tlo strony pacjenta
Znajdź badanie, pakiet lub artykuł
Hipercholesterolemia rodzinna - badanie genetyczne

Hipercholesterolemia rodzinna - badanie genetyczne

Hipercholesterolemia rodzinna - badanie genetyczne
Kod pakietu: 7573
Zawiera 1 badanie

Kategoria badań

Badania genetyczne

Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 70-75 dni.

Opis pakietu

Hipercholesterolemia rodzinna to choroba genetyczna w której obserwuje się zaburzenia gospodarki lipidowej, przede wszystkim wzrost stężenia cholesterolu LDL, a czasami również cholesterolu całkowitego, co prowadzi u chorych do przyspieszonego rozwoju miażdżycy i jej powikłań, takich jak: choroba niedokrwienna serca, ostry zespół wieńcowy, udar niedokrwienny mózgu. Problemy z hipercholesterolemią u pacjentów mają swój początek już we wczesnym dzieciństwie.

Przyczyny hipercholesterolemii rodzinnej

Do przyczyn hipercholesterolemii rodzinnej zalicza się różne mutacje genów kodujących białka regulujące gospodarkę lipidową:

  • genu dla receptora cholesterolu LDL,
  • genu apolipoproteiny B-100,
  • genu PCSK9.
 

W zależności od tego, ile pacjent odziedziczył zmutowanych alleli danego genu/genów wyróżnia się:

  • heterozygotyczną hipercholesterolemię rodzinną (HeFH), jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych a objawy kliniczne pojawiają się stosunkowo późno.
  • homozygotyczną hipercholesterolemię rodzinną (HoFH), ta postać choroby charakteryzuje się bardzo wysokim stężeniem cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL, już od pierwszych lat życia.
Sposób pobrania

Pobranie krwi

2 290,00 PLN
Ikona payU

Rata już od: miesięcznie


Ceny zakupu widoczne w serwisie Diagnostyka.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w Punktach Pobrań mogą się od nich różnić.

2 290,00 PLN
2 290,00 PLN
Ikona payU

Rata już od: miesięcznie


Ceny zakupu widoczne w serwisie Diagnostyka.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w Punktach Pobrań mogą się od nich różnić.

2 290,00 PLN

Opis pakietu