Hemochromatoza. Analiza sekwencji kodującej genów HFE, HJV, HAMP, TFR2, CYBRD1, BMP6 i SLC40A1, met. NGS

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Analiza sekwencji kodującej genów HFE, HFE2, HAMP, TFR2 i SLC40A1 przydatna w rozpoznaniu hemochromatozy pierwotnej, ocenie ryzyka uszkodzenia wątroby i innych narządów oraz ryzyka raka wątroby. Hemochromatoza pierwotna  jest stosunkowo częstą chorobą dziedziczną wywołaną nadmiernym wchłanianiem jonów żelaza z przewodu pokarmowego i gromadzeniem ich w kompleksie z żelazem, hemosyderyną w organach, zwłaszcza w wątrobie i trzustce. Ujawnia się u ok. 50-70 % osób homozygotycznych pod względem genu hemochromatozy (posiadających 2 kopie zmutowanego genu HFE), odpowiadającego za wchłanianie żelaza w komórkach jelit.  Bezobjawowymi nosicielami mutacji w genie hemochromatozy jest 10 % populacji. Do ujawnienia nieprawidłowości dochodzi na ogół po osiągnięciu dorosłości, gdy złogi żelaza doprowadziły już do uszkodzenia tkanek i narządów. Ryzyko wystąpienia choroby jest mniejsze u kobiet, tracących jony żelaza w wyniku utraty krwi podczas menstruacji i laktacji. W przypadku wątroby, hemochromatoza prowadząc do zwłóknienia i marskości, 200 krotnie zwiększa ryzyko nowotworu. Choroba ma charakter postępujący. Do 20 roku przebiega zwykle bezobjawowo, a ilość żelaza w organizmie jest prawidłowa. Wzrost żelaza gromadzonego w tkankach zaczyna objawiać się niecharakterystycznie w wieku 20-40 lat. W przypadku braku odpowiedniego postępowania po 40. roku życia występuje choroba pełnoobjawowa. U 30 % chorych nieleczonych przyczyną śmierci jest uszkodzenie serca, u 50% uszkodzenie wątroby, z czego u około 30% pierwotny rak wątroby.