną rolę mogą odgrywać również czynniki genetyczne. Dziedziczne uwarunkowanie raka płuca występuje rzadko, ale w wybranych przypadkach zachorowanie może być związane z obecnością germinalnych wariantów w genach predyspozycji nowotworowej. Najlepiej udokumentowany związek z rodzinną predyspozycją do raka płuca dotyczy genu EGFR. U pacjentów z obecnością patogennego wariantu tego genu obserwowano częstsze zachorowania w młodszym wieku oraz możliwość rozwoju nowotworu także u osób nigdy niepalących. Istotne znaczenie może mieć również gen TP53, którego patogenne warianty są przyczyną zespołu Li-Fraumeni. Chociaż rak płuca nie należy do najbardziej charakterystycznych nowotworów w przebiegu tego zespołu, jest opisywany u części nosicieli, zwłaszcza gdy zachorowanie występuje wcześnie lub gdy w rodzinie współistnieją inne nowotwory. Gen CDKN2A może mieć znaczenie także w rodzinach, w których obserwuje się nagromadzenie nowotworów związanych z paleniem tytoniu, w tym raka płuca.