Badanie genetyczne materiału po poronieniu - analiza aberracji oraz mikroaberracji chromosomowych

Poronienie to jedno z najczęstszych niepowodzeń rozrodu. W wielu przypadkach ma charakter jednorazowy, jednak czasem może się powtarzać lub mieć niejasną przyczynę. Ocena materiału po poronieniu może dostarczyć istotnych informacji o możliwym podłożu utraty ciąży i stanowi ważny element dalszego postępowania diagnostycznego.

Najczęstszą genetyczną przyczyną poronienia są nieprawidłowości chromosomowe zarodka lub płodu. Mogą one obejmować zarówno pełne aberracje chromosomowe, takie jak dodatkowy lub brakujący chromosom, jak i mniejsze, submikroskopowe zmiany liczby kopii DNA. Część tych zaburzeń powstaje de novo, czyli przypadkowo na etapie tworzenia komórek rozrodczych albo we wczesnych podziałach zarodka, natomiast część może być związana z obecnością niezrównoważonej zmiany chromosomowej.

Uzyskany wynik może dostarczyć cennych informacji na temat przyczyny utraty ciąży, ułatwić ocenę ryzyka jej nawrotu oraz stanowi podstawę do zaplanowania dalszego postępowania diagnostycznego i poradnictwa genetycznego dla pary.

Na czym polega badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy aCGH?

Badanie polega na analizie materiału genetycznego (DNA) uzyskanego z materiału po poronieniu. Technika  mikromacierzy aCGH umożliwia wykrycie zarówno dużych, jak i bardzo małych nieprawidłowości chromosomowych.

Co wykrywa badanie mikromacierzy klinicznej aCGH w materiale po poronieniu?

Badanie umożliwia wykrycie:

• nieprawidłowości liczbowych chromosomów (np. dodatkowy lub brakujący chromosom),
• mikrodelecji i mikroduplikacji (czyli niewielkie utraty lub powielenia fragmentów DNA),
• innych zmian liczby kopii DNA w całym genomie.

Czy badanie pozwala ustalić genetyczną przyczynę poronienia?

W wielu przypadkach tak. Nieprawidłowości chromosomowe są najczęstszą przyczyną poronień, dlatego ich wykrycie może wyjaśnić przyczynę utraty ciąży. Należy jednak pamiętać, że nie wszystkie poronienia mają podłoże genetyczne, więc prawidłowy wynik nie wyklucza innych przyczyn.

Jakie wady chromosomowe mogą prowadzić do poronienia?

Do najczęstszych należą:

• trisomie (obecność dodatkowego chromosomu),
• monosomie (brak jednego chromosomu),
• poliploidie (zwielokrotnienie całego zestawu chromosomów),
• delecje i duplikacje fragmentów chromosomów,
• inne niezrównoważone aberracje chromosomowe.

Jak zabezpieczyć materiał po poronieniu do badania? Materiał należy umieścić w jałowym pojemniku np. na mocz i zalać solą fizjologiczną. Dostarczyć niezwłocznie do laboratorium.

Czy badanie ma znaczenie przy planowaniu kolejnej ciąży? Tak. Jest to ważny element planowania kolejnej ciąży i ewentualnego poradnictwa genetycznego.

Czy badanie po poronieniu pozwala poznać płeć dziecka?

Tak, wynik badania dostarcza informacji o płci genetycznej dziecka na podstawie obecności chromosomów płci (X i Y).

Wszystkie punkty pobrań Diagnostyki

Zamów badanie i zrealizuj je w dowolnym punkcie pobrań.

Pobranie w Twoim domu

Wybierz w koszyku opcję „Pobranie w domu” – usługa wyświetla się, jeśli wybrany przez Ciebie punkt pobrań znajduje się w obsługiwanej miejscowości.