Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji).
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik:
16 dni
Rata już od: miesięcznie
Dla zakupów do 1500zł możesz też całkowicie bezkosztowo odroczyć płatność na 30 dni z TWISTO.
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji) – dla kogo jest przeznaczony?
Mukowiscydoza to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że rozwija się u osoby, która odziedziczy nieprawidłowy wariant genu CFTR od obojga rodziców. Jest jedną z najczęstszych ciężkich chorób jednogenowych w populacji europejskiej (częstość około 1 na 2 500 urodzeń). Badanie na mukowiscydozę z krwi polega na analizie 36 najczęstszych mutacji w genie CFTR.
Badanie rekomendowane jest:
- osobom z podejrzeniem mukowiscydozy, zwłaszcza w przypadku przewlekłego kaszlu, nawracających zakażeń dróg oddechowych, przewlekłych zmian oskrzelowo-płucnych, niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, zaburzeń wchłaniania, słabego przyrostu masy ciała lub dodatniego wyniku testu potowego;
- krewnym osób, u których wcześniej potwierdzono patogenny wariant genu CFTR;
- parom planującym potomstwo, jeśli w rodzinie występowała mukowiscydoza lub nosicielstwo zmian w genie CFTR.
Genetyczne podłoże mukowiscydozy
Mutacje w genie CFTR prowadzą do zaburzenia funkcji białka odpowiedzialnego za transport jonów chlorkowych i wody w komórkach nabłonkowych. W efekcie powstaje gęsta, lepka wydzielina, która zalega w różnych narządach i upośledza ich funkcjonowanie - przede wszystkim w układzie oddechowym i pokarmowym.
Jak objawia się mukowiscydoza
Obraz kliniczny choroby może być zróżnicowany. Objawy często pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie, ale w łagodniejszych przypadkach rozpoznanie może nastąpić później. Do najczęstszych należą:
- przewlekły kaszel,
- nawracające lub przewlekłe zakażenia dróg oddechowych,
- świsty i duszność,
- przewlekłe zapalenie zatok,
- postępujące pogorszenie funkcji płuc.
W przebiegu choroby często obserwuje się także:
- niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki,
- zaburzenia trawienia i wchłaniania,
- tłuszczowe stolce,
- niedobór masy ciała i zahamowanie wzrostu,
- niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach,
- charakterystyczne jest również podwyższone stężenie chlorków w pocie.
Gdzie możesz zrealizować to badanie:
Wszystkie punkty pobrań Diagnostyki
Zamów badanie i zrealizuj je w dowolnym punkcie pobrań.
Pobranie w Twoim domu
Wybierz w koszyku opcję „Pobranie w domu” – usługa wyświetla się, jeśli wybrany przez Ciebie punkt pobrań znajduje się w obsługiwanej miejscowości.
Przygotowanie do badania
Przed pobraniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.
Sposób pobrania
Pobranie krwi
Rata już od: miesięcznie
Dla zakupów do 1500zł możesz też całkowicie bezkosztowo odroczyć płatność na 30 dni z TWISTO.
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji) – dla kogo jest przeznaczony?
Przygotowanie do badania
Sposób pobrania