Panel 80 genów – predyspozycja do kardiomiopatii przerostowej, kardiomiopatii rozstrzeniowej oraz kardiomiopatii z niescalenia mięśnia lewej komory (LVNC)

Badanie polega na analizie, na podstawie badania pełnoeksomowego (WES), wykonywanego metodą sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), sekwencji kodującej 80 genów związanych z kardiomiopatią przerostową, kardiomiopatią rozstrzeniową oraz kardiomiopatią z niescalenia mięśnia lewej komory (LVNC).
Badanie uwzględnia geny, które mogą mieć znaczenie w kardiomiopatii przerostowej, czyli chorobie przebiegającej z przerostem mięśnia sercowego, często o podłożu dziedzicznym i niekiedy bezobjawowej, a u dzieci i młodych dorosłych mogącej wiązać się ze zwiększonym ryzykiem groźnych arytmii i nagłego zgonu sercowego. Analizowane są również geny związane z kardiomiopatią rozstrzeniową, w której dochodzi do powiększenia jam serca i osłabienia jego kurczliwości, co może prowadzić do duszności, spadku tolerancji wysiłku, zaburzeń rytmu oraz niewydolności serca. Panel obejmuje ponadto geny istotne w LVNC (kardiomiopatii z niescalenia lewej komory), która może sprzyjać zaburzeniom rytmu, powikłaniom zakrzepowo-zatorowym i objawom niewydolności serca, a jej przebieg bywa bardzo zróżnicowany.