DiagNIPT - nieinwazyjne badanie prenatalne.

DiagNIPT (test NIPT - Non-Invasive Prenatal Testing) to przesiewowe badanie prenatalne wykonywane z próbki krwi ciężarnej, możliwe do wykonania od 10. tygodnia ciąży. Z wykorzystaniem technologii sekwencjonowania nowej generacji NGS analizuje materiał genetyczny dziecka, konkretnie pozakomórkowe DNA płodowe obecne we krwi matki i ocenia ryzyko najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych płodu: trisomii 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Pataua). Opcjonalnie badanie może obejmować także zaburzenia liczby w obrębie chromosomów płci (aneuploidie) oraz określenie płci. Wynik wskazuje niskie lub wysokie ryzyko nieprawidłowości. Nie zastępuje jednak badania diagnostycznego, co oznacza, że wynik wysokiego ryzyka powinien zostać potwierdzony metodą inwazyjną (amniopunkcja lub biopsja kosmówki).

Trisomia chromosomu 21 – zespół Downa

Trisomia chromosomu 18 – zespół Edwardsa

Trisomia chromosomu 13 – zespół Pataua

W rozszerzonym zakresie: aneuploidie chromosomów płci:

Monosomia X – zespół

Turnera Trisomia X – zespół potrójnego X

Kariotyp XXY – zespół Klinefeltera

Kariotyp XYY – zespół Jacobsa

Opcjonalne określenie płci genetycznej płodu

DiagNIPT może być wykonany zarówno w ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej. W przypadku ciąży bliźniaczej nie jest jednak dostępna ocena aneuploidii chromosomów płci, a badanie może jedynie wykazać obecność chromosomu Y – bez przypisania płci do konkretnego płodu.

Wynik należy skonsultować z lekarzem

1.     Czy na badanie DiagNIPT muszę się rejestrować?

Przed wykonaniem badania DiagNIPT nie jest konieczna rejestracja. Badanie możesz wykonać w placówkach dostępnych na liście TUTAJ

2.     Czy badanie mogę wykonać w każdym punkcie pobrań?

Badanie DiagNIPT możesz wykonać jedynie w wybranych placówkach sieci Diagnostyka. Lista placówek, w których wykonasz badanie dostępna jest TUTAJ

3.     Jak przygotować się do pobrania krwi? Czy muszę być na czczo?

Nie musisz specjalnie przygotowywać się do pobrania krwi ani być na czczo. Przed samym pobraniem wypij szklankę wody w celu nawodnienia się.

4.     Czy może być konieczne powtórne pobranie krwi do testu DiagNIPT? Czy zdarza się to często?

Zdarzają się przypadki, że konieczne jest ponowne pobranie próbki krwi do testu DiagNIPT. Nie wiąże się to z dodatkową opłatą. Niepowodzenie testu DiagNIPT zdarza się najrzadziej w porównaniu z innymi testami NIPT.

5.     Ile czeka się na wynik testu DiagNIPT?

Czas oczekiwania na wynik to 5 dni roboczych, licząc od następnego dnia po otrzymaniu próbki krwi przez laboratorium, w którym wykonywane będzie badanie.

6.     W jaki sposób otrzymam wynik testu DiagNIPT?

Wynik badania będziesz mogła pobrać przez zakładkę WYNIKI ONLINE na stronie diag.pl.

7.     Jak wygląda wynik testu?

Na wyniku testu DiagNIPT znajduje się informacja o niskim lub wysokim ryzyku aneuploidii. Raport zawiera interpretację wyniku oraz podsumowanie dla chromosomu 21, 18, 13 i chromosomów płciowych. Na wyniku podawana jest także frakcja płodowa oraz płeć płodu, jeżeli przy zleceniu badania zaznaczono chęć jej poznania.

8.     Czy wynik badania DiagNIPT powinnam skonsultować z lekarzem?

Tak, każdy wynik badania genetycznego powinien zostać omówiony z lekarzem. Wynik badania DiagNIPT możesz skonsultować ze swoim ginekologiem lub genetykiem klinicznym.

9.     Czy przed pobraniem krwi konieczne jest odstawienie leków, np. przeciwzakrzepowych?

Ze wszystkich sprawdzonych leków, żaden nie stanowi przeciwskazania do wykonania testu DiagNIPT. Nie ma konieczności odstawiania leków przeciwzakrzepowych (np. heparyna) przed pobraniem krwi.

10.  Czy prawidłowy wynik testu DiagNIPT da mi 100% pewności, że urodzę zdrowe dziecko?

Test DiagNIPT, to bardzo dokładny przesiewowy test prenatalny, ale nie może stanowić ostatecznej diagnozy klinicznej.

11.  Co mam zrobić, jeśli uzyskam nieprawidłowy wynik badania DiagNIPT?

Wynik należy pilnie skonsultować z lekarzem genetykiem lub ginekologiem prowadzącym ciążę, który podejmie decyzję o dalszej diagnostyce.

12.  Czy aby zrobić test DiagNIPT potrzebuję skierowania od ginekologa?

Rekomendujemy, aby badanie DiagNIPT było zlecone przez lekarza prowadzącego ciążę. Na życzenie pacjentki dopuszczamy wykonanie badania bez skierowania podpisanego przez lekarza.

13.  Jakich dokumentów potrzebuję do wykonania testu DiagNIPT?

Przed pobraniem krwi do badania DiagNIPT pacjentka musi wypełnić formularz zlecenia. Podczas wypełniania zlecenia warto mieć ze sobą wynik ostatniego USG oraz wyniki badań przesiewowych, jeśli były wykonywane.

Pytania najczęściej zadawane przez pacjentki przed wykonaniem testu DiagNIPT.

Jeśli nie znalazłaś odpowiedzi na swoje pytanie zachęcamy do kontaktu z naszym konsultantem.