Badanie genu BRCA1 obejmuje analiza 16 mutacji istotnych dla populacji polskiej, w tym 5 mutacji, których badanie zalecane jest przez Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych. Obecność mutacji genu BRCA1 wiąże się z 50 – 80% ryzykiem raka piersi i 45% ryzykiem raka jajnika przed ukończeniem 85 roku życia, przy czym ryzyko zależy od rodzaju mutacji i lokalizacji w genie.

Badanie genu BRCA2 obejmuje analizę mutacji w genie BRCA2, przydatną w ocenie genetycznych predyspozycji do raka piersi i jajnika. Mutacja genu BRCA2 wiąże się z ryzykiem raka piersi (31-56%) i raka jajnika (11-27%). Zakres badanych mutacji w BRCA2:  c.9371A>T; c.9376delC; c.9403delC. Badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika, a także związanego z nim ryzyka nowotworów towarzyszących – przede wszystkim raka jelita grubego, żołądka, trzustki i prostaty, uwarunkowanych uszkodzeniem genu BRCA2.

Posiadanie mutacji w badanych genach znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika, lecz nie jest ono jednoznaczne z gwarancją, że dana osoba zachoruje. Informacja o występowaniu mutacji powinna służyć przede wszystkim do zwiększenia częstości wykonywania badań profilaktycznych i zadbania o prowadzenie zdrowego trybu życia. Osoby, u których wynik badania potwierdza obecność mutacji, powinny znajdować się pod stałą opieką poradni onkologicznych, w których mogą korzystać z regularnych badań kontrolnych.

Przed pobraniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.