nazwa badania

Zespół Gilberta (gen UGT1A1 - najczęstsza mutacja)

kod oferty

3822

kod ICD

--

kategoria badań

GENETYCZNE PODŁOŻE CHORÓB I PREDYSPOZYCJI DO NICH, CHOROBY WĄTROBY

Krótko o badaniu

Zespół Gilberta met. biologii molekularnej. Badanie molekularne wykonywane w diagnostyce genetycznej zespołu Gilberta. Identyfikacja liczby powtórzeń TA.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie molekularne wykonywane w diagnostyce genetycznej zespołu Gilberta. Zespół Gilberta inaczej zwany okresową żółtaczką młodocianych jest łagodnym zaburzeniem przemiany materii, objawiającym się nieznacznym podwyższeniem stężenia bilirubiny we krwi. Jest chorobą o podłożu genetycznym, uwarunkowaną mutacjami genu UGT1A1, kodującego enzym UDP-glukuronylotransferazę. UDP-glukuronylotransferazy (UGT) odgrywają główną rolę w przemianach substancji endo- i egzogennych do form lepiej rozpuszczalnych w wodzie, poprzez sprzęganie ich z kwasem glukuronowym w postaci kwasu UDP-glukuronowego. Celem biotransformacji jest usuwanie z organizmu cząsteczek lipofilowych do żółci i moczu. Uważa się, iż choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, jednak zaobserwowano przypadki objawów klinicznych u osób obciążonych defektem genu UGT1A1 w jednym allelu. Patogenna mutacja zlokalizowana jest w promotorze genu UGT1A1 i polega na zwiększeniu liczby powtórzeń TA z 6 do 7 w obrębie sekwencji nukleotydowej A(TA)6/7TAA. W konsekwencji dochodzi do zaburzenia ekspresji genu i obniżenia stężenia funkcjonalnego enzymu. Częstość występowania zmutowanego allelu jest szacowana na ok. 40% populacji. Badanie polega na określaniu genotypu w obrębie promotora genu UGT1A1 i pozwala na identyfikację liczby powtórzeń TA.
Więcej

Znajdź badania powiązane

Nazwa badania
Cena w punkcie
Cena on-line

Artykuły powiązane z badaniem

Zespół Gilberta CZYTAJ WIĘCEJ

Produkt Zespół Gilberta (gen UGT1A1 - najczęstsza mutacja) został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter