NIFTY plus (T21, 18, 13, 9, 16, 22, aneuploidie XY, płeć, delecje, duplikacje) - nieinwazyjny, przesiewowy, test prenatalny, NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Test)

Nieinwazyjny test prenatalny NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Test), wykonywany we krwi matki, przeznaczony jest do przesiewowej oceny ryzyka wybranych aberracji chromosomowych i nieprawidłowości genetycznych u płodu, oparty na analizie wolnego płodowego DNA (cffDNA) obecnego we krwi matki. NIFTY nie jest testem diagnostycznym. Wynik testu nie potwierdza ani nie wyklucza nieprawidłowości genetycznych u płodu, lecz określa prawdopodobieństwo ich wystąpienia. Test wykonywany metodą sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next-generation sequencing), wykorzystuje zastrzeżone analizy bioinformatycznej danych. Test można wykonać od 10 tygodnia ciąży.

Zakres badania obejmuje trisomie:

• Trisomię 9 – rzadką aberrację chromosomową wiążącą się z wysoką śmiertelnością noworodków, o wysoce zróżnicowanym fenotypie. Często występuje w postaci mozaikowej. Większość chorych, którzy przeżywają wykazuje znaczny stopień niepełnosprawności intelektualnej. Do głównych cech zespołu należą: nos o bulwiastym kształcie, mikroftalmia (małoocze), zwichnięcia kończyn oraz inne anomalie w obrębie układu kostnego, sercowo-naczyniowego, moczowo-płciowego i ośrodkowego układu nerwowego. U większości chorych występują zaburzenia rozwoju i funkcji poznawczych. Często obserwuje się również mozaikowe zmiany skórne o charakterze zaburzeń pigmentacji.

• Trisomię 13 – odpowiedzialną za zespół Patau.

• Trisomię 16 – najczęstszą trisomię autosomalną stwierdzaną w przypadkach poronień samoistnych. U dzieci, które przeżyły, obserwuje się jej postać mozaikową. Mozaikowa trisomia 16 jest rzadka i posiada wysoce zróżnicowany fenotyp – od drobnych nieprawidłowości przy ogólnie prawidłowym rozwoju, przez wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, nieprawidłową pigmentację skóry, asymetrię twarzoczaszki i ciała, wady serca i narządów płciowych, skoliozę, niedosłuch, aż po zgon w okresie noworodkowym. Możliwe są wady układu kostnego, łagodna dysmorfia twarzy oraz opóźnienie rozwoju.

• Trisomię 18 – odpowiedzialną za zespół Edwardsa.

• Trisomię 21 – odpowiedzialną za zespół Downa.

• Trisomię 22 – pełna trisomia 22 należy do najczęściej stwierdzanych aberracji chromosomowych w przypadkach poronień samoistnych i uznawana jest za stan o bardzo wysokiej śmiertelności w okresie noworodkowym. Mozaikowa trisomia 22 (mT22) to rzadka aneuploidia, która pozwala na kilkunastoletnie przeżycie. Fenotyp osób z mozaikowymi aberracjami chromosomowymi jest łagodniejszy w porównaniu z fenotypem osób z pełną aneuploidią chromosomową, a stopień mozaicyzmu może różnić się w poszczególnych tkankach. Pacjenci z mT22 mogą prezentować szerokie spektrum objawów klinicznych, obejmujące głównie zahamowanie wzrostu, płetwiastość szyi, małogłowie, anomalie twarzoczaszki, wady serca, wady kończyn, cechy dysmorficzne oraz hemihiperplazję. Wyniki oceny neurorozwoju wahają się od stanu prawidłowego do znacznego opóźnienia rozwoju intelektualnego.

Aneuploidie chromosomów płciowych.

60 zespołów delecji i duplikacji.

Płeć płodu.