e-Pakiet badań genetycznych dla par planujących ciążę - podstawowy
Zawiera 2 badania
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik:
40-45 dni
Rata już od: miesięcznie
Kup teraz, zapłać za 30 dni
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Pakiet zawiera następujące badania
e-Pakiet badań genetycznych dla par planujących ciążę - podstawowy - dla kogo jest przeznaczony?
Dedykowany dla: Par planujących ciążę
Wskazania do wykonania badania:
· Świadome planowanie ciąży i chęć oceny ryzyka przekazania dziecku wybranych chorób genetycznych
· Chęć sprawdzenia czy oboje partnerzy są nosicielami wariantów w tym samym genie związanym z chorobą autosomalną recesywną lub czy istnieje ryzyko choroby sprzężonej z chromosomem X
· Obciążony wywiad rodzinny, wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą genetyczną lub nieprawidłowy wynik badań genetycznych w poprzedniej ciąży
· Pokrewieństwo między partnerami, przynależność do grupy o zwiększonej częstości określonych chorób dziedzicznych albo podejrzenie genetycznego podłoża niepłodności i poronień
· Planowanie procedur wspomaganego rozrodu, w tym zapłodnienia pozaustrojowego (in vitro) i diagnostyki preimplantacyjnej (przed umieszczeniem zarodka w macicy)
Test nosicielstwa przed ciążą: SMA, mukowiscydoza, choroby recesywne, 141 genów – dlaczego warto wykonać?
Wiele osób jest zdrowymi nosicielami wariantów genetycznych związanych z chorobami recesywnymi i nie zdaje sobie z tego sprawy, ponieważ nosicielstwo najczęściej nie powoduje żadnych objawów. Ryzyko dla dziecka pojawia się wtedy, gdy oboje partnerzy są nosicielami patogennych wariantów w tym samym genie. W takiej sytuacji prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą autosomalną recesywną wynosi 25% w każdej ciąży.
Badanie genetyczne dla par przed ciążą analizuje ponad 13 900 wybranych wariantów w 141 genach związanych z chorobami dziedzicznymi.
Badane są próbki obojga partnerów, dzięki czemu możliwa jest wspólna ocena ryzyka przekazania choroby potomstwu. Wykonanie badania prekoncepcyjnego, czyli przed ciążą pozwala świadomie zaplanować dalsze postępowanie, a w przypadku wykrycia podwyższonego ryzyka – skorzystać z konsultacji genetycznej oraz omówić dostępne możliwości diagnostyczne i rozrodcze.
Badanie jest przeznaczone przede wszystkim dla zdrowych par, również bez znanego obciążenia rodzinnego. Wynik ujemny zmniejsza ryzyko nosicielstwa chorób objętych analizą, ale nie wyklucza wszystkich możliwych chorób genetycznych.
Jaki jest zakres badania?
Badanie obejmuje analizę ponad 13 900 wybranych wariantów genetycznych w 141 genach związanych z chorobami dziedziczonymi autosomalnie recesywnie oraz sprzężonymi z chromosomem X.
Oceniane jest nosicielstwo wariantów związanych m.in. z:
· rdzeniowym zanikiem mięśni – SMA
· mukowiscydozą
· alfa-talasemią
· zespołem łamliwego chromosomu X
· wrodzonym przerostem nadnerczy
· hemofilią A
· innymi wybranymi chorobami recesywnymi i sprzężonymi z chromosomem X
W ramach badania stosowane są również specjalistyczne metody analizy wybranych genów, m.in. CYP21A2, F8, FMR1, HBA oraz SMN1.
Jednoczesna analiza próbek obojga partnerów umożliwia sprawdzenie, czy są oni nosicielami patogennych wariantów w tym samym genie związanym z chorobą autosomalną recesywną. Badanie pozwala również uwzględnić ryzyko chorób sprzężonych z chromosomem X.
Na podstawie łącznej interpretacji wyników określane jest ryzyko przekazania dziecku jednej z chorób objętych zakresem testu.
Badanie genetyczne dla par przed ciążą wykorzystuje sekwencjonowanie eksomu jako podstawę analizy, jednak nie jest pełnym badaniem całego eksomu. Oceniana jest określona lista wariantów w 141 genach. Wynik ujemny zmniejsza ryzyko nosicielstwa chorób objętych testem, ale nie wyklucza wszystkich możliwych wariantów genetycznych ani wszystkich chorób dziedzicznych.
Wynik należy skonsultować z lekarzem.
Jak pobiera się materiał do badania?
Genetyczne badanie dla par przed ciążą wymaga pobrania próbki krwi. Uzyskanie kompletnego wyniku wymaga pobrania próbki krwi od każdego z partnerów.
Gdzie możesz zrealizować to badanie:
Wszystkie punkty pobrań Diagnostyki
Zamów badanie i zrealizuj je w dowolnym punkcie pobrań.
Przygotowanie do badania
Pamiętaj przed pobraniem:
· Badanie najlepiej wykonać przed planowaną ciążą
· Badanie genetyczne przed ciążą obejmuje oboje partnerów – od każdej osoby pobierana jest osobna próbka materiału biologicznego
· Do wykonania badania wystarcza próbka krwi
· Do punktu pobrań można zgłosić się o dowolnej porze dnia
· Nie trzeba być na czczo
· Przed wykonaniem badania zalecana jest konsultacja z lekarzem lub specjalistą genetyki klinicznej oraz przekazanie informacji o chorobach genetycznych występujących w rodzinie
· Badanie nosicielstwa zazwyczaj wykonuje się raz w życiu. Jeżeli osoba badana planuje potomstwo z nowym partnerem lub partnerką, zaleca się przebadanie również tej osoby, o ile wcześniejszy wynik i zakres badania pozostają aktualne
Co może mieć wpływ na wynik?
Na wynik badania genetycznego nie wpływają: pora dnia, spożyty posiłek, aktywność fizyczna ani codzienna dieta.
Znaczenie mogą mieć natomiast:
· przeszczepienie szpiku kostnego lub komórek krwiotwórczych
· niedawna transfuzja krwi, zależnie od rodzaju materiału i czasu, jaki upłynął od przetoczenia
· choroba hematologiczna mogąca wpływać na skład komórek krwi
· zbyt mała ilość materiału, nieprawidłowe pobranie lub niewłaściwe przechowywanie próbki
· brak próbki drugiego partnera, uniemożliwiający pełną interpretację wyniku
· ograniczenia techniczne i zakres analizy – badanie nie wykrywa wszystkich możliwych zmian genetycznych
Sposób pobrania
Pobranie krwi
Rata już od: miesięcznie
Kup teraz, zapłać za 30 dni
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Pakiet zawiera następujące badania
e-Pakiet badań genetycznych dla par planujących ciążę - podstawowy - dla kogo jest przeznaczony?
Przygotowanie do badania
Sposób pobrania