Porfiryny całkowite w porcji moczu/DZM

Porfiryny całkowite w moczu. Oznaczenie całkowitych porfiryn w moczu, stosowane w diagnostyce porfirii. Porfirie są wrodzonymi chorobami metabolicznymi spowodowanymi defektami  enzymów szlaku syntezy hemu. U prawie wszystkich chorych stwierdzana jest mutacja dominująca  dziedziczona autosomalnie. Mutacja powoduje częściową utratę aktywności jednego z enzymów szlaku,  powodując gromadzenie prekursorów, w niektórych przypadkach bardzo gwałtowne. Wyjątek wśród porfirii stanowi  nabyta porfiria skórna późna (porphyria cutanea tarda – PCT), która może wystąpić w niektórych chorobach wątroby. W uproszczeniu szlak syntezy porfiryn jest następujący: kwas delta-aminolewulinowy (ALA), porfobilinogen (PBG), uroporfirynogen, koproporfirynogen, protoporfirynogen, protoporfirna, hem.  Przejście każdego z elementów szlaku w następny jest katalizowane przez inny enzym. Podział porfirii jest zależny  od tego,  który enzym jest upośledzony i w którym miejscu następuje  nadmierna akumulacja zależnych od niego porfiryn lub ich prekursorów, które mogą być oznaczane w moczu lub kale. Ogólny podział porfirii  wyróżnia porfirie wątrobowe, skórne i erytropoetyczne oraz, ze względu na przebieg:  ostre, typowo z bólem brzucha i objawami neurologicznymi  i przewlekłe z bliznowaceniem skóry i nadwrażliwością na światło. W chronicznych porfirach stosuje się przesiewowe jakościowe oznaczenie porfiryn w przypadkowych próbkach moczu lub w kale. W przypadku wyników dodatnich dla poszczególnych związków oznaczenie ilościowe w dobowej zbiórce moczu. Precyzyjne oznaczenie odmian porfirii wymaga oznaczenia określonych metabolitów szlaku.

Przygotowanie materiału

Przeprowadzenie dobowej zbiórki moczu (DZM):
Rano  (np. o 7.00), badany  oddaje pierwszy poranny mocz do toalety, notując czas i datę. Kolejne porcje moczu zbiera do przygotowanego naczynia  do godziny 7.00 następnego dnia, notując czas i datę zakończenia zbiórki. Po zakończeniu zbiórki i wymieszaniu  moczu w naczyniu zbiorczym,  odlewa do podpisanego wcześniej  pojemnika próbkę o  objętość 50-120 ml.
Pobranie porannej próbki moczu:Poranną próbkę moczu należy pobrać drugiego dnia DZM,  przed upływem doby (np. przed 7.00). 50-120 ml porannej porcji  należy przenieść  do oddzielnego pojemnika opisanego jako mocz poranny, pozostałą objętość dodać do zebranej objętości DZM. W całkowitej objętości DZM należy uwzględnić objętość 50-120 ml moczu przeznaczonego do badania jako porcja  poranna.