Profil aminokwasów

Badania przydatne w diagnostyce chorób metabolicznych i niedoborów aminokwasów o różnej przyczynie. Oznaczenie wolnych aminokwasów we krwi, płynie mózgowo rdzeniowym (PMR) i moczu jest istotne dla diagnostyki wrodzonych (genetycznych)  wad metabolicznych (ponad 90 jednostek chorobowych);  związanych z nimi niedoborów aminokwasów i w ustalaniu diety wyrównującej deficyty aminokwasów. W badaniu oznaczane są aminokwasy syntetyzowane przez człowieka oraz aminokwasy egzogenne, dostarczane wyłącznie z pożywieniem. Ilościowe badanie metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej ze spektrometrią mas,  HPLC-MS (ang. High-performance Liquid Chromatography-Mass spectrometry) pozwala na oznaczenie we krwi, PMR i moczu wymienionych poniżej aminokwasów: 1-metylo-histydyna, 3-metylo-histydyna, alanina, seryna, arginina, asparagina, beta-alanina, cystationina, cystyna, cytrulina, fenuloalanina, glicyna, glutamina, histydyna, homocysteina, hydroksylizyna, hydroksyprolina, izoleucyna, karnozyna, kwas alfa-aminomasłowy, kwas aminoadypinowy, kwas asparaginowy, kwas beta-aminoizomasłowy, kwas gamma-aminomasłowy, kwas glutaminowy, leucyna, lizyna, metionina, ornityna, prolina, sarkozyna (N-metyloglicyna), seryna, tauryna, treonina, tryptofan, tyrozyna, walina.
Z oznaczeniem stężenia aminokwasów we krwi może być zestawiony pomiar stężenia  aminokwasów w moczu,  ujawniający, m.in. zaburzenia aktywności enzymatycznej i transportu aminokwasów.  Wynik ilościowy w przypadku przypadkowej próbki moczu jest normalizowany przez przeliczenie na gram kreatyniny. Fizjologiczny, niski, poziom aminokwasów w moczu może wzrastać w warunkach patologicznych. Wzrost fizjologiczny pojawia się w ciąży. W warunkach prawidłowych całkowita ilość aminokwasów wydalanych z moczem w ciągu doby nie zależy od diety, chociaż od diety zależą proporcje pomiędzy aminokwasami. Patologicznie, wzrost wydalania aminokwasów z moczem towarzyszy, m.in.: chorobom wątroby; chorobom nerek (zespół nerczycowy, choroba Fanconiego); nadczynności tarczycy;  nowotworom; urazom i rozległym oparzeniom; galaktozemii; Fenyloketonurii; zatruciom metalami ciężkimi, kwasem szczawiowym i fosforem;  niedokrwistości z niedoboru wit. B12; porfirii ostrej przerywanej; chorobie Wilsona;  krzywicy.  Oznaczanie aminokwasów we krwi/moczu jest przydatne w określaniu zaburzeń trawienia, wchłaniania i bariery jelitowej; nietolerancji białek;  wrodzonych i nabytych zaburzeń metabolizmu;  niedoborów witamin grupy B (kwasu foliowego, B12, B6), związków mineralnych;  cynku i magnezu, siarki; zaburzeń psychicznych, podatności na reakcję zapalną i stres oksydacyjny; potencjału detoksykacyjnego organizmu.