e-Pakiet genetyczne predyspozycje do zakrzepicy, podstawowy

Trombofilia może być wrodzona lub nabyta.

• Wrodzona trombofilia jest wynikiem wrodzonych nieprawidłowości genów odpowiedzialnych za produkcję czynników regulujących krzepnięcie krwi.

Zestaw badań oferowanych w pakiecie obejmuje analizę mutacji mogących zwiększać ryzyko powstawania zakrzepów krwi.

Panel podstawowych badań genetycznych w kierunku zakrzepicy oferuje ocenę mutacji czynnika V Leiden i mutacji 20210 G-A genu protrombiny, będących najczęstszymi przyczynami nadkrzepliwości wrodzonej (trombofilii wrodzonej) w polskiej populacji.

Określenie statusu patogennych mutacji pozwala również na zaplanowanie i podjęcie odpowiedniej profilaktyki przeciwzakrzepowej.

Dolegliwości chorobowe rozwijają się u pacjentów, gdy w układzie krwionośnym powstaną zakrzepy, które będą blokowały lub utrudniały prawidłowy przepływ krwi.

Możliwe objawy:

• w przypadku zakrzepicy żył głębokich: obrzęk, tkliwość, zaczerwienienie skóry, ból podczas chodzenia, ocieplenie, poszerzenie żył na powierzchni kończyny;
• w przypadku zatorowości płucnej: duszność, ból w klatce piersiowej, kaszel, sinica, zasłabnięcie, czasami krwioplucie;

• osób, które doświadczyły w przeszłości incydentów zakrzepowo-zatorowych, szczególnie poniżej 50 r.ż.
• osób, w rodzinie których wystąpiły choroby zakrzepowo-zatorowe lub zdiagnozowano przypadki trombofilii wrodzonej
• kobiet planujących antykoncepcję lub terapię hormonalną
• kobiet, u których wystąpiły przypadki poronień lub martwych urodzeń
• osób przyjmujących leki zwiększające krzepliwość krwi
• osób planujących zabiegi chirurgiczne
• osób chorujących na cukrzycę, otyłych i palących papierosy.

Przed pobraniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.