Profil aminokwasów
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik to
7-14 dni
Wybierz punkt pobrań, by zobaczyć czas oczekiwania w Twoim punkcie.
Opis badania
Profil aminokwasów. Ilościowy pomiar stężenia aminokwasów w osoczu, płynie mózgowordzeniowym i moczu metodą HPLC. Ocena stanu metabolicznego organizmu, rozpoznanie i monitorowanie wrodzonych i nabytych zaburzeń metabolicznych.
Przygotowanie do badania
Krew - pobranie na czczo, próbkę krwi od małych dzieci karmionych często, należy pobrać tuż przed kolejnym karmieniem.
Prosimy o podanie wieku pacjenta oraz informacji na temat stosowanego leczenia: zażywane antybiotyki, leki przeciwdrgawkowe, dieta nisko/wysokobiałkowa, wlewy aminokwasów.
Na czczo
Na czczo (13-14 h), o 7.00-10.00, ostatni posiłek poprzedniego dnia o 18.00. W przypadku małych dzieci przed kolejnym karmieniem.
Profil aminokwasów - więcej informacji
Ilościowy pomiar stężenia aminokwasów w osoczu, płynie mózgowordzeniowym i moczu metodą HPLC. Badania przydatne w diagnostyce chorób metabolicznych i niedoborów aminokwasów o różnej przyczynie. Oznaczenie wolnych aminokwasów we krwi, płynie mózgowo rdzeniowym (PMR) i moczu jest istotne dla diagnostyki wrodzonych (genetycznych) wad metabolicznych (ponad 90 jednostek chorobowych); związanych z nimi niedoborów aminokwasów i w ustalaniu diety wyrównującej deficyty aminokwasów. W badaniu oznaczane są aminokwasy syntetyzowane przez człowieka (tzw. endogenne) oraz aminokwasy egzogenne, które są dostarczane wyłącznie z pożywieniem.
Badanie wykonywane jest we krwi, PMR lub moczu metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej (ang. High-performance Liquid Chromatography, HPLC) ze spektometrią mas, MS (ang. High-performance Liquid Chromatography-Mass spectrometry, HPLC-MS) lub z detekcją optyczną (fluorescencja) jako technikami pomiaru.
Z oznaczeniem stężenia aminokwasów we krwi może być zestawiony pomiar stężenia aminokwasów w moczu, ujawniający, m.in. zaburzenia aktywności enzymatycznej i transportu aminokwasów. W przypadkowej próbce moczu wynik ilościowy normalizowany jest przez przeliczenie na gram kreatyniny. Poziom aminokwasów w moczu może wzrastać fizjologicznie w ciąży. Całkowita ilość aminokwasów wydalanych w warunkach prawidłowych z moczem w ciągu doby nie zależy od diety, chociaż od diety zależą proporcje pomiędzy aminokwasami.
Patologiczny wzrost wydalania aminokwasów z moczem towarzyszy m.in.:
chorobom wątroby;
chorobom nerek (zespół nerczycowy, choroba Fanconiego); nadczynności tarczycy; nowotworom; urazom i rozległym oparzeniom; galaktozemii; fenyloketonurii; zatruciom metalami ciężkimi, kwasem szczawiowym i fosforem; niedokrwistości z niedoboru wit. B12; porfirii ostrej przerywanej; chorobie Wilsona; krzywicy.
Oznaczanie aminokwasów we krwi/moczu jest przydatne w określaniu:
zaburzeń trawienia, wchłaniania i bariery jelitowej; nietolerancji białek; wrodzonych i nabytych zaburzeń metabolizmu;
niedoborów witamin grupy B (kwasu foliowego, B12, B6), związków mineralnych; cynku i magnezu, siarki;
zaburzeń psychicznych, podatności na reakcję zapalną i stres oksydacyjny; potencjału detoksykacyjnego organizmu.
Opis badania
Przygotowanie do badania
Więcej informacji
