Panel 38 genów – predyspozycja do zaburzeń rytmu serca, tętniaków i innych aortopatii, kardiomiopatii: arytmogennej, przerostowej i rozstrzeniowej oraz nagłego zgonu sercowego, met. NGS

Badanie polega na analizie metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) sekwencji kodującej 38 genów, związanych z predyspozycją do zaburzeń rytmu serca, arytmogennej, przerostowej lub rozstrzeniowej kardiomiopatii, wystąpienia tętniaków i innych aortopatii oraz nagłego zgonu sercowego: ACTA2, ACTC1, BAG3, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, COL3A1, DES, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, FLNC, KCNH2, KCNQ1, LMNA, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TTN, TTR.
Badanie uwzględnia geny, które mogą mieć znaczenie w przypadku zaburzeń rytmu serca (np. kołatania serca, omdlenia, groźne arytmie), w tym predyspozycji do arytmii komorowych i zaburzeń przewodzenia (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, RYR2, CASQ2, TRDN, CALM1, CALM2, CALM3).
Analizowane są również geny związane z kardiomiopatiami (arytmogenną, przerostową i rozstrzeniową), czyli chorobami mięśnia sercowego, które mogą prowadzić do duszności, gorszej tolerancji wysiłku, zaburzeń rytmu i niewydolności serca (MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, ACTC1, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, BAG3, RBM20, LMNA, DES, FLNC, PLN, PRKAG2, TTR).
Panel obejmuje ponadto geny istotne w arytmogennej kardiomiopatii, w której zmiany w budowie mięśnia sercowego zwiększają ryzyko niebezpiecznych arytmii, czasem nasilanych przez wysiłek (PKP2, DSP, DSG2, DSC2, TMEM43, FLNC, DES, PLN).
Dodatkowo uwzględniono geny związane z tętniakami i aortopatiami (np. ryzykiem tętniaka lub rozwarstwienia aorty), które mogą przebiegać bezobjawowo przez długi czas (FBN1, COL3A1, ACTA2, TGFBR1, TGFBR2, MYH11).