NIFTY Twins (T21, 18, 13, płeć- wykrywanie chromosomu Y) - nieinwazyjny, przesiewowy, test prenatalny dla ciąży bliźniaczych, NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Test)

Test NIFTY Standard służy do przesiewowej oceny ryzyka trzech najczęstszych trisomii autosomalnych u płodu. Obejmuje analizę ryzyka trisomii 21, związanej z zespołem Downa; trisomii 18, odpowiedzialnej za zespół Edwardsa oraz trisomii 13, powodującej zespół Patau. Test umożliwia określenie płci genetycznej płodu przez identyfikację chromosomu Y. Test NIFTY można wykonać od 10. tygodnia ciąży.

Test może być wykonany u każdej ciężarnej. Zwłaszcza jednak:

• gdy wiek matki w momencie porodu będzie wynosił 35 lat lub więcej,

• gdy wcześniejsze badania przesiewowe lub badanie USG wskazują na zwiększone ryzyko trisomii 21, 18 lub 13,

• gdy istnieją przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, np. łożysko przodujące, zwiększone ryzyko poronienia lub zakażenie HBV,

• gdy w wywiadzie występowała wcześniejsza ciąża z nieprawidłowością chromosomową;

• w przypadku historii spontanicznych poronień,

• gdy pacjentka chce uzyskać dodatkową ocenę ryzyka po innych badaniach kontrolnych.

Wynik NIFTY ma charakter przesiewowy i określa ryzyko wystąpienia analizowanych nieprawidłowości chromosomowych u płodu. W przypadku trisomii 21, 18 i 13 wynik najczęściej przedstawiany jest jako niskie lub wysokie ryzyko wraz z oszacowaniem prawdopodobieństwa (wyrażone w procentach). Wynik niskiego ryzyka oznacza, że prawdopodobieństwo wystąpienia badanej nieprawidłowości chromosomowej jest małe. Nie wyklucza jednak wszystkich chorób genetycznych ani wad rozwojowych płodu, dlatego nie zastępuje badań USG ani standardowej opieki prenatalnej. Wynik wysokiego ryzyka w teście NIFTY wymaga konsultacji z lekarzem i powinien zostać potwierdzony odpowiednim badaniem diagnostycznym. NIFTY jest badaniem przesiewowym, dlatego nie stanowi ostatecznego rozpoznania choroby chromosomowej u płodu.

Zakres badania obejmuje trisomie:

Trisomię 21 – odpowiedzialną za zespół Downa; trisomie 18 – odpowiedzialną za zespół Edwardsa; 13 – odpowiedzialną za zespół Patau.

Płeć: wykrywanie chromosomu Y.