tlo strony pacjenta
Znajdź badanie, pakiet lub artykuł
Hipercholesterolemia rodzinna - badanie genetyczne

Hipercholesterolemia rodzinna - badanie genetyczne

Hipercholesterolemia rodzinna - badanie genetyczne
Kod pakietu: 7573

Kategoria badań:

Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik:

70-75 dni

Opis pakietu

Hipercholesterolemia rodzinna to choroba genetyczna w której obserwuje się zaburzenia gospodarki lipidowej, przede wszystkim wzrost stężenia cholesterolu LDL, a czasami również cholesterolu całkowitego, co prowadzi u chorych do przyspieszonego rozwoju miażdżycy i jej powikłań, takich jak: choroba niedokrwienna serca, ostry zespół wieńcowy, udar niedokrwienny mózgu. Problemy z hipercholesterolemią u pacjentów mają swój początek już we wczesnym dzieciństwie.

Przyczyny hipercholesterolemii rodzinnej

Do przyczyn hipercholesterolemii rodzinnej zalicza się różne mutacje genów kodujących białka regulujące gospodarkę lipidową:

  • genu dla receptora cholesterolu LDL,
  • genu apolipoproteiny B-100,
  • genu PCSK9.
 

W zależności od tego, ile pacjent odziedziczył zmutowanych alleli danego genu/genów wyróżnia się:

  • heterozygotyczną hipercholesterolemię rodzinną (HeFH), jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych a objawy kliniczne pojawiają się stosunkowo późno.
  • homozygotyczną hipercholesterolemię rodzinną (HoFH), ta postać choroby charakteryzuje się bardzo wysokim stężeniem cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL, już od pierwszych lat życia.

Jak objawia się hipercholesterolemia rodzinna

Dolegliwości towarzyszące chorobie są zwykle efektem długotrwałego narastania powikłań wynikających z hipercholesterolemii. Należą do nich:

  • bóle dławiące w klatce piersiowej, które pojawiają się najczęściej po wysiłku
  • miażdżyca i zwężenie naczyń krwionośnych, czego skutkiem jest niedokrwienie tkanek i narządów
  • zapalenia i dolegliwości bólowe ścięgna Achillesa
  • kępki żółte lub żółtaki czyli złogi cholesterolu, mające postać żółtych lub brunatno-żółtych guzków, które odkładają się w okolicach oczu, ścięgien, skóry łokci, pośladków lub kolan
  • rąbek starczy rogówki, czyli biała obwódka na oku będąca skutkiem kumulacji lipidów w obrębie struktur gałki ocznej
  • powiększenie wątroby.

Hipercholesterolemia - badania genetyczne dla pacjentów z podejrzeniem choroby

Wczesne rozpoznanie hipercholesterolemii i rozpoczęcie terapii odpowiednio dobranym lekiem, pozwala na poprawę jakości i wydłużenie życia chorych.

Aktualnie w Polsce ramach programu lekowego udostępnia się leczenie:

  • dorosłym pacjentom z heterozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną (HF)
  • dorosłym pacjentom z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną (HoFH)

Przygotowanie do badania

Przed pobraniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.

Sposób pobrania

Pobranie krwi

2 290,00 PLN
Ikona payU

Rata już od: miesięcznie


Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.

2 290,00 PLN

Opis pakietu

Przygotowanie do badania

Sposób pobrania