Mukowiscydoza (CF). Analiza 27 eksonów genu CFTR oraz identyfikacja patogennych wariantów c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)) i c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T), met. NGS

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Badanie przydatne w diagnostyce i określaniu nosicielstwa mukowiscydozy, CF (ang. cystic fibrosis). Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą uwarunkowaną genetycznie (1/2500 żywych urodzeń w populacji kaukaskiej), monogenową, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Przyczynę CF stanowią defekty genu CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) kodującego białko pełniące funkcję kanału chlorkowego w komórkach nabłonkowych. Częstość nosicielstwa zmutowanego wariantu genu CFTR wynosi 1 na 25 przedstawicieli rasy białej, co stanowi 4% populacji. Szacuje się, że w Polsce, przy rocznej liczbie urodzeń ok. 390 tysięcy liczba urodzeń dzieci z CF wynosi ok. 150, a liczba bezobjawowych nosicieli mutacji w genie CFTR stanowi ok. 1,5 mln. Wystąpienie choroby jest uwarunkowane odziedziczeniem mutacji CFTR od obydwojga rodziców. CF jest chorobą ogólnoustrojową, w której zaburzenia jonowe na powierzchni komórek nabłonka wydzielniczego prowadzą do upośledzenia drożności, przewlekłego stanu zapalnego i destrukcji przewodów wyprowadzających gruczołów zewnątrzwydzielniczych szeregu narządów i organów, przede wszystkim układu oddechowego. Identyfikacja patogennych mutacji genu CFTR pozwala na ostateczne potwierdzenie rozpoznania klinicznego. Ustalenie genotypu u osoby chorej na mukowiscydozę umożliwia weryfikację statusu nosicielstwa wśród krewnych oraz zaproponowanie diagnostyki prenatalnej w przypadku kolejnej ciąży. Określenie genotypu CFTR u osób zdrowych planujących potomstwo umożliwia oszacowanie ryzyka posiadania dziecka chorego na CF. W przypadku, gdy obydwoje rodzice są nosicielami mutacji genu CFTR, ryzyko jest zdecydowanie wyższe od populacyjnego (25% vs 0,004%). Badanie wykorzystuje metodę sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing).