Fra-X - zespół łamliwego chromosomu X (mutacja w genie FMR1)
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik:
16 dni
Rata już od: miesięcznie
Dla zakupów do 1500zł możesz też całkowicie bezkosztowo odroczyć płatność na 30 dni z TWISTO.
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Fra-X - zespół łamliwego chormosomu X (mutacja w genie FMR1) - dla kogo jest przeznaczony?
Zespół łamliwego chromosomu X to choroba genetyczna, będąca jedną z najczęstszych dziedzicznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej. Występuje częściej i zwykle ma cięższy przebieg u mężczyzn niż u kobiet, co wynika z obecności tylko jednego chromosomu X u mężczyzn.
Badanie FRAX rekomendowane jest:
· osobom z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju, zaburzeniami mowy, cechami autyzmu lub trudnościami neurorozwojowymi o nieustalonej przyczynie,
· dzieciom i dorosłym, u których podejrzewa się zespół łamliwego chromosomu X,
· osobom z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku tego zespołu lub innych zaburzeń związanych z genem FMR1,
· krewnym osób, u których wykryto premutację lub pełną mutację,
· osobom planującym potomstwo, które chcą ocenić ryzyko przekazania zmian genetycznych.
Na czym polega badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X
Badanie polega na ocenie liczby powtórzeń sekwencji CGG w genie FMR1, zlokalizowanym na chromosomie X. Nadmierna liczba tych powtórzeń (tzw. mutacja dynamiczna) prowadzi do zaburzenia funkcji genu i może być przyczyną zespołu łamliwego chromosomu X.
Test umożliwia wykrycie zarówno premutacji (zwiększonej liczby powtórzeń, która może nie dawać pełnych objawów, ale wiąże się z ryzykiem ich wystąpienia u potomstwa), jak i pełnej mutacji odpowiedzialnej za rozwój choroby.
Jakie są objawy zespołu łamliwego chromosomu X
Objawy mogą mieć różne nasilenie i obejmują przede wszystkim:
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
- opóźniony rozwój mowy i języka,
- trudności w uczeniu się oraz niepełnosprawność intelektualną,
- zaburzenia zachowania i funkcjonowania społecznego (np. cechy ze spektrum autyzmu, nadpobudliwość, impulsywność, lęk, trudności z koncentracją, nadwrażliwość sensoryczna).
U części pacjentów występują także charakterystyczne cechy wyglądu, takie jak wydłużona twarz, duże lub odstające uszy czy zwiększona ruchomość stawów. U chłopców i mężczyzn po okresie dojrzewania może pojawić się powiększenie jąder. U kobiet objawy bywają łagodniejsze lub ograniczone do trudności w nauce czy zaburzeń emocjonalnych.
Gdzie możesz zrealizować to badanie:
Wszystkie punkty pobrań Diagnostyki
Zamów badanie i zrealizuj je w dowolnym punkcie pobrań.
Pobranie w Twoim domu
Wybierz w koszyku opcję „Pobranie w domu” – usługa wyświetla się, jeśli wybrany przez Ciebie punkt pobrań znajduje się w obsługiwanej miejscowości.
Przygotowanie do badania
Przed pobraniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania genu FMR1 nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.
Sposób pobrania
Pobranie krwi
Rata już od: miesięcznie
Dla zakupów do 1500zł możesz też całkowicie bezkosztowo odroczyć płatność na 30 dni z TWISTO.
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Fra-X - zespół łamliwego chormosomu X (mutacja w genie FMR1) - dla kogo jest przeznaczony?
Przygotowanie do badania
Sposób pobrania