Porfiryny całkowite w porcji moczu/DZM
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik to
1-20 dni
Wybierz punkt pobrań, by zobaczyć czas oczekiwania w Twoim punkcie.
Opis badania
Porfiryny całkowite w moczu. Oznaczenie stosowane w diagnostyce porfirii.
Przygotowanie do badania
Materiałem do badania jest próbka moczu porannego lub próbka z dobowej zbiórki (DZM).
Pojemnik z porcją porannego moczu opisać " Mocz poranny "
Pojemnik z porcją moczu pochodzącą z dobowej zbiórki opisać " Mocz z DZM" podać objętość DZM i czas zbiórki.
Materiał zabezpieczyć dostępem światła owijając folią aluminiową.
Przeprowadzenie dobowej zbiórki moczu (DZM):
Rano (np. o 7.00), badany oddaje pierwszy poranny mocz do toalety, notując czas i datę. Kolejne porcje moczu zbiera do przygotowanego naczynia do godziny 7.00 następnego dnia, notując czas i datę zakończenia zbiórki. Po zakończeniu zbiórki i wymieszaniu moczu w naczyniu zbiorczym, odlewa do podpisanego wcześniej pojemnika próbkę o objętość 50-120 ml.
Pobranie porannej próbki moczu:
porcję moczu o objętości 50-120ml oddać do pojemnika na mocz. Pojemnik opisać " Próbka moczu".
Porfiryny całkowite w moczu. Oznaczenie całkowitych porfiryn w moczu, stosowane w diagnostyce porfirii. Porfirie są wrodzonymi chorobami metabolicznymi spowodowanymi defektami enzymów szlaku syntezy hemu. U prawie wszystkich chorych stwierdzana jest mutacja dominująca dziedziczona autosomalnie. Mutacja powoduje częściową utratę aktywności jednego z enzymów szlaku, powodując gromadzenie prekursorów, w niektórych przypadkach bardzo gwałtowne. Wyjątek wśród porfirii stanowi nabyta porfiria skórna późna (porphyria cutanea tarda – PCT), która może wystąpić w niektórych chorobach wątroby. W uproszczeniu szlak syntezy porfiryn jest następujący: kwas delta-aminolewulinowy (ALA), porfobilinogen (PBG), uroporfirynogen, koproporfirynogen, protoporfirynogen, protoporfirna, hem. Przejście każdego z elementów szlaku w następny jest katalizowane przez inny enzym. Podział porfirii jest zależny od tego, który enzym jest upośledzony i w którym miejscu następuje nadmierna akumulacja zależnych od niego porfiryn lub ich prekursorów, które mogą być oznaczane w moczu lub kale. Ogólny podział porfirii wyróżnia porfirie wątrobowe, skórne i erytropoetyczne oraz, ze względu na przebieg: ostre, typowo z bólem brzucha i objawami neurologicznymi i przewlekłe z bliznowaceniem skóry i nadwrażliwością na światło. W chronicznych porfirach stosuje się przesiewowe jakościowe oznaczenie porfiryn w przypadkowych próbkach moczu lub w kale. W przypadku wyników dodatnich dla poszczególnych związków oznaczenie ilościowe w dobowej zbiórce moczu. Precyzyjne oznaczenie odmian porfirii wymaga oznaczenia określonych metabolitów szlaku.
Opis badania
Przygotowanie do badania
Więcej informacji
Artykuły powiązane z badaniem
