Hipercholesterolemia rodzinna - badanie genetyczne
Kategoria badań
Badania genetyczne
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 70-75 dni.
Opis pakietu
Hipercholesterolemia rodzinna to choroba genetyczna w której obserwuje się zaburzenia gospodarki lipidowej, przede wszystkim wzrost stężenia cholesterolu LDL, a czasami również cholesterolu całkowitego, co prowadzi u chorych do przyspieszonego rozwoju miażdżycy i jej powikłań, takich jak: choroba niedokrwienna serca, ostry zespół wieńcowy, udar niedokrwienny mózgu. Problemy z hipercholesterolemią u pacjentów mają swój początek już we wczesnym dzieciństwie.
Przyczyny hipercholesterolemii rodzinnej
Do przyczyn hipercholesterolemii rodzinnej zalicza się różne mutacje genów kodujących białka regulujące gospodarkę lipidową:
- genu dla receptora cholesterolu LDL,
- genu apolipoproteiny B-100,
- genu PCSK9.
W zależności od tego, ile pacjent odziedziczył zmutowanych alleli danego genu/genów wyróżnia się:
- heterozygotyczną hipercholesterolemię rodzinną (HeFH), jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych a objawy kliniczne pojawiają się stosunkowo późno.
- homozygotyczną hipercholesterolemię rodzinną (HoFH), ta postać choroby charakteryzuje się bardzo wysokim stężeniem cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL, już od pierwszych lat życia.
Pobranie krwi
Jak objawia się hipercholesterolemia rodzinna
Dolegliwości towarzyszące chorobie są zwykle efektem długotrwałego narastania powikłań wynikających z hipercholesterolemii. Należą do nich:
- bóle dławiące w klatce piersiowej, które pojawiają się najczęściej po wysiłku
- miażdżyca i zwężenie naczyń krwionośnych, czego skutkiem jest niedokrwienie tkanek i narządów
- zapalenia i dolegliwości bólowe ścięgna Achillesa
- kępki żółte lub żółtaki czyli złogi cholesterolu, mające postać żółtych lub brunatno-żółtych guzków, które odkładają się w okolicach oczu, ścięgien, skóry łokci, pośladków lub kolan
- rąbek starczy rogówki, czyli biała obwódka na oku będąca skutkiem kumulacji lipidów w obrębie struktur gałki ocznej
- powiększenie wątroby.
Hipercholesterolemia - badania genetyczne dla pacjentów z podejrzeniem choroby
Wczesne rozpoznanie hipercholesterolemii i rozpoczęcie terapii odpowiednio dobranym lekiem, pozwala na poprawę jakości i wydłużenie życia chorych.
Aktualnie w Polsce ramach programu lekowego udostępnia się leczenie:
- dorosłym pacjentom z heterozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną (HF)
- dorosłym pacjentom z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną (HoFH)
Ile czeka się na wyniki?
Do 14 tygodni.
Rata już od: miesięcznie
Ceny zakupu widoczne w serwisie Diagnostyka.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w Punktach Pobrań mogą się od nich różnić.
Rata już od: miesięcznie
Ceny zakupu widoczne w serwisie Diagnostyka.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w Punktach Pobrań mogą się od nich różnić.
Opis pakietu