Nietolerancja laktozy typu dorosłego - analiza polimorfizmów rs4988235 (13910T) oraz rs182549 (22018A) genu LCT met. PCR

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Analiza polimorfizmu -13910C>T w genie LCT. Badanie wykonywane w celu wczesnego rozpoznania choroby i wdrożenia diety bezmlecznej. Gen laktazy, LCT, koduje enzym rozkładający dwucukier mleczny, laktozę, na D-glukozę i D-galaktozę. Laktoza znajduje się w mleku ssaków oraz w produktach mlecznych. Prawidłowe trawienie laktozy uzależnione jest od laktazy, której aktywność enzymatyczna u większości osób zmniejsza się z wiekiem. Niestrawiona laktoza może powodować dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego:  wzdęcia, bóle brzucha, biegunkę, kurcze, nadmierne gazy itp. Objawy występujące od 30 minut do dwunastu godzin po spożyciu produktów mlecznych nazywane są powszechnie „nietolerancją laktozy”. Zdolność do produkcji laktazy uwarunkowana jest występowaniem polimorfizmu C-13910T w obszarze intronu genu MCM6 związanego z ekspresją genu laktazy LCT. Wariant CT lub TT genu laktazy LCT13910 warunkuje zachowanie aktywności laktazy na wysokim poziomie, także u osób dorosłych; wariant CC genu laktazy LCT13910 związany jest z tendencją do zmniejszania aktywności laktazy z wiekiem, potencjalnie prowadząc do hipolaktazji czyli nadwrażliwości pokarmowej powodowanej niedostatecznym trawieniem laktozy typu dorosłego, która nie zawsze manifestuje się klinicznie. Nietolerancja laktozy objawia się w wieku dziecięcym i dorosłym. Dziedziczona jest jako cecha autosomalna recesywna. W Polsce kliniczne objawy nietolerancji laktozy występują u 1,5% niemowląt i dzieci oraz u 20-25% osób dorosłych. Badanie wykonuje się w celu wczesnego rozpoznania choroby i wdrożenia diety bezmlecznej u osób z podejrzeniem nietolerancji, po 5 roku życia (ew. 3-4 lata też). Badanie oparte jest na łańcuchowej reakcji polimerazy w czasie rzeczywistym (R-T PCR).