

Badanie dla mężczyzny 15% taniej
Parento Optimum (kobieta) – badanie dla par planujących ciążę

Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik:
40-45 dni
Opis pakietu
Ponad 80% dzieci z zaburzeniami genetycznymi to dzieci osób, które nie mają historii zachorowań w rodzinie, ani nie wykazują objawów choroby. Większość z nas jest nosicielami kilku recesywnych chorób genetycznych, nie zdając sobie z tego sprawy. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami patogennego wariantu w tym samym genie, istnieje aż 25% ryzyko, że ich dziecko będzie dotknięte chorobą recesywną.
Test Parento to badanie genetyczne, pozwalające na sprawdzenie, czy osoby planujące potomstwo są obciążone nosicielstwem chorób genetycznych, które mogą zostać przekazane dziecku. Wykonanie badania Parento zapewnia spokój już na etapie planowania ciąży i jest rekomendowane dla wszystkich przyszłych rodziców.
Materiałem do badania jest próbka krwi, pobierana w wybranym przez pacjenta punkcie pobrań Diagnostyki. W ramach uiszczonej ceny za Badanie, Pacjent ma prawo do wykonania konsultacji online z lekarzem genetykiem, w przypadku nieprawidłowego wyniku badania. W celu omówienia wyniku badania ze specjalistą genetyki klinicznej, należy wcześniej skontaktować się z Doradcą Pacjenta: kontakt@nowagenetyka.pl, tel.: 695 235 299.
Parento Optimum (kobieta) – badane geny
W ramach panelu Parento Optimum, za pomocą technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing – NGS) oraz klasycznych metod diagnostyki genetycznej, analizowane jest 191 genów, które pełnią kluczową rolę w dziedziczeniu ponad 140 chorób genetycznych. Zakres badania obejmuje m.in.: rdzeniowy zanik mięśni (SMA), mukowiscydozę, głuchotę wrodzoną, wrodzoną ślepotę Lebera, wrodzony przerost nadnerczy (WPN), fenyloketonurię, zespół łamliwego chromosomu X, mukopolisacharydozę i ciężki złożony niedobór odporności. Badanie Parento Optimum zawiera także dodatkową analizę FRAX, SMA i WPN za pomocą metod innych niż NGS.
Badania genetyczne dla par przed ciążą są rekomendowane przede wszystkim dla:
- Wszystkich osób świadomie planujących powiększenie rodziny
- Par z problemami prokreacyjnymi, korzystających z procedury wspomaganego rozrodu
- Osób, w których rodzinie wystąpiły choroby uwarunkowane genetycznie lub o niewiadomym pochodzeniu
- Osób, w których rodzinie doszło do nagłych zgonów w wieku dziecięcym
- Osób spokrewnionych, planujących założenie rodziny
Przygotowanie do badania
Przed pobraniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.
Sposób pobrania
Pobranie krwi
Ulotki do pobrania
Najniższa cena z ostatnich 30 dni: 3 690,00 PLN

Rata już od: miesięcznie
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Opis pakietu
Przygotowanie do badania
Sposób pobrania
Ulotki do pobrania