TP53 - badanie mutacji germinalnych w genie TP53

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Badanie mutacji germinalnych w genie TP53 określa obciążenie zespołem Li-Fraumeni, związanym z genetycznymi predyspozycjami ryzyka rozwoju nowotworów w młodym wieku. Badanie zalecane jest osobom pochodzącym z rodzin, w których występuje duża agregacja nowotworów o szerokim spektrum. Obejmuje analizę najczęstszych mutacji w genie TP53 (eksony 5-8) odpowiadającym za supresję (hamowanie) wzrostu nowotworów przez regulację mechanizmów naprawczych komórki. Utrata zdolności supresyjnych genu TP53 powodowana jest przez mutacje dziedziczone autosomalnie dominująco. Osoby obciążone zespołem wykazują większą podatność na zachorowanie przed 45. rokiem życia na choroby nowotworowe, głównie: mięsaki tkanek miękkich, kostniakomięsaka, raka sutka i kory nadnerczy, białaczki czy nowotwory mózgu.