Niepłodność męska - badanie genu CFTR (badanie 7 mutacji + polimorfizm IVS8Tn)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Gen CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance) jest jednym z największych genów człowieka o wielkości ok. 250 kb. Koduje transbłonowy regulator przewodnictwa – integralne białko błonowe pełniące rolę kanału chlorkowego. CFTR ulega ekspresji przede wszystkim w komórkach nabłonkowych układu oddechowego, trawiennego i rozrodczego, gdzie odgrywa istotną rolę fizjologiczną. Mutacje w genie CFTR, skutkujące niskim poziomem ekspresji lub utratą funkcji tego białka. Są przyczyną szerokiego spektrum objawów klinicznych: utrudnionej ewakuacji śluzu z oskrzelików; zagęszczenia wydzieliny i zaczopowania przewodów wyprowadzających trzustki; agenezji nasieniowodów i zaburzeń w funkcji gruczołów potowych. Mutacje w genie CFTR stanowią najczęstszą przyczynę mukowiscydozy. Potwierdzono, że zmiany genetyczne w rejonie CFTR mogą powodować niepłodność u mężczyzn, stanowiącą jeden z objawów mukowiscydozy lub występującą jako izolowana jednostka chorobowa. Mutacje w CFTR mogą być przyczyną wrodzonego, obustronnego braku przewodów nasiennych, CBAVD (ang. Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens), skutkującego oligo- lub azoospermią. W niepłodności męskiej najczęściej obserwuje się charakterystyczne mutacje w genie CFTR, jak związany z mukowiscydozą wariant F508del oraz: CFTRdele2,3, 3849+10kbC>T, IVS8 (TG)13(T)5, IVS8(T)5,IVS8-5T, R117H, R553X, G5531D, G542X.