e-PAKIET WYSYŁKOWY - Rak piersi i/lub jajnika (BRCA1, BRCA2), panel badań genetycznych

Zestaw badań oferowanych w ramach panelu obejmuje analizę kilkunastu mutacji, najczęściej występujących w polskiej populacji, które są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi i/lub raka jajnika. Badanie zalecane jest wszystkim kobietom, w rodzinie których występowały przypadki tej choroby, szczególnie gdy miało to miejsce u osób poniżej 50 r. ż.

Materiałem do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka, pobierany samodzielnie w warunkach domowych, za pomocą specjalnego zestawu.

Panel obejmuje sprawdzenie statusu 16 mutacji w genie BRCA1 (w tym 5 mutacji zalecanych przez Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych) oraz jednej mutacji w genie BRCA2 i umożliwia określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika oraz związanymi z tym zespołem nowotworami towarzyszącymi – przede wszystkim rakiem jelita grubego, żołądka, trzustki i prostaty, uwarunkowanych mutacjami genu BRCA2 oraz rakiem jajowodu i otrzewnej u nosicieli mutacji w genie BRCA1.

Choć posiadanie mutacji w badanych genach znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika, to nie jest ono jednoznaczne z gwarancją, że dana osoba zachoruje. Informacja o występowaniu mutacji powinna służyć przede wszystkim do zwiększenia częstości wykonywania badań profilaktycznych i zadbania o prowadzenie zdrowego trybu życia. Osoby, u których wynik badania potwierdza obecność mutacji, powinny znajdować się pod stałą opieką poradni onkologicznych, w których mogą korzystać z regularnych badań kontrolnych.

Badanie jest rekomendowane przede wszystkim dla:

• kobiet, u których w rodzinie występowały przypadki raka jajnika, jajowodu i otrzewnej
• kobiet, w rodzinie których zdiagnozowano nowotwór u co najmniej dwóch osób poniżej 50 r.ż.
• kobiet, u których krewnych zdiagnozowano równoczesnego raka piersi i jajnika, obustronnego raka piersi u kobiet lub raka piersi u mężczyzn
• wszystkich kobiet planujących stosowanie antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej, szczególnie jeśli w ich rodzinie występowały przypadki raka piersi
• kobiet, u których wykryto obecność zmian w obrębie jajnika i piersi, w tym także zmian łagodnych
• kobiet z rozpoznanym rakiem piersi lub jajnika, szczególnie jeśli choroba wystąpiła przed 50 r.ż.
• kobiet ze wznową raka jajnika, w ramach kwalifikacji do programu lekowego leczenia olaparibem
• krewnych (pierwszego stopnia) osób z potwierdzoną mutacją w jednym z badanych genów.