e-PAKIET WYSYŁKOWY - Niepłodność męska (CFTR, AZF), panel badań genetycznych
Ulotki
Opis pakietu
Zestaw badań oferowanych w ramach panelu obejmuje analizę regionu AZF chromosomu Y oraz 7 mutacji w genie CFTR: F508del, R117H, CFTRdel2,3, G550D, G542X, IVS8-T + (TG)n, D1152H.
Badania te, wraz z badaniem cytogenetycznym kariotypu (którego ten panel nie obejmuje), zalecane są przez Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii w procesie diagnozy przyczyn niepłodności męskiej.
W regionie AZF chromosomu Y zlokalizowane są geny kodujące białka zaangażowane w spermatogenezę, czyli produkcję plemników. Brak jednego z tych genów lub mutacja w jego regionie może prowadzić do zmniejszenia liczebności plemników, a nawet całkowitego ich braku.
Mutacje w obszarze genu CFTR mogą prowadzić do zmniejszenia liczby lub braku plemników w ejakulacie, a także do obustronnego braku/niedrożności przewodów nasiennych (CBAVD).
Badanie w kierunku genetycznej przyczyny niepłodności męskiej jest bardzo ważne dla wszystkich par starających się o dziecko- pomaga ono ustalić przyczynę niepłodności, jak również określić czy możliwe będzie pozyskanie plemników na drodze biopsji jądra.
Wykonanie badania jest konieczne w przypadku planowania zabiegu pozaustrojowego zapłodnienia technikami ICSI/IMSI.Materiałem do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka, pobierany samodzielnie w warunkach domowych, za pomocą specjalnego zestawu.
Sprawdź jak pobrać materiał:
Badanie jest rekomendowane przede wszystkim:
- w ramach diagnostyki w kierunku genetycznej przyczyny niepłodności męskiej
- dla mężczyzn ze stwierdzoną azoospermią (brakiem plemników w ejakulacie) lub oligozoospermią (obniżoną liczbą plemników)
- dla mężczyzn przygotowujących się do zabiegu wspomaganego rozrodu i/lub biopsji jądra
- dla mężczyzn ze stwierdzoną niedrożnością nasieniowodów lub wrodzoną obustronną aplazją (brakiem) nasieniowodów
- dla wszystkich mężczyzn, w rodzinie których występowały przypadki mukowiscydozy.
Na czym polega badanie wysyłkowe
Jak zrealizować badanie wysyłkowe?
Dodaj badanie wysyłkowe do koszyka.
Wskaż adres do przesłania zestawu do pobrania materiału DIAGpack.
Opłać zamówienie (dostawa zestawu do pobrania DIAGpack oraz koszt jego odesłania do laboratorium jest uwzględniony w cenie badania).
Po otrzymaniu zestawu pobierz materiał do badania postępując zgodnie z instrukcją dołączoną do zestawu i wypełnij formularz lub formularze znajdujące się w pudełku.
Odeślij pudełko do laboratorium. Szczegółową instrukcję znajdziesz w pudełku.
Zachowaj kod kreskowy umieszczony w zestawie w celu odbioru wyników.
Wyniki badania będą dostępne on-line.
Pakiet zawiera następujące badania
Może zainteresuje Cię również:
