e-PAKIET FRUKTOZEMIA WRODZONA – badanie genetyczne


DietafruktozaNietolerancja pokarmowa
250.00 PLN Zawiera 1 badanie

Fruktozemia wrodzona jest to badanie mutacji A150P i A175D w genie aldolazy B (ALDOB) odpowiadających za pierwotną, uwarunkowaną genetycznie nietolerancję fruktozy czyli dwucukru zawartego głównie w owocach i miodzie.

Pierwotna nietolerancja fruktozy występuje z częstotliwością 1:20 000 urodzeń, jednak w części przypadków pozostaje długo niewykryta. Związane jest to z niechęcią i unikaniem, zwłaszcza u dzieci, spożywania owoców, co opóźnia manifestacje kliniczne i diagnozę schorzenia. Badanie wykonywane jest z jednej próbki krwi, poddanej analizie genetycznej. Jego wynik pozwoli doprecyzować indywidualne postępowanie dietetyczne i/lub zidentyfikować genetyczne podłoże objawów nietolerancji.

Pakiet zawiera następujące badania

Fruktozemia wrodzona – mutacje A150P i A175D w genie ALDOB

Fruktozemia wrodzona –  mutacje A150P i A175D w genie ALDOB. Diagnostyka fruktozemii wrodzonej spowodowanej mutacjami genu kodującego aldolazę fructoso-1,6-bisfosforanu.

Może zainteresuje Cię również: