Fruktozemia wrodzona - badanie genetyczne

Fruktozemia wrodzona jest to badanie mutacji A150P i A175D w genie aldolazy B (ALDOB) odpowiadających za pierwotną, uwarunkowaną genetycznie nietolerancję fruktozy czyli dwucukru zawartego głównie w owocach i miodzie.

Pierwotna nietolerancja fruktozy występuje z częstotliwością 1:20 000 urodzeń, jednak w części przypadków pozostaje długo niewykryta. Związane jest to z niechęcią i unikaniem, zwłaszcza u dzieci, spożywania owoców, co opóźnia manifestacje kliniczne i diagnozę schorzenia. Badanie wykonywane jest z jednej próbki krwi, poddanej analizie genetycznej. Jego wynik pozwoli doprecyzować indywidualne postępowanie dietetyczne i/lub zidentyfikować genetyczne podłoże objawów nietolerancji.