APOE, genotypowanie (ocena predyspozycji do wystąpienia choroby Alzheimera, rozwoju miażdżycy)

Gen APOE koduje apolipoproteinę E – białko biorące udział w transporcie cholesterolu i innych lipidów w organizmie. Wyróżnia się trzy główne warianty (allele) tego genu: ε2, ε3 i ε4, które różnią się wpływem na metabolizm lipidów i ryzyko wybranych chorób. W analizach populacyjnych oceniano, że osoby posiadające jedną kopię allelu e4 mają około 10–20% ryzyka rozwoju choroby Alzheimera do 75. roku życia, natomiast u osób z dwiema kopiami tego wariantu ryzyko to może wynosić około 25–35%. Jednocześnie brak allelu APOE e4 nie wyklucza choroby.

Choroba Alzheimera to postępujące schorzenie neurodegeneracyjne prowadzące do stopniowego pogorszenia funkcji poznawczych. Objawy mogą obejmować:

• zaburzenia pamięci,
• trudności z koncentracją i planowaniem,
• pogorszenie orientacji,
• problemy z wykonywaniem codziennych czynności,

postępującą utratę samodzielności.

Miażdżyca jest przewlekłym procesem chorobowym rozwijającym się w ścianach naczyń krwionośnych. Przez wiele lat może przebiegać bezobjawowo, jednak z czasem zwiększa ryzyko:

• choroby wieńcowej,
• zawału serca,
• udaru mózgu,
• innych powikłań sercowo-naczyniowych.

Wynik badania określa wariant genu APOE i pozwala ocenić genetyczną predyspozycję do rozwoju choroby Alzheimera oraz zaburzeń lipidowych związanych z miażdżycą.

Obecność allelu APOE ε4 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju choroby Alzheimera, jednak nie oznacza, że choroba na pewno wystąpi. Ryzyko zależy również od wieku, stylu życia, stanu zdrowia i innych czynników genetycznych. Jednocześnie brak allelu ε4 nie wyklucza możliwości zachorowania.

Wszystkie punkty pobrań Diagnostyki

Zamów badanie i zrealizuj je w dowolnym punkcie pobrań.

Pobranie w Twoim domu

Wybierz w koszyku opcję „Pobranie w domu” – usługa wyświetla się, jeśli wybrany przez Ciebie punkt pobrań znajduje się w obsługiwanej miejscowości.