Badanie kariotypu

Badanie kariotypu służy przede wszystkim do oceny liczby chromosomów oraz wykrywania dużych zmian strukturalnych, takich jak translokacje, inwersje, delecje czy duplikacje.

Badanie ma istotne znaczenie dla potwierdzenia lub wykluczenia podłoża chromosomowego:

• zaburzeń genetycznych,
• zaburzeń rozwoju,
• niepłodności oraz nawracających niepowodzeń rozrodu.

Interpretacja kariotypu powinna być zawsze prowadzona z uwzględnieniem obrazu klinicznego pacjenta, wywiadu rodzinnego oraz ewentualnych wyników innych badań genetycznych.

Przyczyną nieprawidłowego wyniku są aberracje chromosomowe, czyli zmiany dotyczące liczby lub budowy chromosomów. Część takich zmian powstaje de novo, czyli po raz pierwszy u danej osoby, natomiast część może być dziedziczona od rodzica będącego nosicielem aberracji chromosomowej.

Na czym polega badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej?

Badanie polega na ocenie liczby oraz struktury chromosomów w komórkach pacjenta.

Limfocyty krwi obwodowej (rodzaj krwinek białych) są namnażane w warunkach laboratoryjnych, następnie odpowiednio przygotowywane i barwione. Diagnosta ocenia liczbę oraz budowę chromosomów i sprawdza, czy występują nieprawidłowości.

Co wykrywa badanie kariotypu?

Badanie kariotypu wykrywa zmiany liczby chromosomów (np. dodatkowy lub brakujący chromosom), oraz duże zmiany strukturalne, takie jak translokacje, inwersje, delecje czy duplikacje.

Kiedy warto wykonać badanie kariotypu?

Badanie jest zalecane m.in.:

• przy podejrzeniu choroby lub zespołu genetycznego,
• w przypadku wad wrodzonych, opóźnienia rozwoju, zaburzeń różnicowania płci
• przy niepełnosprawności intelektualnej o nieustalonej przyczynie,
• u par z problemami z płodnością,
• po nawracających poronieniach lub innych niepowodzeniach rozrodu,
• gdy w rodzinie występują aberracje chromosomowe.

Jak wygląda pobranie materiału do badania?

Do badania pobiera się próbkę krwi żylnej. Należy wypełnić deklarację świadomej zgody i wywiad do badania cytogenetycznego.

Jak przygotować się do badania kariotypu?

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania.

Ile czeka się na wynik badania kariotypu?

do 24 dni roboczych

Co oznacza prawidłowy wynik kariotypu?

Prawidłowy wynik oznacza, że liczba oraz budowa chromosomów są prawidłowe i nie wykryto dużych zmian w ich liczbie i strukturze.

Co oznacza nieprawidłowy wynik kariotypu?

Nieprawidłowy wynik oznacza obecność zmian w liczbie lub strukturze chromosomów. W zależności od rodzaju aberracji mogą one mieć znaczenie kliniczne i być związane m.in. z zaburzeniami rozwoju, wadami wrodzonymi, problemami z płodnością lub zwiększonym ryzykiem poronień. Interpretacja wyniku powinna zawsze uwzględniać obraz kliniczny pacjenta oraz konsultację genetyczną.

Wszystkie punkty pobrań Diagnostyki

Zamów badanie i zrealizuj je w dowolnym punkcie pobrań.

Pobranie w Twoim domu

Wybierz w koszyku opcję „Pobranie w domu” – usługa wyświetla się, jeśli wybrany przez Ciebie punkt pobrań znajduje się w obsługiwanej miejscowości.