Hipercholesterolemia rodzinna - badanie genetyczne

Do przyczyn hipercholesterolemii rodzinnej zalicza się różne mutacje genów kodujących białka regulujące gospodarkę lipidową:

• genu dla receptora cholesterolu LDL,
• genu apolipoproteiny B-100,
• genu PCSK9.

W zależności od tego, ile pacjent odziedziczył zmutowanych alleli danego genu/genów wyróżnia się:

• heterozygotyczną hipercholesterolemię rodzinną (HeFH), jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych a objawy kliniczne pojawiają się stosunkowo późno.
• homozygotyczną hipercholesterolemię rodzinną (HoFH), ta postać choroby charakteryzuje się bardzo wysokim stężeniem cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL, już od pierwszych lat życia.

Dolegliwości towarzyszące chorobie są zwykle efektem długotrwałego narastania powikłań wynikających z hipercholesterolemii. Należą do nich:

• bóle dławiące w klatce piersiowej, które pojawiają się najczęściej po wysiłku

• miażdżyca i zwężenie naczyń krwionośnych, czego skutkiem jest niedokrwienie tkanek i narządów

• zapalenia i dolegliwości bólowe ścięgna Achillesa
• kępki żółte lub żółtaki czyli złogi cholesterolu, mające postać żółtych lub brunatno-żółtych guzków, które odkładają się w okolicach oczu, ścięgien, skóry łokci, pośladków lub kolan
• rąbek starczy rogówki, czyli biała obwódka na oku będąca skutkiem kumulacji lipidów w obrębie struktur gałki ocznej

• powiększenie wątroby.

Wczesne rozpoznanie hipercholesterolemii i rozpoczęcie terapii odpowiednio dobranym lekiem, pozwala na poprawę jakości i wydłużenie życia chorych.

Aktualnie w Polsce ramach programu lekowego udostępnia się leczenie:

• dorosłym pacjentom z heterozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną (HF)
• dorosłym pacjentom z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną (HoFH)