Fruktozemia wrodzona - badanie genetyczne
Kategoria badań
Dieta
Badania genetyczne
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 12-18 dni.
Opis pakietu
Fruktozemia wrodzona jest to badanie mutacji A150P i A175D w genie aldolazy B (ALDOB) odpowiadających za pierwotną, uwarunkowaną genetycznie nietolerancję fruktozy czyli dwucukru zawartego głównie w owocach i miodzie.
Pierwotna nietolerancja fruktozy występuje z częstotliwością 1:20 000 urodzeń, jednak w części przypadków pozostaje długo niewykryta. Związane jest to z niechęcią i unikaniem, zwłaszcza u dzieci, spożywania owoców, co opóźnia manifestacje kliniczne i diagnozę schorzenia. Badanie wykonywane jest z jednej próbki krwi, poddanej analizie genetycznej. Jego wynik pozwoli doprecyzować indywidualne postępowanie dietetyczne i/lub zidentyfikować genetyczne podłoże objawów nietolerancji.
Pobranie krwi
Ceny zakupu widoczne w serwisie Diagnostyka.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w Punktach Pobrań mogą się od nich różnić.
Ceny zakupu widoczne w serwisie Diagnostyka.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w Punktach Pobrań mogą się od nich różnić.
Opis pakietu