Kwas homogentyzynowy w DZM
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik to
2-15 dni
Wybierz punkt pobrań, by zobaczyć czas oczekiwania w Twoim punkcie.
Opis badania
Kwas homogentyzynowy w DZM. Badanie stosowane w diagnostyce alkaptonurii.
Przygotowanie do badania
Przeprowadzenie dobowej zbiórki moczu (DZM).
W dniu poprzedzającym badanie należy przygotować naczynie o objętości 2-3 litrów z dopasowaną zakrętką i podziałką umożliwiającą odczyt objętości. Zbiórkę dobową rozpoczyna się rano (przykładowo o 6:00), od drugiej dziennej porcji moczu (pierwszą należy odrzucić). Stabilizator (1 fiolka 10 ml 6N HCl) wlewany jest do pojemnika, w którym znajduje się porcja moczu rozpoczynająca zbiórkę. Gdy zebrana objętość moczu przekracza 1 l, do naczynia wlewana jest kolejna 10 ml porcja stabilizatora. Oczekiwane pH stabilizowanego moczu wynosi około 2. Mocz zbierany jest przez 24 h. Ostatnią porcję zbiórki stanowi pierwsza porcja porannego moczu z dnia następnego. Zbierany mocz przechowywać w chłodnym miejscu. Po zakończeniu zbiórki zmierzyć całkowitą objętość zebranego moczu. Po dokładnym wymieszaniu całości odlać porcję moczu do jednorazowego Pojemnika na mocz z nakrętką. W opisie pojemnika uwzględnić: imię i nazwisko badanego; czas rozpoczęcia i zakończenia zbiórki; całkowitą objętość zebranego moczu. Istotne jest odnotowanie użycia stabilizatora moczu: DZM + HCl. Próbkę dostarczać do laboratorium w możliwie najkrótszym czasie.
Uwaga! Jedna probówka stabilizatora HCl (10 ml) przeznaczona jest na 1 litr moczu. W przypadku badania u dziecka lub w innej sytuacji, w której spodziewana jest mniejsza niż 1 litr objętość dobowej zbiórki moczu, otrzymany HCl należy użyć proporcjonalnie. Roztwór HCl jest stężony, należy postępować ostrożnie przy jego rozlewaniu.
Kontakt
Przed badaniem konieczny kontakt z punktem pobrań
Kwas homogentyzynowy w DZM - więcej informacji
Alkaptonuria jest rozpoznawana na podstawie obecności w moczu kwasu homogentyzynowego, niewykrywalnego w moczu osób zdrowych. Jest chorobą dziedziczną, spowodowaną nagromadzeniem w tkankach kwasu homogentyzynowego w następstwie braku oksydazy kwasu homogentyzynowego. Objawem klinicznym alkaptonurii jest ciemnobrązowe zabarwienie moczu związane z nadmierną ilością kwasu homogentyzynowego. Stanowi ono jedyny objaw choroby stwierdzany przed czwartą dekadą życia. Gromadzenie nieprawidłowych metabolitów kwasu homogentyzynowego w okresie bezobjawowym prowadzi ostatecznie do zaniku krążków międzykręgowych (spondylozy), zmian stawowych (artropatii obwodowej), pęknięcia ścięgien, osteoporozy, a także do stenozy aortalnej i przebarwień skóry. Objawy choroby związane są ze szczególną preferencję kwasu homogentyzynowego do tkanki łącznej i z jego wpływem na strukturę kolagenu. Przed przystąpieniem do 24 h zbiórki moczu, należy zgłosić się do Punktu Pobrań po odbiór stabilizatora. Stabilizator: 6N HCl, przechowywany w oznakowanych probówkach szklanych w objętości 10 ml, stosowany jest w proporcji: 10 ml (zawartość jednej probówki) na 1 l moczu. Stabilizator powinien być dodawany do naczynia zwierającego pierwszą porcję zebranego moczu.
Opis badania
Przygotowanie do badania
Więcej informacji
Artykuły powiązane z badaniem