Nowości w ofercie

Newsletter

15 marca 2018

CGM GENESIS w Grupie DIAGNOSTYKA

Centra Genetyki Medycznej GENESIS w Grupie DIAGNOSTYKA Nowy rok otworzył nowe możliwości w zakresie wysokospecjalistycznej diagnostyki laboratoryjnej w naszej sieci. Do Grupy DIAGNOSTYKA dołączyło jedno z największych i najnowocześniejszych laboratoriów genetycznych – Centra Genetyki Medycznej GENESIS. Centra Genetyki Medycznej GENESIS z Poznania to zespół doświadczonych lekarzy genetyków klinicznych oraz wyspecjalizowanych diagnostów laboratoryjnych, biologów molekularnych i cytogenetyków, których wiedza i umiejętności gwarantują najwyższą jakość badań oraz wysokiej klasy poradnictwo genetyczne. W ofercie badań CGM GENESIS znajdą Państwo szeroki zakres analiz genetycznych obejmujących zakresem zarówno pojedyncze mutacje jak i duże badania panelowe NGS (Next Generation Sequencing). Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów oraz Lekarzy genetyków, zarówno konstrukcja jak i zakres badań umożliwia kompletny oraz płynny proces diagnostyczny. Laboratorium specjalizuje się szczególnie w diagnostyce chorób genetycznych, wad wrodzonych oraz niepowodzeń rozrodu. W ofercie GENESIS znajdują się również liczne badania genetyczne z zakresu min.  neonatologii, pediatrii, neurologii,  ginekologii, andrologii, a także okulistyki. Wieloletnie doświadczenie zawodowe zdobywane i poszerzane w ośrodkach badawczych i klinicznych oraz inwestycje w rozwój technologiczny laboratorium są gwarancją najwyższego poziomu oraz nieustannego rozwoju oferty badań. Najlepszym powiedzeniem wysokiej jakości badań CGM GENESIS są otrzymane w ostatnim okresie prestiżowe certyfikaty i rekomendacje.     Szczegóły oferty oraz informacje nt. badań wykonywanych CGM GENESIS znajdą Państwo na stronie www.genesis.pl

23 marca 2017

Nowa oferta konsultacji on-line …więcej niż wynik

  Dzięki współpracy z platformą uPacjenta jako pierwsza firma diagnostyczna w Polsce zapewniamy naszym pacjentom możliwość konsultacji badań przez Internet z wykwalifikowanym konsylium lekarsko-diagnostycznym. Siła profesjonalnej porady Autodiagnozy stawiane na podstawie treści znalezionych w Internecie, to często działania na „chybił-trafił”. Na wyniki badań ma wpływ bardzo wiele elementów a większość z nich to czynniki jednostkowe, typowe dla konkretnej osoby. Ważna jest m.in. płeć, przyjmowane leki, wiek, waga i historia chorób. Zaufaj ocenie profesjonalistów zamiast tonąć w gąszczu opisów cudzych przypadków.   Wykwalifikowane konsylium lekarsko-diagnostyczne Platforma uPacjenta to grupa kompetentnych specjalistów. Doświadczenie, kwalifikacje, stały rozwój zawodowy oraz dobre opinie pacjentów to podstawowe cechy charakteryzujące ich ekspertów. Zespół budują z profesjonalnej kadry medycznej, zarówno lekarzy jak i diagnostów laboratoryjnych. Współpraca między nimi pomaga w doborze odpowiednich badań laboratoryjnych oraz znacząco wpływa na biegłość analizy wyników badań.   W każdym miejscu i o każdej porze Przez telefon, czy na czacie, specjalista z platformy uPacjenta skontaktuje się z Tobą. Możesz uzyskać poradę bez względu na to, gdzie jesteś – na przerwie w pracy, w delegacji, podczas imprezy rodzinnej czy po prostu w domu. W ten sposób to staramy się dotrzeć do Ciebie i odciążyć z konieczności szukania odpowiedniej osoby do analizy wyników Twoich badań.   Rzetelnie i wyczerpująco Podczas konsultacji, specjalista rozwieje Twoje ew. wątpliwości dotyczące wyników badań laboratoryjnych, a także: – przeprowadzi z Tobą wywiad, który prowadzi do dokładnej analizy lub pozwoli na dobranie dodatkowych testów, – omówi wyniki badań i wyjaśni, na co wskazują wartości odbiegające od normy, – zaproponuje wizytę u odpowiedniego specjalisty.   Ciągły dostęp do informacji Po konsultacji, rezultat – podsumowanie oraz przesłane wyniki, dostępne są w zakładce Archiwum Twojego panelu pacjenta. Możesz do nich powracać o dowolnej porze, a także porównywać wartości badań z różnych okresów. Nawet jeśli zgubisz wydruk otrzymany z laboratorium.   Sprawdź możliwości konsultacji na platformie uPacjenta. Trafna analiza wyników badań to pierwszy krok ku zdrowiu.  

08 lutego 2017

Diagnostyka serologiczna alergii od najmłodszych lat

Wywiad z Profesor Urszulą Demkow z Zakładu Diagnostyki Laboratoryjnej i Immunologii Klinicznej Wieku Rozwojowego w Samodzielnym Publicznym Dziecięcym Szpitalu Klinicznym w Warszawie. Pani Profesor, od jakiego wieku można stosować diagnostykę alergii testami serologicznymi? Nie ma dokładnej granicy wiekowej. Teoretycznie diagnostykę serologiczną alergii można prowadzić już u dzieci około roku, a nawet wcześniej. Oczywiście, u bardzo małych dzieci wiarygodność tych badań jest niższa, ponieważ synteza immunoglobulin wymaga pewnej dojrzałości układu immunologicznego. Gdy dziecko się rodzi, nie ma własnych IgE lub ewentualnie ma je od matki, ale ich poziom jest bardzo niski, niemal zerowy. Synteza IgE w organizmie dziecka rozpoczyna się około 6. miesiąca i potem sukcesywnie rośnie aż do okresu dojrzewania. Stosując serologiczną diagnostykę alergii u bardzo małych dzieci, trzeba się więc liczyć z wynikami fałszywie ujemnymi. Im młodsze dziecko, tym interpretacja wyników może być trudniejsza, a wyniki fałszywie ujemne mogą zdarzać się częściej. U bardzo małych dzieci testy serologiczne są zdecydowanie bardziej przydatne niż testy skórne. Po pierwsze dlatego, że skóra maluchów jest hiperreaktywna – nawet nieznaczny bodziec, np. zadrapanie, może spowodować powstanie bąbla. Po drugie, kropla z alergenem musi pozostać na nakłutym naskórku przez kilkanaście minut, co może być niemożliwe w przypadku małych dzieci, które są bardzo ruchliwe. Niełatwo jest też powstrzymać je od drapania. Po trzecie, dzieci denerwują się w trakcie badania, a spowodowany stresem wyrzut adrenaliny i sterydów negatywnie wpływa na wynik testów. Dodatkowo u małych dzieci dominuje alergia pokarmowa, a w przypadku podejrzenia alergii pokarmowej testy skórne są mniej czułe niż w przypadku alergenów wziewnych. Dlatego warto wspierać się diagnostyką in vitro. W zasadzie do 3. roku życia diagnostyka serologiczna ma zdecydowaną przewagę nad testami skórnymi. Z jakimi najczęściej objawami mamy do czynienia u małych dzieci do 6. roku życia? U małych dzieci poniżej 5.-6. roku życia głównie występuje alergia pokarmowa. Pierwsze objawy są zwykle związane ze skórą. Jest to atopowe zapalenie skóry, charakteryzujące się występowaniem suchej skóry, może się pojawić charakterystyczny rumień na policzkach (tzw. lakierowane policzki). Alergii mogą też towarzyszyć objawy ze strony przewodu pokarmowego: bóle brzucha, biegunki, wzdęcia, wymioty, niechęć do jedzenia, zaburzenia przybierania na wadze. Częstym symptomem jest ogólny niepokój czy nadpobudliwość, ponieważ skóra alergiczna swędzi, co sprawia, że dziecko jest pobudzone, niespokojne, drapie się, może mieć problemy ze snem. Pani Profesor, a co z badaniem swoistych IgE, gdy przyjmujemy leki przeciwalergiczne? Przyjmowanie leków przeciwalergicznych, czyli głównie leków antyhistaminowych, utrudnia interpretację wyniku testów skórnych ze względu na to, że leki te blokują odpowiedź komórek tucznych skóry. Interpretacja wyników testów skórnych jest wówczas utrudniona lub wręcz niemożliwa. Dodatkowo, niektóre leki przeciwhistaminowe mają bardzo przedłużone działanie i odstawienie ich na jeden czy dwa dni przed badaniem nie wystarczy. Konieczna jest rezygnacja z podawania takich leków przez co najmniej 10 dni lub nawet dłużej, w zależności od leku. Niejednokrotnie nie jest to możliwe ze względu na nasilenie objawów choroby atopowej. Leki przeciwalergiczne nie interferują natomiast z wynikami badań in vitro, dlatego też nie musimy się obawiać, że wpłyną one na wynik badania. Prawdopodobnie sterydy w bardzo wysokich dawkach mogłyby wpływać na wyniki testów in vitro, ale z powodu alergii rzadko się już stosuje przedłużoną sterydoterapię doustną. Pani Profesor, a o czym tak naprawdę mówi nam wynik testu alergicznego z krwi? Wynik testu mówi nam tylko o obecności swoistych IgE przeciwko danemu alergenowi. Niekoniecznie jest to tożsame z rozpoznaniem alergii. Oczywiście bardzo często wykonujemy test, aby potwierdzić istniejące u pacjenta objawy. Jeżeli wywiad i wyniki testu pokrywają się, rozpoznanie jest proste: możemy postawić diagnozę i wskazać podłoże alergiczne danych zaburzeń oraz czynnik za nie odpowiedzialny. Zdarzają się jednak rozbieżności między wywiadem i wynikiem testu. Może tak być, że pacjent ma alergię, ale wyniki testów są ujemne. Oczywiście istnieją alergie, których mechanizm nie jest IgE-zależny albo po prostu z jakiegoś powodu poziom swoistego IgE nie jest wysoki, mimo że pacjent ma chorobę atopową. Takie rozbieżności się zdarzają, ale na ogół wyniki testów i wywiadu są zgodne – jest to potwierdzenie, że za określonymi objawami stoi konkretny czynnik etiologiczny. Pani Profesor, na koniec proszę nieco przybliżyć nowy trend w alergologii, czyli tzw. diagnostykę w oparciu o komponenty alergenowe. Diagnostyka oparta na komponentach to dopasowane do konkretnego pacjenta, spersonalizowane postępowanie w alergologii. Zarówno zalecenia dietetyczne, jak i terapia są bardziej zindywidualizowane, co pokrywa się z konceptem medycyny spersonalizowanej. Ten nowy trend pozwala odpowiedzieć na pytania, z którymi konwencjonalna diagnostyka z wykorzystaniem ekstraktów nie mogła sobie poradzić. Zastosowanie ekstraktów, czyli mieszaniny, inaczej wyciągu, z różnych alergenów nie pozwala na wskazanie konkretnych antygenów, na które dany pacjent jest uczulony. Mając informację, że pacjent jest uczulony na określoną roślinę czy antygeny zwierzęce, nie możemy dokładnie wskazać konkretnego epitopu, który jest przyczyną objawów. Jest to istotne przede wszystkim w alergii pokarmowej, ponieważ pozwala przewidywać, czy pacjent może spożywać dany produkt i w jakiej postaci. Na przykład znając własności komponentów, możemy ustalić, czy pacjent odpowiada na produkty poddane obróbce cieplnej czy też tylko surowe. Można przewidywać również wystąpienie reakcji krzyżowych pomiędzy różnymi produktami spożywczymi. Dzięki temu możemy przygotować precyzyjne zalecenia dietetyczne dla konkretnego pacjenta. Po drugie, badając odpowiedź na poszczególne komponenty, możemy przewidywać wytworzenie ciężkich reakcji alergicznych ze wstrząsem anafilaktycznym i zgonem włącznie. Możemy więc wyodrębnić grupę pacjentów najbardziej narażonych na zagrażające życiu powikłania oraz zaopatrzyć ich w odpowiednie procedury i leki ratujące życie, które mogą nosić przy sobie. Oprócz tego diagnostyka oparta na komponentach pozwala skuteczniej prowadzić odczulanie. Szczepionki stosowane do odczulania mają konkretny skład, jeśli chodzi o komponenty. Znając ten skład i indywidualną odpowiedź pacjenta, możemy wyodrębnić grupę pacjentów, która potencjalnie korzystnie odpowie na odczulanie. Jednocześnie pozwala to wskazać chorych, którzy prawdopodobnie na odczulanie nie odpowiedzą korzystnie, co oszczędzi im rozczarowania, kosztów oraz innych niedogodności. Zapraszamy do zapoznania się z naszą ofertą pakietów badań dostępnych w sklepie internetowym. ZOBACZ e-PAKIET ALERGICZNY Dziękuję za rozmowę. Rozmawiał: Mateusz Miłosz EUROIMMUN POLSKA Sp. z o.o. www.euroimmun.pl Wywiad pochodzi z blog.euroimmun.pl, wykorzystany za zgodą firmy Euroimmun.

06 lutego 2017

Wywiad z Profesorem Romualdem Dębskim na temat chorób groźnych w ciąży

Wywiad z Profesorem Romualdem Dębskim na temat chorób groźnych w ciąży. Panie Profesorze, czym są infekcje z grupy TORCH i czy należy się ich obawiać? TORCH to akronim, który powstał z pierwszych liter kilku jednostek chorobowych. „T” to toksoplazmoza. „O” to Other, czyli inne, np. kiła, choć to w tej chwili już rzadkość, czy zakażenie odrą, też rzadkość. „R” to Rubella, czyli różyczka. „C” to cytomegalowirus czy Chlamydia. Są to jednostki chorobowe, które mogą przebiegać w dość podobny sposób i mogą prowadzić do ciężkich uszkodzeń płodu. Częstość ich występowania jest bardzo różna, ale mogą być odpowiedzialne i za opóźnienie rozwoju umysłowego, i za cały szereg defektów strukturalnych. Dlatego tak ważne jest, żeby w miarę możliwości unikać tych zakażeń – tym bardziej, że tylko na przebieg niektórych z nich mamy wpływ. W przypadku toksoplazmozy mamy możliwość leczenia w okresie ciąży, ale już infekcji cytomegalowirusem nie da się leczyć. Wynik badania daje nam wówczas tylko wskazanie do diagnostyki w okresie noworodkowym – do poszukiwania ewentualnych zmian spowodowanych infekcją. Czy ryzyko towarzyszące poszczególnym chorobom z grupy TORCH jest takie samo na różnych etapach ciąży? Nie, zakażenia z grupy TORCH mogą być groźne w bardzo różnych okresach. Toksoplazmoza – im późniejszy okres ciąży, tym bardziej jest groźna. Różyczka jest groźna właściwie wyłącznie w okresie organogenezy, czyli mniej więcej w drugiej połowie I trymestru ciąży i na początku II trymestru. W późniejszym okresie nie ma większego znaczenia. Parwowiroza, czyli choroba z ukrytej pod literą „O” grupy „Other (Inne)”, może być groźna zawsze. Może powodować poronienie we wczesnej ciąży, obrzęk uogólniony i ciężką niedokrwistość, a nawet zgon wewnątrzmaciczny w późniejszym okresie. Odra jest z kolei najbardziej groźna w okresie okołoporodowym. In utero matka jak gdyby chroni dziecko przed tą chorobą. Natomiast jeśli doszłoby do zakażenia w okresie okołoporodowym, to jest to śmiertelnie groźne dla noworodka. Jak w takim razie unikać zagrożenia chorobami z grupy TORCH? I co jeśli już dojdzie do infekcji – czy istnieją możliwości leczenia ciężarnej? To jedna grupa chorób, ale każda z tych jednostek chorobowych jest trochę inna. Parwowiroza to np. jednostka chorobowa charakterystyczna dla kobiet pracujących z małymi dziećmi. Występuje ona u małych dzieci w wieku żłobkowo-przedszkolnym. Najbardziej obrazowo nazywa się ją chorobą spoliczkowanego dziecka – z powodu charakterystycznych czerwonych policzków. Dla chorujących na nią dzieci nie jest groźna, natomiast dla kobiet w ciąży stanowi poważne zagrożenie. W Polsce obserwuje się rzuty parwowirozy co 2–3 lata, zwykle w okresie wiosennym. W tych okresach ciężarne pracujące w żłobkach, przedszkolach czy poradniach dziecięcych odsyłam na zwolnienie lekarskie. To jedyny sposób, by uniknąć ekspozycji i śmiertelnie niebezpiecznego zagrożenia dla nienarodzonego dziecka. Parwowiroza może bowiem prowadzić np. do aplazji szpiku u dziecka i do krańcowo ciężkiej niedokrwistości. Toksoplazmoza chyba jest z tych wszystkich chorób najpowszechniejsza. Przynajmniej połowa kobiet, które zachodzą w ciążę, ma już wytworzoną odporność na toksoplazmozę, czyli ma obecne w wysokim mianie przeciwciała klasy IgG ujemne i to jest najbezpieczniejsza sytuacja. Wtedy infekcja toksoplazmozą jest praktycznie niemożliwa. Natomiast te dziewczyny, które dostają skierowanie dopiero przy okazji pierwszej wizyty, dowiadując się o braku przeciwciał, zarówno z klasy IgG, jak i z klasy IgM, powinny zachować ostrożność, żeby w czasie ciąży nie doszło do infekcji, choć oczywiście optymalnym rozwiązaniem jest zrobienie takiego badania jeszcze na etapie planowania ciąży. Toksoplazmozą można się zarazić przede wszystkim: jedząc surowe potrawy (surowe mięso i ryby) oraz przez kontakt z kocimi odchodami. Kobieta powinna unikać wszystkiego, co może zawierać odchody kota, dlatego po każdym kontakcie z ziemią bezwzględnie trzeba myć ręce. Na świecie są różne strategie zmniejszania ryzyka kontaktu z toksoplazmozą, której skutkiem może być ciężkie upośledzenie, ślepota, wady serca, wady ośrodkowego układu nerwowego. We Francji np. takie badanie robi się w ciąży co miesiąc. I rzeczywiście we Francji bardzo zmniejszyła się liczba zakażeń toksoplazmozą. W Polsce rekomendowane są dwa badania: jedno na początku, drugie pod koniec ciąży. W sytuacji, gdy dochodzi do pojawienia się przeciwciał z klasy IgM, czyli do zakażenia dochodzi w okresie ciąży, wtedy są możliwe dwa sposoby działania. Powszechnie znany to podawanie rowamycyny przez cały okres ciąży. Musimy mieć przy tym świadomość, że to nie jest leczenie toksoplazmozy, lecz zmniejszenie ryzyka transmisji z matki na dziecko. Rowamycyna nie przechodzi przez barierę łożyskową i nie dociera w ogóle do dziecka. Jeżeli natomiast mamy udokumentowane zakażenie płodu, a robi się to w ten sposób, że wykonuje się amniopunkcję i w płynie owodniowym metodą PCR szuka się antygenów Toxoplasma, wtedy trzeba podawać leki, które przechodzą przez barierę łożyskową. Najczęściej jest to sulfadiazyna. Jest to dość agresywne leczenie, nie najlepiej tolerowane, ale skuteczne. Mieliśmy ostatnio przypadek ciąży bliźniaczej, gdzie była udokumentowana czynna infekcja toksoplazmozą. Obie dziewczynki dzięki leczeniu sulfadiazyną urodziły się bez żadnych objawów klinicznych. Jeśli chodzi o różyczkę, to w Polsce właściwie problem się zmarginalizował. Ogromna większość dziewczyn jest szczepiona w szkole. Różne są dane co do odsetka niezaszczepionych dziewczyn, ale sądzę, że jest ich mniej niż 10%. Nie pamiętam, kiedy ostatni raz widziałem wynik ujemny przeciwciał IgG przeciwróżyczkowych. Jest to badanie rutynowe. Wydaje mi się jednak, iż u kobiety świadomej, że została zaszczepiona przeciwko różyczce, sprawdzanie przeciwciał przeciwróżyczkowych w okresie ciąży mija się z celem. Dużo ważniejsza jest popularyzacja informacji, że każda ciężarna powinna być badana w kierunku przeciwciał przeciwko HIV. To jest jedna z tych sytuacji, kiedy my naprawdę mamy możliwość konkretnego działania. Dostępne leki przeciwwirusowe zmniejszają ryzyko transmisji do dziecka, czyli rzeczywiście można coś dobrego zrobić. Z kolei badanie w kierunku cytomegalowirusa w gruncie rzeczy poza stresem do niczego nie prowadzi, bo i tak nie mamy żadnej możliwości działania. W Polsce w dalszym ciągu mamy obligatoryjne badania w kierunku kiły, a ostatni raz kiłę w ciąży widziałem chyba 5 lat temu. 30 lat temu była to choroba dużo częstsza i wtedy obowiązywały dwa badania w ciąży. W tej chwili obligatoryjne jest jedno badanie (VDRL – przyp. autora). Bardziej wartościowe byłoby, aby kilka razy częściej powtórzyć badanie w kierunku toksoplazmozy, którą możemy leczyć. Oczywiście w przypadku kiły w ciąży też jest możliwość leczenia, ale w obecnej chwili jest to tak rzadka sprawa, że wykonywanie badań populacyjnych nie wydaje się konieczne. Wracając jeszcze do klas przeciwciał – proszę powiedzieć, który wynik powinien bardziej zaniepokoić pacjentkę: pozytywny w klasie M czy w klasie G? Przeciwciała w klasie G świadczą o wytworzeniu odporności, więc to jest bezpieczny wynik. Dziewczynka, która została zaszczepiona przeciwko różyczce, nie ma przeciwciał z klasy IgM, natomiast ma przeciwciała klasy IgG. Obecność przeciwciał IgM świadczy o niedawno przebytym, świeżym zakażeniu. Czasami interpretacja wyniku jest dość trudna. Nie wiadomo, czy do zakażenia doszło tuż przed ciążą czy już we wczesnym okresie ciąży. A to zupełnie zmienia rokowanie. Wtedy trzeba sprawdzać miano przeciwciał, ale mając pełną świadomość tego, że sama ciąża powoduje 4-krotny wzrost poziomu przeciwciał. Jeśli chodzi o toksoplazmozę, to w tym okresie będzie też ważna wysokość miana przeciwciał IgG. Jeżeli są bardzo wysokie, będzie to świadczyło o relatywnie dość dawnym zakażeniu. Potem jeszcze sprawdza się tzw. awidność przeciwciał. Niska awidność będzie świadczyła o świeżej infekcji. Najbezpieczniejszy wynik to taki, gdy występują przeciwciała IgG i nie ma przeciwciał IgM. To świadczy o wytworzonej odporności i w gruncie rzeczy dana jednostka chorobowa już nie powinna się powtórzyć. A jak w tej chwili wygląda diagnostyka. Jakie badania powinna wykonać kobieta planująca ciążę bądź już ciężarna? Nie ma żadnych konkretnych regulacji, jeśli chodzi o zdrową kobietę planującą ciążę. Byłoby optymalnie, gdyby miała wykonane badania w kierunku infekcji z grupy TORCH, żeby wiedziała, czy ma uważać na czynniki ryzyka zakażenia. Ale to niestety pobożne życzenie. Musimy mieć świadomość, że 60% polskich małżeństw jest zawieranych dlatego, iż kobieta jest w ciąży. Są to ciąże nieplanowane. Mnóstwo ciąż w Polsce jest nieplanowanych, ale oczywiście zdarzają się dziewczyny, które przychodzą i mówią, że za kilka miesięcy będą chciały zajść w ciążę, i pytają, jakie powinny zrobić badania. I to są te badania, które naprawdę jest sens robić. Badań rekomendowanych jako rutynowe, przesiewowe, które u kobiety w okresie prokreacyjnym powinny być wykonane raz na jakiś czas, jest stosunkowo niewiele. Na pewno warto dać skierowanie na morfologię, glikemię, lipidogram. Oczywiście nie mówimy o pacjentce z cukrzycą czy niewydolnością nerek, tylko o zdrowych dziewczynach. To są zupełnie inne sytuacje. Jeżeli te badania nie były wykonane przed ciążą, a w 99% nie są wykonywane, to takie skierowania są wystawiane przy okazji pierwszej wizyty. Czy to są badania gwarantowane dla ciężarnych? To są badania wymienione w Rozporządzeniu Ministra Zdrowia, które niestety jest bardzo nieprecyzyjne. Jest tam np. napisane, że trzeba sprawdzić przeciwciała przeciw czerwonym krwinkom (anty-Rh – przyp. autora), a zaraz potem jest sformułowanie: przeciwciała odpornościowe. I nikt nie wie, o jakie przeciwciała chodzi. Wymieniona jest tam kiła, toksoplazmoza, różyczka, cytomegalowirus – one są badaniami rekomendowanymi. Ale musimy mieć świadomość, że jeżeli pacjentka idzie na prywatną wizytę, to sama musi za te badania zapłacić. Tylko jeśli była w poradni K, ma je robione bezpłatnie. A w Polsce większość ciężarnych chodzi do gabinetów prywatnych. A czy są jakieś rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w tej sprawie? Tak, są Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące prowadzenia ciąży. Sam miałem przyjemność kilka lat temu je konsultować we współpracy z profesorem Celewiczem. Różnią się one od treści ministerialnego Rozporządzenia. W Rozporządzeniu badaniem zalecanym jest ocena czystości pochwy, która jest już chyba wykonywana tylko w Polsce, bo nie ma żadnego znaczenia klinicznego. W Rekomendacjach Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego jest natomiast ocena pH pochwy, która jest stosowana rutynowo na całym świecie jako sposób wychwytywania BV (bacterial vaginosis). Tego badania nie ma w Rozporządzeniu Ministra Zdrowia. A niestety to jest obowiązujący akt prawny. Stanowisko towarzystwa naukowego jest mniej ważne. Jeżeli sprawa trafia do sądu, to sędziowie opierają się na Rozporządzeniu, nie na Rekomendacjach. Rekomendacje powstawały, gdy Rozporządzenia jeszcze nie było i miały one wtedy moc prawną, a w momencie, gdy minister Kopacz podpisała Rozporządzenie, to ono stało się obowiązujące, choć nikt go nie stosuje. Nie pamiętam, kiedy ostatnio ktoś mi przyniósł wynik badania czystości pochwy. Podsumowując, jakie badania z grupy TORCH pacjentka planująca ciążę bądź już ciężarna powinna wykonać? Pacjentka, która planuje ciążę lub jest w ciąży, powinna zrobić badanie w kierunku toksoplazmozy: IgG i IgM, w kierunku różyczki – tu z reguły wystarczy samo IgG, rekomendowane jest badanie w kierunku cytomegalii, HIV, kiły. Będziemy robili inne badania, np. w kierunku parwowirusa, wtedy, kiedy będą pewne objawy kliniczne, np. obrzęk uogólniony bez konfliktu serologicznego – czyli wtedy, gdy istnieje konkretne zapotrzebowanie na badanie ze względu na podejrzenie kliniczne. Dziękuję za rozmowę. Rozmawiał: Mateusz Miłosz EUROIMMUN POLSKA Sp. z o.o. www.euroimmun.pl Wywiad pochodzi z blog.euroimmun.pl, wykorzystany za zgodą firmy Euroimmun.

01 lutego 2017

Niedobór witaminy D. Jak go rozpoznać i mu zapobiegać?

Przed nami kolejne jesienne i zimowe miesiące, a wraz z nimi długie, wieczory – niestety, gdyż u wielu osób powodują one ogólny spadek samopoczucia i przygnębienie. Ale depresja zimowa i zmęczenie mogą mieć również przyczyny natury medycznej. Jedną z nich jest niedobór witaminy D, szczególnie częsty w okresie zimowym, ponieważ do produkcji tej witaminy w organizmie niezbędne jest promieniowanie słoneczne. Brak dostatecznej ekspozycji na słońce sprawia, że większość Polaków cierpi na niedobór witaminy D. Poznaj objawy niedoboru wit. D i dowiedz się jak mu zapobiegać. Czym jest witamina D i jakie funkcje pełni w organizmie? Grupa witamin D obejmuje witaminę D2 pochodzenia roślinnego i witaminę D3 pochodzenia zwierzęcego. Prekursor witaminy D3 (7-dehydrocholesterol) jest produkowany w naszym organizmie głównie w naskórku i ulega przekształceniu do witaminy D3 pod wpływem światła. W mniejszych ilościach witamina D może być pobierana również z pokarmu. Niezależnie od źródła pochodzenia, początkowo występuje ona w formie nieaktywnej, która musi być aktywowana chemiczne, w dwóch etapach. Witamina D3, zarówno z produkcji endogennej, jak i ze źródeł zewnętrznych – egzogenna, dociera krwiobiegiem do wątroby, gdzie jest przekształcana do 25-OH witaminy D3 (w tej formie jest magazynowana i transportowana). Niewielka ilość 25-OH witaminy D3 transportowana jest następnie do nerek, gdzie ulega przekształceniu do aktywnej biologicznie formy witaminy D3, kalcytriolu (1,25-(OH)2 D). Produkcja aktywnej biologicznie witaminy D3 jest ściśle regulowana i następuje tylko w momencie zapotrzebowania organizmu. Nadmiar witaminy D3 (w postaci prewitaminy) syntetyzowanej pod wpływem długiej ekspozycji na UV jest rozkładany w miejscu powstania, gdyż prewitamina D sama jest fotolabilna i rozkładana przez UV do nieaktywnych metabolitów. Kalcytriol może wywoływać różny efekt w zależności od organu, w którym jest syntetyzowany. Wytworzony w nerkach bierze udział w metabolizmie wapnia i fosforu. Jest niezbędny w przyswajaniu składników mineralnych z jelita cienkiego, wpływając na kondycję kości. Kalcytriol ma również wpływ na istotne funkcje regulacyjne układu sercowo-naczyniowego, immunologicznego, nerwowego, mięśniowego oraz skóry. Poziom witaminy D3 – jak się go bada? Oznaczenie witaminy D wiąże się z pobraniem niewielkiej ilości krwi. W badaniu oznacza się nieaktywną biologicznie formę witaminy D 25-OH. Dlaczego? Badania wskazują, że u pacjentów z niedoborem witaminy D poziom 1,25-(OH)2 D jest zwykle w normie. Oznaczenie poziomu witaminy D możesz wykonać praktycznie w każdym laboratorium diagnostycznym. sprawdź badanie witamina D Jaki jest odpowiedni poziom witaminy D? Badania epidemiologiczne wykazują, że stężenie witaminy D lub jej metabolitów u większości dorosłych nie osiąga pożądanego poziomu. Optymalna koncentracja witaminy D 25-OH wynosi od 31 do 70 ng/ml. 25-OH witamina D                                      Stężenie [ng/ml] toksyczne                                                              >151 nadmiar                                                             71-150 górna granica normy                                         51-70 optymalny                                                            31-50 poniżej normy                                                      21-30 umiarkowany niedobór                                       11-20 ciężki niedobór                                                         <10 Niedobór witaminy D3 – kto powinien się badać? Osoby ze zwiększonym ryzykiem niedoboru witaminy D powinny badać się regularnie. W grupie tej znajdują się: niemowlęta, małe dzieci,kobiety w ciąży,dorośli powyżej 60. roku życia,osoby, u których ekspozycja skóry na światło słoneczne jest niewystarczająca (np. z powodu pracy w zamkniętych pomieszczeniach),osoby z intensywną pigmentacją skóry,osoby, których dieta jest uboga w produkty zawierające witaminę D (np. weganie),osoby cierpiące na uszkodzenia wątroby, niewydolność nerek lub przewlekłą chorobę zapalną jelit. Wskazaniem do oznaczenia 25-OH witaminy D jest również monitorowanie leczenia niedoboru witaminy D. Oznaczenie zazwyczaj wykonuje się 3 miesiące po rozpoczęciu terapii, a następnie po uzyskaniu optymalnego stężenia witaminy w surowicy – co 6 miesięcy. Istotne jest również ustalenie przyczyny deficytu i kontynuacja suplementacji witaminy D w odpowiednich dawkach. Niedobór witaminy D − objawy Pierwszym objawem niedoboru witaminy D są: przewlekłe zmęczenie, ból kończyn, skurcze mięśni i zwiększona podatność na infekcje. W przypadku takiego podejrzenia należy wykonać pomiar, który pomoże uniknąć ciężkiego deficytu i zredukuje ryzyko poważnych chorób nim spowodowanych. Warto mieć na uwadze, że objawy niedoboru witaminy D często są na tyle nieswoiste lub słabo wyrażone, że bardzo łatwo je całkowicie przeoczyć. Brak witaminy D w dostatecznej ilości − jakie może nieść konsekwencje zdrowotne? Trwały niedobór witaminy D jest czynnikiem ryzyka wystąpienia chorób: kości (zapalenie kości i chrząstki, osteoporoza),układu sercowo-naczyniowego,osłabienia mięśni,chorób autoimmunologicznych (np. cukrzyca typu I),chorób zakaźnych, astmy,przewlekłego zapalenia dziąseł,depresji, demencji i innych chorób psychiatrycznych i neurologicznych,osłabienia odporności i związanych z tym infekcji,chorób nowotworowych. Niedobór witaminy D − jak mu zapobiegać i jak leczyć? Zanim rozpoczniesz suplementację witaminy D, warto wykonać oznaczenie jej poziomu we krwi. Na podstawie wyniku, wraz ze swoim lekarzem podejmiecie decyzję czy suplementacja w ogóle jest konieczna, a jeśli tak, dopasujecie wówczas odpowiednią dawkę leku lub suplementu. Prawidłowa dawka ustalana jest indywidualnie nie tylko w oparciu o wynik, ale także Twój wiek, wagę, nawyki zdrowotne czy ekspozycję na światło słoneczne. W niektórych grupach wiekowych, odgórnie zaleca się odpowiednią suplementację, np. u noworodków i niemowląt witaminę D suplementuje się od pierwszych dni życia.   Autor: Dr. Gabi OmmenTłumaczenie: Katarzyna Buska-Pisarek  www.euroimmun.pl Wywiad pochodzi z blog.euroimmun.pl, wykorzystany za zgodą firmy Euroimmun.

28 stycznia 2017

Interdyscyplinarne podejście do pacjenta oczami dietetyka

Wywiad z Panią Bożeną Kropką Proszę powiedzieć, jak wygląda obecnie podejście dietetyka do pacjenta z nadwrażliwością pokarmową, taką jak celiakia czy nietolerancja laktozy. Co się zmieniło na przestrzeni ostatnich lat? Trudno mi powiedzieć, bo od początku mojej pracy zawodowej, czyli od blisko 15 lat, zajmuję się również alergiami i nietolerancjami pokarmowymi. Z nietolerancjami pokarmowymi spotkałam się pierwszy raz, pracując z pacjentami onkologicznymi, którzy po chemioterapii cierpieli na niedobory enzymów trawiennych, efektem czego były czasowe nietolerancje pokarmowe. Dzisiaj wiem, że nie tylko chemioterapia prowadzi do nietolerancji pokarmowych. Myślę, że obecnie żaden dietetyk bez wiedzy na temat nietolerancji pokarmowych po prostu nie jest w stanie pracować. A czy w ciągu tych 15 lat zauważyła Pani zmiany w podejściu do pacjenta z nietolerancjami pokarmowymi? Chodzi mi o podejście dietetyków do rekomendowanych diet czy konkretnych badań diagnostycznych. Właściwie nie mam pacjentów, którzy chcą się tylko odchudzać, którzy chcą zastosować dietę w celach kosmetycznych czy profilaktycznych, a oni, być może, nie potrzebują diety eliminacyjnej. Do mnie większość pacjentów zgłasza się z chorobami autoagresyjnymi. Nie pomagają im żadne leki i bez eliminacji szkodliwych produktów leczenie nie jest możliwe. W tej chwili zmieniło się żywienie, pokarmy nie są takie jak kiedyś i dlatego tak dużo jest nietolerancji pokarmowych. Nie da się w dzisiejszych czasach pracować bez eliminacji produktów, które pacjentom szkodzą – to jest podstawa leczenia różnego rodzaju schorzeń dietozależnych. Proszę powiedzieć, jakie przesłanki skłaniają Panią do zalecenia pacjentowi diety bezglutenowej. Czy są jakieś badania diagnostyczne, które są przydatne w praktyce dietetyka? Kiedy opracowywałam program 6 kroków wyjścia z alergii, opierałam się tylko na danych Profesora Sochy z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie wskazujących, że pacjent, który ma problemy jelitowe czy chorobę autoagresyjną, powinien zastosować dietę bezglutenową. Wtedy nie było badań potwierdzających, czy pacjent ma nietolerancję glutenu czy celiakię, opierano się tylko na przeciwciałach endomyzjalnych, przeciwgliadynowych i przeciw transglutaminazie tkankowej, ale bardzo rzadko zdarza się, że pacjent ma te przeciwciała dodatnie. Każdy pacjent, który się do mnie zgłaszał i przechodził na zalecenia 6 kroków wyjścia z alergii, stosował dietę bez glutenu, mleka i cukru. Później weszły badania genetyczne. Dzięki nim jest o wiele łatwiej, bo 80% moich pacjentów ma niezdiagnozowaną celiakię. Najczęściej przychodzą do mnie pacjenci z poważnymi dolegliwościami, więc ustalam, w jakim miejscu marszu alergicznego jest pacjent, i szukam sposobu, by go zatrzymać. Badania genetyczne bardzo się tu przydają, choć oczywiście można mieć gen celiakii i nie chorować. Zdarzają się też pacjenci, którzy mają dodatnie przeciwciała, a wynik badań genetycznych jest negatywny. Mam np. małego pacjenta z atopowym zapaleniem skóry w bardzo ciężkim stanie. Okazało się, że ma on całkowite IgE w normie, ale ma 2 geny celiakii – było więc dla mnie oczywiste, że dziecko ma chorobę Duhringa. A jaka jest świadomość trafiających do Pani pacjentów? Zazwyczaj są oni w stadium zaawansowanym choroby. Czy trafiają do Pani gabinetu jako do specjalisty pierwszego kontaktu, czy już wcześniej diagnozowali się u lekarza, a do Pani przychodzą, aby dopasować dietę. Czy przed przyjściem do Pani szukali już gdzieś pomocy? Zazwyczaj jestem ostatnią osobą, do której pacjent przychodzi. Zwykle szukał już pomocy, ale bezskutecznie, dlatego zajmuję się diagnozą i szukaniem przyczyn jego dolegliwości. Czyli trafiają do Pani pacjenci z określonymi dolegliwościami i jakąś historią medyczną z wcześniejszego okresu leczenia? Tak, pacjent przychodzi z epikryzami ze szpitala, z różnymi dietami, które u niego stosowano. A ja i tak zaczynam od początku. Często też borykam się z leczeniem skutków ubocznych niewłaściwego leczenia. Muszę więc nie tylko pacjenta zdiagnozować i przeszkolić, aby nauczył się gotować, ale też dowiedzieć się, jakie spustoszenie przyniosły w jego organizmie nadmiernie stosowane leki. Jest to mozolna i trudna praca. Takie wyprowadzanie pacjentów dotyczy właśnie nietolerancji pokarmowych czy też innych schorzeń autoimmunologicznych? Do mnie przychodzi zwykle pacjent już zdiagnozowany pod kątem jakichś schorzeń metabolicznych, ale poddany niewłaściwej terapii i na źle dobranej diecie. 80% chorób, na jakie człowiek zapada, to choroby dietozależne – układ immunologiczny zależy od tego, jak funkcjonują jelita. Jeśli trafia do mnie pacjent z chorobą Hashimoto, leczony od lat, ze zniszczoną tarczycą – ja tej tarczycy za pomocą diety nie odbuduję, ale zatrzymam postęp choroby. Zawsze leczenie pacjenta zaczynam od regeneracji jelit. Dlatego opracowałam 6 kroków wyjścia z alergii, które dotyczą regeneracji jelit i odbudowy flory bakteryjnej. W chwili powstania koncepcja ta była całkowitą innowacją. Po wydaniu tego programu groziło mi nawet usunięcie z Polskiego Towarzystwa Dietetyki, a dzisiaj okazało się, że był to dobry kierunek. Jaka jest Pani zdaniem rola lekarza, a jaka dietetyka w opiece nad pacjentem z nietolerancją pokarmową, jak celiakia czy nietolerancja laktozy? To musi być współpraca. Nie tylko lekarza i dietetyka, ale również psychoterapeuty i fizjoterapeuty, bo stan pacjenta bywa tak ciężki, że prowadzenie pacjenta w pojedynkę może być bardzo ryzykowne. Musi to więc być zespół interdyscyplinarny. Tak, nie możemy sami prowadzić pacjentów. Musiałam dowiedzieć się dużo na temat leków, na temat skutków działania substancji czynnych i czasami trzeba było ingerować w ich działania. Jeśli pacjent dostaje omeprazol i jego skutkiem ubocznym przy dłuższym stosowaniu jest to, że pacjent przestanie wytwarzać kwas solny, co zaburzy rozkład białek i doprowadzi do alergizacji na nie – to ten lek trzeba ograniczyć albo wycofać. Konieczna jest tu współpraca dietetyka z lekarzem – dla dobra pacjenta. Lekarze oczywiście zdają sobie sprawę z niebezpieczeństwa ze strony leków, ale nie bardzo wiedzą, co zrobić, aby uśmierzyć dolegliwości pacjenta – w tym przypadku, aby nie miał zgagi. I tu z pomocą przychodzi dietetyk. Myślę, że bliższą współpracą lekarzy i dietetyków mogą zaowocować interdyscyplinarne spotkania i konferencje. Co jeszcze musiałoby się stać, aby ta współpraca zaistniała? Myślę, że tę współpracę wymuszą w końcu pacjenci, bo oni widzą przecież, że od kilku lat się odczulają i nie przynosi to efektów. Ktoś ma celiakię, a odczula się na trawę i je gluten – nic dziwnego, że nie ma efektów. Pacjenci mówią, że w poczekalni poradni alergologicznej widzą plakat o alergiach krzyżowych, a lekarz im nie mówi, że gdy kwitnie brzoza, to trzeba wyeliminować z diety np. jabłko. Jeszcze się nie zdarzyło, aby jakiś lekarz spośród tych, z którymi współpracuję, podważał moje zalecenia dotyczące glutenu, mleka i cukru. Zawsze podczas rozmowy z nimi miałam przy sobie materiały Profesora Sochy dotyczące słuszności stosowania tej diety. Wydałam książkę „Pokonaj alergię”, która zawiera informację na temat mojego programu. Na pewno jest to doskonałe narządzie dla lekarzy, dietetyków ułatwiające pracę, ale i tak potrzebne są dobre szkolenia, na których nie może zabraknąć praktyków i wniosków płynących z najnowszych odkryć i najnowszych spostrzeżeń z naszej codziennej pracy. Lekarze nie mogą też zamykać się w obrębie swoich specjalizacji, np. nefrolog nie może nie interesować się jelitami. My, dietetycy, staramy się postrzegać pacjenta całościowo. Czyli byłoby optymalnie, gdyby do dietetyka pacjent trafiał zdiagnozowany przez lekarzy, po wykonaniu szeregu badań i testów laboratoryjnych, a u dietetyka uczył się diety terapeutycznej? Tak byłoby optymalnie dla wszystkich, przede wszystkim dla pacjenta. Dziękuję za rozmowę. Rozmawiała: Dorota Musiał EUROIMMUN POLSKA Sp. z o.o. www.euroimmun.pl Wywiad pochodzi z blog.euroimmun.pl, wykorzystany za zgodą firmy Euroimmun.

27 stycznia 2017

Rak szyjki macicy – najważniejsza jest profilaktyka

Każdego roku w Polsce odnotowuje się ok. 3500 nowych przypadków zachorowań na raka szyjki macicy. Każdego dnia 5 kobiet umiera z powodu tego nowotworu. Wcześnie zdiagnozowany rak szyjki macicy charakteryzuje się dobrym rokowaniem i daje duże szanse na całkowite wyleczenie. Niestety choroba zbyt często wykrywana jest w fazie zaawansowanej i trudnej do wyleczenia. Głównym czynnikiem sprawczym raka szyjki macicy jest zakażenie wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV). Ze względu na stopień zagrożenia dla zdrowia i życia wyróżnia się typy wirusa HPV wysokiego i niskiego ryzyka rozwoju nowotworu. Za najbardziej niebezpieczne uznaje się przewlekłe infekcje wirusem HPV 16 i 18. Obok cytologii (wymaz Pap) bezpośrednie metody wykrywania DNA HPV odgrywają znaczącą rolę we wczesnej diagnostyce i profilaktyce raka szyjki macicy. Pobierz rekomendacje: Postępowanie w przypadku nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania cytologicznego Rekomendacje dotyczące diagnostyki i leczenia płaskonabłonkowych zmian śródnabłonkowych szyjki macicy Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące diagnostyki, profilaktyki i wczesnego wykrywania raka szyjki macicy W roku 2013 Polskie Towarzystwo Ginekologiczne oraz Krajowa Izba Diagnostów Laboratoryjnych opublikowali wytyczne dotyczące badania DNA HPV „wysokiego ryzyka” (HR – high risk). Najważniejsze wnioski wynikające z tej publikacji to: kobietom po 30. roku życia zaleca się podwójne badanie profilaktyczne: cytologię i badanie DNA HPV co 5 lat czułość testu DNA HPV przy wykrywaniu stanów przedrakowych jest wyższa niż cytologii, szczególnie dotyczy to raka gruczołowego szyjki macicy badanie HPV wykrywa patologię już na etapie zmian molekularnych, zanim pojawią się zmiany komórkowe w cytologii testy genetyczne powinny wykrywać jak najwięcej typów wirusa wysokiego ryzyka, w tym identyfikować typy 16 i 18 wyniki badania DNA HPV HR mają znaczenie prognostyczne i pozwalają na precyzyjne decyzje dotyczące dalszego postępowania (np. wykonania kolposkopii) testy DNA HPV HR powinny być bezwzględnie zastosowane u kobiet z niejasnym wynikiem cytologii Opracowano na podstawie: Wytyczne dotyczące aplikacji testów molekularnych identyfikujących DNA HPV HR w profilaktyce raka szyjki macicy. Stanowisko ekspertów PTG i KIDL. Ginekol. Pol. 2013, 84, 395–399. Pobierz rekomendacje: Wytyczne dotyczące aplikacji testów molekularnych identyfikujących DNA HPV HR w profilaktyce raka szyjki macicy Więcej informacji o profilaktyce raka szyjki macicy: http://www.puo.pl/badania-profilaktyczne/rak-szyjki-macicy http://www.nfz-szczecin.pl/6gjgl_profilaktyka_raka_szyjki_macicy.htm http://onkologia.org.pl/nowotwory-szyjki-macicy/ Autor: Dorota Musiał EUROIMMUN POLSKA Sp. z o.o. www.euroimmun.pl Wywiad pochodzi z blog.euroimmun.pl, wykorzystany za zgodą firmy Euroimmun.

29 października 2016

IMMUNOdiagDIETA czyli jak tolerować nietolerancję?

Obserwacje i dane z piśmiennictwa wskazują, że alergia pokarmowa i nietolerancja pokarmowa – dwie z licznych postaci nadwrażliwości pokarmowej – stanowią coraz bardziej palący problem, z którym borykają się mieszkańcy krajów wysoko rozwiniętych oraz krajów rozwijających się, choć przyczyny nadwrażliwości w obu tych obszarach są różne. Artykuł poświęcony jest nietolerancji pokarmowej, powodowanej przez wytwarzane w układzie odpornościowym, swoiste dla składników pokarmowych przeciwciała klasy IgG. Omawia także przyczyny tego typu nietolerancji a także metody diagnostyki, leczenia oraz profilaktyki. Sprawdź naszą ofertę pakietów badań dostępnych w sklepie internetowym. ZOBACZ e-PAKIETY IMMUNOdiagDIETA W nazewnictwie dotyczącym nadwrażliwości pokarmowej, istnieją rozbieżności zależne od dziedziny, reprezentowanej przez autora. Naukowa terminologia alergologiczna różni się od nazewnictwa stosowanego przez specjalistów od higieny żywienia, w innych dziedzinach medycyny i  w opracowaniach popularnych, terminy używane są dość swobodnie i często wymiennie. Podobna dowolność istnieje w tekstach przygotowywanych przez producentów testów diagnostycznych dla nietolerancji pokarmowej  i w firmowych materiałach reklamowych. By uniknąć błędów terminologicznych, w niniejszym tekście opieramy się na terminologii zgodnej z zaleceniami European Academy of Allergy and Clinical Immunology (EAACI) z 2014 roku oraz zaleceniami World Allergy Organisation (WAO). Nadwrażliwość pokarmową związaną z przeciwciałami IgG określamy jako nietolerancję pokarmową. Nazwę alergia pokarmowa ograniczamy  wyłącznie dla procesów zależnych od przeciwciał klasy IgE. W mechanizmy patologiczne nietolerancji pokarmowej zależnej od IgG zaangażowane są krążące kompleksy alergenów i specyficznych dla nich IgG. W diagnostyce obu –  nietolerancji pokarmowej i alergii pokarmowej zależnej od IgE – stosuje się  termin alergen, rozumiany jako składnik pokarmu stymulującego wytwarzanie swoistych dla niego przeciwciał. Dla obu form nadwrażliwości pokarmowej, żywność rozumiana jest jako przeznaczone do spożycia przez ludzi substancje: nieprzetworzone, przetworzone lub półprodukty, w tym napoje, guma do żucia i składniki stosowane na etapie produkcji, przetwarzania lub w preparatyce żywności. Żywnością nie są kosmetyki, tytoń i leki. Rozwój nadwrażliwości pokarmowej może być wypadkową uwarunkowań genetycznych chorego, czynników środowiskowych i wspomagających – te dwie grupy nazywane są kofaktorami nadwrażliwości, inaczej czynnikami wzmagającymi nadwrażliwość. Nadwrażliwość  pokarmowa  może się rozwinąć praktycznie w każdym wieku. Prawie połowa przypadków ma charakter natychmiastowej alergii IgE zależnej, w pozostałej części mamy do czynienia głównie z nietolerancją zależną od różnych podklas przeciwciał IgG. Istnieją sugestie, że ponad 50% nietolerancji związanej z IgG wiąże się podklasami IgG1-3, a pozostałe ok. 40% z podklasą IgG4. IgG4 odgrywa również istotną rolę w tłumieniu alergii pokarmowej IgE zależnej, tak więc stanowi rodzaj pomostu pomiędzy oboma rodzajami nadwrażliwości pokarmowej. Bardzo istotna jest więc możliwość dysponowania testem pozwalającym na niezależne oznaczanie specyficznych IgG oraz niezależnie podklasy IgG4. Kluczową rolę w nietolerancji pokarmowej związanej z IgG odgrywa bariera jelitowa, znajdująca się na wewnętrznej powierzchni jelita cienkiego. Stanowi ona mechaniczną i funkcjonalną, wieloelementową barierę chroniącą nasz organizm przed wtargnięciem do układu krwionośnego nieprawidłowych produktów trawienia, chorobotwórczych bakterii lub wirusów a także elementów uszkodzonych komórek flory bakteryjnej jelit. Bariera jelitowa zatrzymuje głównie duże fragmenty peptydów, tłuszczów i węglowodanów powstałych w trakcie trawienia, a także toksyny bakteryjne, konserwanty, barwniki, itd. Elementem podstawowym bariery jelitowej są ściśle przylegające do siebie komórki nabłonka jelita cienkiego – enterocyty. Enterocyty biorą udział w procesie wchłaniania  pokarmu z jelita cienkiego do naczyń krwionośnych oraz limfatycznych. Pozostają one w ścisłym związku z komórkami układu odpornościowego. Emterocyty pokryte są tzw. „dobrymi bakteriami” – mikrobiota, charakterystycznymi dla danej osoby, które swoją obecnością uniemożliwiają kolonizację jelit przez wrogie drobnoustroje chorobotwórcze. Mikrobiota współpracują z wydzielniczymi, aktywnymi na miejscu,  przeciwciałami IgA „wymierzonymi” w ewentualnych bakteryjnych intruzów. Konsekwencją złożoności bariery jelitowej, jest różnorodność czynników mogących powodować jej destrukcję lub upośledzenie funkcji. Uszkodzenie prowadzi m.in. do stanu patologicznego zwanego zespołem jelita przesiąkliwego. Uszkodzenia mogą być wynikiem długotrwałego działania czynnika uszkadzającego: leków (np. inhibitorów pompy protonowej, niesteroidowych leków przeciwzapalnych takich jak np. aspiryna, antybiotyków, itd.) a także stresu, przewlekłych chorób nowotworowych lub autoimmunologicznych. Z drugiej strony istotne są również stosunkowo krótkotrwałe lecz drastyczne procesy, jak ostre zakażenia bakteryjne i wirusowe przewodu pokarmowego, chemioterapia lub radioterapia onkologiczna, interwencje chirurgiczne, itd. Ostatecznie osłabienie bariery jelitowej: mechaniczne (rozstępy pomiędzy enterocytami) oraz związane z dysbiozą, czyli zubożeniem naturalnej flory bakteryjnej, powoduje wnikanie do krwioobiegu, o czym już wspomniano, nietypowych produktów trawienia i endotoksemii, czyli wnikania toksyn bakteryjnych. Prowadzą one do miejscowej reakcji zapalnej, podobnej do towarzyszącej zakażeniu bakteryjnemu oraz nasilającej się niesprawności jelita. W konsekwencji dochodzi do reakcji uogólnionych związanych z powstawaniem w krwiobiegu kompleksów IgG i alergenów, rozprowadzanych przez układ  krążenia i osadzających się w różnych miejscach organizmu. Różnorodność miejsc osadzania się kompleksów powoduje różnorodność objawów wywołanych nietolerancją pokarmową tego typu. Wykazano, że kompleksy posiadają rolę sprawczą i podtrzymującą w zespole jelita nadwrażliwego w postaci biegunkowej, zaparciowej i mieszanej. U cierpiących jedynie na nietolerancję powodują biegunki, bóle brzucha, zaparcia, wzdęcia, mdłości,  a także objawy nie łączące się bezpośrednio z układem pokarmowym, jak:  migrenowe bóle głowy, zaburzenia nastroju, depresję, zaostrzenie objawów w atopowym  zapaleniu skóry, trądzik, autyzm i nadpobudliwość. Obecność tzw. utajonej nietolerancji pokarmowej związanej z IgG może być przyczyną otyłości u osób z nadwagą, utrzymującej się mimo ubogokalorycznej diety i prawidłowej aktywności fizycznej. Nadwaga może doprowadzić do insulinooporności a w konsekwencji nawet cukrzycy. Trudność w rozpoznaniu nietolerancji pokarmowej związanej z IgG, poza wspomnianą różnorodnością i niespecyficznością objawów, polega na opóźnieniu ich występowania. Reakcja na nietolerowany pokarm następuje w czasie od 24 do aż 96 godzin po spożyciu. Oznaczenia stężenia przeciwciał IgG (i/lub ich podklas) specyficznych dla alergenów pokarmowych są stosowane w rozpoznawaniu nietolerancji pokarmowej: objawowej i utajonej. Testy IMMUNOdiagDIETA są jednym z wyróżniających się wielowariantowych systemów pomiaru IgG/IgG4 stosowanych w diagnostyce nietolerancji pokarmowych. Testy IMMUNOdiagDIETA mogą być wykonywane: w celu diagnostycznym – dla wykazania nietolerancji pokarmowej i wskazania nietolerowanych alergenów; celu terapeutycznym – dla opracowania i monitorowania skuteczności diety eliminacyjnej (całkowitego wycofania nietolerowanego pokarmu na dłuższy okres) lub diety rotacyjnej (polegającej na spożywaniu uczulającego alergenu wymiennie z nieszkodliwymi zamiennikami); w celu monitorowania skuteczności terapii przez określanie zmian stężenia specyficznych przeciwciał IgG i IgG4. Powyższe cele zostały osiągnięte dzięki właściwemu doborowi alergenów pod kątem polskich nawyków żywieniowych oraz dzięki pogrupowaniu ich w zestawy o zwiększającej się liczebności (od 28 aż do 280 alergenów). Dla obu klas przeciwciał dostępny jest krótki panel 28. najczęściej spożywanych alergenów, przeznaczony do wstępnych badań przesiewowych. Dalszą diagnostykę uszczegóławia zastosowanie kolejnych, coraz dłuższych paneli: 44, 88 i 280 alergenów, które rozpoznają nietolerancje na rzadziej spożywane składniki pokarmowe i równocześnie pozwalają na opracowanie bezpiecznej diety opartej na tolerowanych przez organizm badanego zamiennikach. Testy pozwalają na optymalizację profilaktyki i personalizację diety oraz na monitorowanie skuteczności zaleconej diety poprzez powtórne oznaczenia stężenia przeciwciał i ich konfrontację z nasileniem objawów klinicznych. Jak podkreślano w testach IMMUNOdiagDIETA możliwe jest równoczesne oznaczanie alergenowo-specyficznych przeciwciał IgG i podklasy IgG4 metodą ilościową. Wyniki wyrażone są również w sposób graficzny i zaszeregowane do klas półilościowego, powszechnie akceptowanego systemu RAST: klasy O, czyli ujemnej i 6. dodatnich. Półilościowa skala RAST znacznie ułatwia interpretację wyników oznaczeń IgG, gdyż korelacja stężenia przeciwciała z nasileniem objawów, nie jest tak ścisła jak w przypadku alergii IgE. Kolejnym atutem testów IMMUNOdiagDIETA jest możliwość alternatywnego oznaczania specyficznych IgG i IgG4. Oczywiście może rodzić się pytanie, które z oznaczeń wybrać w konkretnym przypadku, lub szerzej: jakimi wskazaniami kierować się przy wyborze testu. Jak wspomniano, nietolerancja pokarmowa może być skutkiem zespołu jelita przesiąkliwego wywołanego przez czynnik o słabym nasileniu, lecz długotrwałym działaniu (np. aspiryna) lub czynnik o krótkotrwałym, lecz gwałtownym działaniu (np. ciężkie zakażenie bakteryjne przewodu pokarmowego). Z piśmiennictwa wynika, że w chronicznym zespole jelita przesiąkliwego, lepszym wskaźnikiem nietolerancji pokarmowej jest specyficzna dla nietolerowanego pokarmu podklasa IgG4. Udział procentowy IgG4 w puli IgG wzrasta wtedy ponad dziesięciokrotnie. Podobnie dzieje się w przypadku nietolerancji pokarmowej wywołanej długotrwałym spożywaniem tego samego pokarmu np. w przypadku mało urozmaiconej diety. Dodatkowym atutem oznaczeń IgG4 w stosunku do oznaczeń IgG jest klarowniejszy rozkład statystyczny wyników wykluczających lub wskazujących rozpoznawalną klinicznie nietolerancję. Przeciwciała IgG4 często występują w stężeniach zdecydowanie ujemnych (0 klasa RAST) i zdecydowanie dodatnich (V, VI klasa RAST), podczas gdy stężenia  przeciwciał IgG, częściej plasują się w klasach II i III, którym przypisuje się na ogół słabe objawy kliniczne. W przypadkach nagłej, ostrej nietolerancji z silnymi reakcjami zapalnymi, zasadne jest oznaczenie całkowitej IgG, która zdominowanej w takich przepadkach przez podklasy IgG1-3, zwane podklasami zapalnymi. Zalecany jest wtedy również pomiar CRP, wskaźnika stanu zapalnego. Dla skuteczności diagnostyki i różnicowania nadwrażliwości pokarmowych oraz skuteczności immunoterapii alergii pokarmowej zależnej od IgE, optymalne wydaje się równoczesne wykonanie oznaczeń IgG i IgG4 w małych panelach (28 alergenów) wraz z oznaczeniem swoistych IgE dla identycznego lub zbliżonego panelu alergenów. W przypadku stwierdzenia zespołu przesiąkliwego jelita, wskazane jest, poza wprowadzeniem odpowiedniej dietoterapii, przeprowadzenie diagnostyki jelitowej flory  bakteryjnej  badanego i odbudowa flory przy zastosowaniu prebiotyków (substancji typu błonnik, skrobia) oraz probiotyków (substancji zawierających odpowiednie mikroorganizmy). Istnieją dane wskazujące, że wzrost tolerancji na alergeny wywołujące alergię IgE- zależną łączy się ze wzrostem stężenia specyficznych dla tych alergenów IgG4. Zależność ta wykorzystywana jest do oceny skuteczności swoistej immunoterapii (SIT) w przypadku alergii na alergeny pokarmowe i jady owadów. dr Tomasz Ochałek Słowniczek terminów: Przeciwciała – białka wydzielane przez pobudzone limfocyty w przebiegu odpowiedzi odpornościowej; charakteryzują się zdolnością do swoistego rozpoznawania i wiązania antygenów – na ogół obcych dla organizmu substancji, stymulujących produkcję przeciwciał Alergen – antygen wywołujący alergię, termin stosowany również w przypadku składników nietolerowanego pokarmu Przeciwciała IgG – główna klasa (frakcja) przeciwciał, podstawowa dla mechanizmów odpornościowych Przeciwciała IgE – klasa przeciwciał odpowiedzialnych za reakcje alergiczne – tzw. reakcje typu natychmiastowego, inaczej zwane reakcjami  zależnymi od IgE lub IgE-zależnymi Podklasy przeciwciał – w przypadku IgG, cztery rodzaje przeciwciał o wspólnym ogólnym schemacie budowy,  lecz różnych funkcjach Flora jelitowa – gatunki bakterii zamieszkujących jelita, niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu, m.in. chroniące organizm przed inwazją bakterii chorobotwórczych Nadwrażliwość pokarmowa – wszelkie niepożądane (patologiczne) reakcje wywołane u danej osoby przez składniki pokarmowe nieszkodliwe dla osób zdrowych Alergia pokarmowa –nadwrażliwość pokarmowa zależna głównie od IgE (IgE-zależna), występująca bardzo szybko po kolejnym kontakcie z uczulającym pokarmem, stąd zwana nadwrażliwością natychmiastową Nietolerancja pokarmowa – nadwrażliwość pokarmowa wywołana przez mechanizmy niezależne od IgE. POBIERZ ulotkę IMMUNOdiagDIETA IgG i IgG4 POBIERZ wykaz IMMUNOdiagDIETA IgG oraz IgG4 POBIERZ przykładowy wynik badania IMMUNOdiagDIETA

22 października 2016

GENOdiagDIETA – Twój własny przepis na dietę

Geny  odpowiadają nie tylko za cechy widoczne na pierwszy rzut oka, takie jak kolor skóry, oczu czy wzrost, ale wpływają również na to, jak organizm funkcjonuje ”od środka” – jak wydajnie radzi sobie z przyswajaniem i metabolizowaniem poszczególnych składników pokarmowych, neutralizowaniem toksyn, a w końcu – czy jest podatny na starzenie. W genach może być też zapisane zwiększone prawdopodobieństwo zapadnięcia na niektóre choroby, takie jak celiakia czy pewne typy nowotworów. W jaki sposób informacje zapisane w DNA przekładają się na funkcjonowanie organizmu? Każdy człowiek posiada swój unikalny kod genetyczny, który można porównać do przepisu na to, jak ma być zbudowany i jak ma funkcjonować dany organizm. Przepis ten zapisany jest językiem biochemii – za pomocą sekwencji kolejnych deoksynukleotydów, będących „cegiełkami” budującymi DNA, obecnymi w każdej komórce ciała. DNA jest nośnikiem informacji o wszystkich białkach, potrzebnych do funkcjonowania organizmu. Aby komórka mogła wytworzyć potrzebne jej białko, informacja ta musi zostać przepisana na RNA, które jest „kopią roboczą DNA” – bezpośrednią matrycą, na bazie której powstają poszczególne białka. Białka te są wykorzystywane jako substancje budulcowe (jak np. kolagen), nośniki różnych substancji (jak przenosząca tlen do tkanek hemoglobina), a jako immunoglobuliny i cytokiny mogą wpływać na odporność organizmu. Białka przyjmujące rolę hormonów białkowych i enzymów mogą natomiast niejako dyrygować pracą całego organizmu, warunkując kierunek i intensywność przemian metabolicznych. Czy poznanie sekwencji całego ludzkiego genomu można uznać za naukowy przełom? Kiedy w 2003 r. ogłoszono zakończenie Projektu Poznania Ludzkiego Genomu, zachwytom nie było końca. Jednak, mimo że poznano kolejność wszystkich zasad w ludzkim DNA – to nadal przypominało to przepisanie na alfabet łaciński tekstu w jakimś nieznanym dotychczas języku. Wciąż jeszcze znamy tylko jego urywki– do tej pory udało się opisać ok. 20 tysięcy genów, czyli fragmentów DNA, których ekspresja powoduje (najczęściej) powstanie określonego białka. Jest to jednak tylko niewielka część genomu. Znaczenie pozostałej części, w tym również sekwencji niekodujących, wciąż pozostaje zagadką, czekającą na rozwiązanie. Dlaczego nie zawsze jesteśmy „skazani” na to, co jest zapisane w naszych genach? Zsekwencjonowanie wszystkich ludzkich genów pozwoliło na wykrycie drobnych różnic w ich budowie, pomiędzy poszczególnymi ludźmi. Jeżeli różnice te występują powszechnie w danej populacji, a białka będące produktami tych genów są w stanie bez przeszkód pełnić swoje funkcje, nazywane są łagodnymi wariantami genetycznymi lub polimorfizmami określonego fragmentu genu. Jeśli natomiast są to zmiany rzadsze, a ich wynikiem jest powstawanie białka o nieprawidłowej budowie, to wówczas mówimy o wariatach patogennych (czyli  mutacjach), które często mają wpływ na wystąpienie określonej jednostki chorobowej. To co mamy w genach, łącznie z polimorfizmami i mutacjami, to jednak tylko „lista potencjalnych składników” przepisu na naszą biologię. Tak jak przyprawy i sposób przygotowania decydują o ostatecznym smaku gotowanego dania, tak o naszym dobrym samopoczuciu i zdrowiu oprócz genów, w dużej mierze decydują również tzw. czynniki środowiskowe. Wprowadzenie odpowiednich zmian w prowadzonym trybie życia może wpływać zarówno na włączanie, jak i wyłączanie niektórych z naszych genów, poprzez różnego rodzaju mechanizmy regulatorowe, np. metylację określonych fragmentów DNA. Dzięki poznaniu swoich wrodzonych predyspozycji genetycznych możemy bowiem: świadomie kształtować nawyki żywieniowe,mocniej zmotywować się do unikania używekzwiększyć ilość aktywności fizycznej na co dzień, co pozwoli nam na ograniczenie ich negatywnego wpływu na nasz organizm. W jaki sposób możemy dowiedzieć się, jakie składniki diety są dla nas korzystne? Całokształt działań  najlepiej zacząć od ukierunkowanej diagnostyki genetycznej. W ramach E-pakietu GenoDIAGdieta możliwa jest ocena polimorfizmów genów wpływających na metabolizm węglowodanów i tłuszczów, odpowiadających za tolerancję takich składników żywieniowych jak laktoza, sól czy alkohol oraz genów związanych ze zwalczaniem przez organizm wolnych rodników i metabolizmem witamin. Dla kogo rekomendowane są badania nutrigenetyczne? Tak naprawdę dla wszystkich! Skorzystać z nich mogą zarówno osoby dbające o swoje zdrowie na co dzień, jak i te, którym do diet i ćwiczeń zazwyczaj „nie po drodze”. Ustalenie profilu genetycznego dla tych pierwszych podpowie, jaki kierunek obrać, by podejmowane wysiłki szły w dobrym kierunku, były efektywne i prowadziły do oczekiwanych rezultatów, dla tych drugich natomiast może okazać się skuteczną motywacją do zadbania o ciało – bo od jego dobrej kondycji zależy również stan ducha! Nasze badania mogą też być pomocne tym, którzy pomimo starań nie mogą zrzucić zbędnych kilogramów – wyniki mogą np. wskazać, że stosowana dieta Kwaśniewskiego wybitnie nie służy danej osobie, gdyż jej geny predysponują ją do nasilonego magazynowania tłuszczów. Czy badanie genetyczne może być dobrym prezentem dla dziecka? Profil genetyczny towarzyszy nam od narodzin do śmierci, sensowne jest więc jego oznaczenie już u małego dziecka. Taki prezent pozwala kształtować właściwe, dostosowane do predyspozycji genetycznych nawyki żywieniowe już od najmłodszych lat – i stanowić swego rodzaju polisę zdrowotną dziecka. Zauważmy też, że genetyczne uwarunkowania często ujawniają się dopiero z wiekiem lub w specyficznych stanach fizjologicznych, takich jak ciąża. Dlatego nawet osoby „od zawsze” szczupłe i nie mające problemów ze zdrowiem skorzystać mogą na poznaniu swojego profilu genetycznego – uniknąć pojawienia się „oponki” po trzydziestce, czy nadmiernego przybierania na wadze w trakcie ciąży. Jakie badania nutrigenetyczne warto wykonać w pierwszej kolejności? E-pakiet GENOdiagDIETA – geny metabolizmu i otyłości obejmuje ocenę polimorfizmów genów wpływających na to, jak organizm metabolizuje węglowodany (potocznie mówiąc: cukry) i lipidy (tłuszcze). Do genów tych należą: FTO, FABP2, PPARγ, Apo E i ADB3. Gen FTO – z ang. fat mass and obesity associated gene, w Polsce nazywany jest genem podatności na otyłość. Posiadanie niekorzystnej formy tego genu związane jest z zaburzonym odczuwaniem głodu i sytości (co może prowadzić do przejadania się lub  podjadania między posiłkami). U nosicieli tego polimorfizmu obserwuje się zwiększone BMI (Body Mass Index) i obwód talii oraz większe ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2. Gen FABP2 – z ang. fatty acid binding protein 2, czyli gen kodujący białka biorące udział we wchłanianiu, przetwarzaniu i transportowaniu kwasów tłuszczowych. Jego niekorzystny polimorfizm sprzyja występowaniu m.in. podwyższonego stężenia „złego” cholesterolu LDL we krwi i zwiększonemu magazynowaniu kwasów tłuszczowych w tkankach. Gen  PPARγ – z ang. peroxisome proliferator activated receptor gamma, koduje białka receptorowe wpływające na metabolizm zarówno tłuszczów, jak i węglowodanów. Obecność niekorzystnego polimorfizmu tego genu prowadzi do zwiększonej predyspozycji do tycia, na skutek nadmiernego spożycia węglowodanów lub tłuszczów. Gen APOE – koduje apolipoproteinę E, biorącą udział w metabolizmie tłuszczów. 60% populacji ma prawidłową formę tego genu – APOE3, jednak pozostałe jego warianty: APOE2 i APOE4 są mniej korzystne, ponieważ zwiększają ryzyko zaburzeń w poziomach lipidów we krwi. Gen ADRB3 – z ang. adrenoreceptor beta 3, koduje białko receptorowe biorące udział w rozkładzie tłuszczów i odpowiadające za utrzymanie stałej temperatury ciała. Niektóre polimorfizmy tego genu związane są otyłością i mogą podnosić ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 2. Czy można uchronić się przed otyłością i chorobami sercowo-naczyniowymi, mimo posiadania niekorzystnych wariantów genetycznych? Wyników oznaczenia profilu genetycznego w zakresie genów odpowiadających za metabolizm węglowodanów i tłuszczów nie należy traktować jako usprawiedliwienia dla nadwagi lub „wyroku” skazującego na gorsze zdrowie. Odpowiednia profilaktyka (przemyślana dieta i aktywny tryb życia), nawet u osób obciążonych niekorzystnymi polimorfizmami badanych genów, pomaga uniknąć otyłości i rozwoju chorób metabolicznych (takich jak cukrzyca, miażdżyca i inne choroby sercowo-naczyniowe). Elementem skutecznej profilaktyki powinno też być regularne (coroczne) wykonywanie podstawowych badań biochemicznych, takich jak lipidogram, czy oznaczenie stężenia glukozy we krwi. Które składniki odżywcze wybierać, aby chronić się przed otyłością? Analizując dietę pod kątem białek, cukrów i tłuszczów bierzemy pod uwagę zarówno ich ilość, jak i wzajemne proporcje. Są to główne składniki żywieniowe, pełniące krytyczne dla naszego przeżycia funkcje, więc zupełna eliminacja, którejkolwiek z tych grup, nigdy nie wchodzi w rachubę. Musimy jeść cukry m.in. dlatego, że glukoza to jedyne źródło energii dla mózgu, białka pokarmowe dostarczają aminokwasów, których organizm nie jest w stanie sam wytworzyć, tłuszcze zaś potrzebne są np. do budowy błon komórkowych wszystkich komórek ciała. Zdarza się jednak, że jedno konkretne białko lub cukier powoduje w organizmie więcej szkody niż pożytku – koronnym przykładem może być tutaj gluten lub laktoza. Czy każdy powinien ograniczać w swojej diecie ilość glutenu i laktozy? Gluten to białko naturalnie występujące w pszenicy, życie i jęczmieniu. Powodować ono może jednak całe spektrum schorzeń: od nadwrażliwości na gluten (z objawami gastrycznymi, ciągłym zmęczeniem), przez  alergię na to białko (mogącą prowadzić nawet do wstrząsu anafilaktycznego i śmieci), po celiakię, która nieleczona skutkuje nieuchronnym wyniszczeniem organizmu na skutek upośledzonego wchłaniania pokarmów, jak również do zaburzeń neurologicznych i endokrynologicznych, chorób nerek, wątroby i płuc. Celiakia to choroba autoimmunologiczna (czyli taka, w której organizm atakuje własne tkanki) o uwarunkowaniu genetycznym. Chorzy na celiakię są nosicielami genów HLA-DQ2, HLA-DQ8 lub HLA-DRB4, stanowiących warianty genów kodujących białka głównego układu zgodności tkankowej, biorące udział w uruchamianiu reakcji immunologicznej organizmu. Obecność wymienionych polimorfizmów wskazuje na predyspozycje do rozwoju celiakii, a w przypadku podejrzenia tej choroby pomaga w jej diagnostyce różnicowej. Nietolerancja laktozy, choć nie jest tak groźna jak celiakia, prowadzić może do dość nieprzyjemnych objawów gastrycznych. Po spożyciu mleka i niektórych jego przetworów pojawiać się mogą wzdęcia i bóle brzucha, gazy albo biegunka. Najczęściej takie dolegliwości występują u osób dorosłych – wraz z wiekiem aktywność laktazy, czyli enzymu rozkładającego laktozę spada, ponieważ dieta dorosłych w mniejszym stopniu opiera się na mleku, niż w dzieciństwie. Od strony genetycznej jest to związane z nosicielstwem określonych polimorfizmów genu kodującego laktazę- u osób z niekorzystnym wariantem genu aktywność laktazy z roku na rok stopniowo się zmniejsza. Dzięki rosnącej świadomości społeczeństwa dania bezglutenowe i bezlaktozowe goszczą już w menu wielu restauracji, a dieta eliminująca te substancje jest w pewnym sensie modna. Jednak przy braku przeciwwskazań zdrowotnych (określanych m.in. profilem genetycznym) nie zalecane jest eliminowanie jakichkolwiek składników pokarmowych- lepiej jest stosować dietę jak najbardziej zróżnicowaną, bogatą w nieprzetworzone produkty spożywcze. Czy badania nutrigenetyczne mogą nam pomóc ustrzec się przed „dietetycznymi grzechami”? E-Pakiet GenoDIAGDieta – geny nietolerancji pokarmowych obejmuje także ocenę polimorfizmów genów zaangażowanych w metabolizm substancji pokarmowych, które nie są nam niezbędne, ale ich spożywanie sprawia nam przyjemność. Nosiciele określonych wariantów genów kodujących enzymy biorące udział w metabolizmie alkoholu (ALDH i ADH), lepiej tolerują tę używkę – objawy upojenia pojawiają się później, a „syndrom dnia następnego” ma łagodniejszy przebieg. Niestety w niektórych przypadkach prowadzić to może do uzależnienia – z wszystkimi tego konsekwencjami. Wielu z nas nie potrafi wyobrazić sobie dnia bez kilku „małych czarnych”. Filiżanka kawy dodaje nam energii, zwiększa koncentrację, dostarcza doznań smakowych. Osoby posiadające określone formy genu cytochromu CYP1A2 (białka uczestniczącego w metabolizmie kofeiny, ale także leków i trucizn) po wypiciu kawy mogą jednak odczuwać nadmierne pobudzenie, niepokój i mogą u nich występować zaburzenia snu. Polimorfizmy genu enzymu konwertazy angiotensyny (ACE) pośrednio wpływają na to, jak organizm radzi sobie z nadmiarem soli. Sól – a dokładnie zawarty w niej sód – podnosi ciśnienie tętnicze krwi, co może prowadzić do chorób sercowo-naczyniowych. Ciśnienie tętnicze zwiększa się też wraz z aktywnością ACE, a ta jest różna w zależności od polimorfizmów kodującego ją genu. Polimorfizmy genetyczne badane w E-Pakiet GenoDIAGDieta – geny nietolerancji pokarmowych pozwalają na wiarygodną ocenę tego, czy odczuwane przez nas dolegliwości są faktycznymi nietolerancjami pokarmowymi określonych składników żywieniowych. Oparta o wskazania medyczne dieta eliminacyjna i znajomość własnych ograniczeń w zakresie metabolizmu używek mogą nam przynieść znaczną poprawę jakości życia. Czy oprócz wrodzonych nietolerancji pokarmowych istnieją jeszcze jakieś genetyczne czynniki, wpływające na nasz metabolizm? W E-Pakiecie GenoDIAGDieta – geny metabolizmu witamin i antyoksydantów skupiliśmy się na ocenie wariantów genetycznych wpływających na zdolność organizmu do usuwania wolnych rodników i wykorzystywania dobroczynnego działania witamin. Wolne rodniki to związki chemiczne zawierające niesparowany elektron, „zaczepiające” różne elementy organizmu. Mogą one np. uszkadzać błony komórkowe i DNA, prowadzić do rozwoju miażdżycy, nowotworów i przyspieszać proces starzenia się.  Powstawanie wolnych rodników podczas fizjologicznych procesów metabolicznych jest nieuniknione, a dodatkowo „ponadprogramowe” ilości tych związków dostarczamy sobie sami paląc papierosy, nadmiernie się stresując, przepracowując oraz żyjąc w zanieczyszczonym środowisku. Organizm dysponuje jednak mechanizmami usuwającymi wolne rodniki, do których należą m.in. enzymy GST i SOD. Niekorzystne polimorfizmy genów kodujących SOD związane są z przedwczesnym starzeniem i zwiększoną zapadalnością na nowotwory, warianty GST warunkują natomiast zmienną podatność na karcynogeny i toksyny. Osoby obarczone niekorzystnymi wariantami genów enzymów SOD i GST mogą sobie pomóc zwracając uwagę na dostarczanie z dietą dodatkowej porcji przeciwutleniaczy, zawartych m.in. w cytrusach, zielonej herbacie czy czerwonym winie. Dużą wagę powinny też przykładać do profilaktyki nowotworów – zwłaszcza do regularnych badań, mogących wykryć chorobę już na jej wczesnym stadium, takich jak morfologia z rozmazem (diagnostyka białaczek), cytologia (wykrywająca raka szyjki macicy na bardzo wczesnym etapie), czy w końcu oznaczanie poziomu markerów nowotworowych we krwi (np. PSA w kierunku raka prostaty) i konsultowania ich wyników z lekarzem. Dlaczego w skład badań nutrigenetycznych wchodzą również geny metabolizmu witamin? Do wspomnianych powyżej przeciwutleniaczy należą m. in. witaminy A, C oraz E. Prawidłowy metabolizm tych witamin jest konieczny do skutecznej obrony przed wolnymi rodnikami i wielu innych funkcji organizmu. E-Pakiet GenoDIAGDieta – geny metabolizmu witamin i antyoksydantów zawiera ocenę polimorfizmów genetycznych wpływających m. in. na efekty działania witaminy E w organizmie. Inną witaminą, której niedobory lub nieprawidłowy metabolizm związane są z nowotworami (a także chorobami autoimmunologicznymi) jest witamina D, która spełnia swe role za pośrednictwem białkowego receptora VDR. Do jej funkcji należy m. in. regulacja gospodarki mineralnej oraz regulacja procesów związanych z odpornością. Polimorfizmy w genie kodującym receptor VDR wpływają na efekty działania witaminy D w organizmie, dlatego one również są oceniane w ramach E-pakietu GenoDIAGDieta . Pakiet obejmuje także oznaczanie polimorfizmów genu MTHFR, kodującego enzym biorący udział w przemianach aminokwasów i metabolizmie takich witamin jak kwas foliowy czy ryboflawina. Określone mutacje w tym genie mogą skutkować obniżeniem aktywności enzymu MTHFR, co prowadzi do wzrostu stężenia homocysteiny- jednego z aminokwasów, we krwi. Podwyższony poziom homocysteiny wiąże się ze zwiększonym ryzykiem chorób zakrzepowych oraz nawracających poronień. Czy badania genetyczne mogą być pierwszym krokiem w drodze do zmiany nawyków na zdrowsze? Decydując się na oznaczenie polimorfizmów genetycznych w pakietach badań nutrigenetycznych przygotowanych przez laboratorium DIAGNOSTYKA, otrzymujecie Państwo coś więcej niż wynik. W raporcie z badania, oprócz informacji o stwierdzonych mutacjach genów, znajduje się kliniczna interpretacja wyniku, wyjaśniająca, jakie znaczenie dla zdrowia ma dany, wykryty w badaniu, polimorfizm. Otrzymują Państwo również konkretne wskazówki, dotyczące diety, stylu życia i profilaktyki zdrowotnej, skierowane do nosicieli określonych polimorfizmów. Wszelkie informacje zawarte w raporcie z badania opracowywane są w oparciu o najnowsze doniesienia naukowe. Pełną ofertę naszych pakietów badań można znaleźć w sklepie internetowym.

09 października 2016

Kalprotektyna w kale – bezbolesne badanie. Przebieg, normy, cena

IBS Zespół jelita drażliwego (ang. irritable bowel syndrome, IBS) jest chorobą przewlekłą, jelita cienkiego i grubego. Do jej głównych objawów należą bóle brzucha i zaburzenia rytmu wypróżnień,  o przyczynach innych niż przyczyny organiczne ani biochemiczne.  Schorzenie ma łagodny przebieg, a jego skutki nie stanowią zagrożenia dla życia chorego, chociaż dolegliwości są uporczywe i mogą wpływać na komfort życia. Przyczyny IBS nie są do końca znane, pod uwagę należy wziąć czynniki psychologiczne, nadwrażliwość trzewną, zaburzenia motoryki i wydzielniczej czynności jelit, przebyte infekcje przewodu pokarmowego. Leczenie opiera się głównie na wprowadzeniu odpowiedniej diety, wyeliminowaniu stresu, wsparciu psychologicznym bądź przyjmowaniu leków. IBD Choroby zapalne jelit (ang. inflammatory bowel diseases, IBD) objawiają się jako nawracające stany zapalne w obrębie jelit. Wśród nich wyróżnia się chorobę Leśniowskiego – Crohna oraz wrzodziejące zapalenie jelita grubego. Późno rozpoznane bądź nieleczone, bądź nieskutecznie leczone, choroby z grupy IBD prowadzą do zagrażających życiu nieodwracalnych powikłań. Mogą występować: ropnie okolicy jelit, zwężenie, niedrożność i perforacje jelit, przetoki jelitowe zewnętrzne i wewnętrzne, ostre rozdęcie okrężnicy, rak jelita grubego, krwotoki z jelit, niedobór białek, wyniszczenie w wyniku zaburzeń wchłaniania, obrzęki, stłuszczenie wątroby, kamica żółciowa i zapalenie dróg żółciowych, osteoporoza, kamica moczowa, zapalenia stawów, tęczówki, rumień guzowaty, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa. IBS i IBD w początkowej fazie mogą objawiać się bardzo podobnie jako: dyskomfort lub ból brzucha, nadmierne gazy, wzdęcia, zmiana konsystencji stolca, zaburzenia rytmu wypróżnień – biegunki lub zaparcia. IBS i IBD mają diametralnie różne konsekwencje, dlatego ich różnicowanie stanowi poważne wyzwanie diagnostyczne. Diagnostyka Kolonoskopia to bardzo ceniona, wiarygodna i popularna metoda diagnostyczna stosowana u osób z dolegliwościami jelitowymi. Jest badaniem inwazyjnym, polegającym na wprowadzeniu wziernika endoskopu do jelita grubego pacjenta, często połączonym z pobraniem wycinka błony śluzowej jelita do oceny histopatologicznej. Kolonoskopia przez wiele osób uważana jest za badanie nieprzyjemne i krępujące. Jeśli nie jest przeprowadzana w znieczuleniu ogólnym, może wiązać się także z dyskomfortem lub niewielkimi dolegliwościami bólowymi. Badanie kolonoskopowe wymaga bycia na czczo i dokładnego oczyszczenia jelita przed przeprowadzeniem badania. W tym celu stosuje się specjalną ubogoresztkową dietę oraz specjalne preparaty przeczyszczające. Kolonoskopia umożliwia wczesne rozpoznanie stanów przedrakowych lub raka i cechuje się bardzo niskim odsetkiem powikłań. Mimo, że uważana jest za nieprzyjemną i niekomfortową, jest badaniem bardzo wartościowym, które nie może być zastąpione przez  nieinwazyjne badania laboratoryjne.   Kalprotektyna – badanie nieinwazyjne i niebolesne W niektórych przypadkach można jednak uniknąć lub odroczyć konieczność kolonoskopii, wykonując laboratoryjne badanie o nazwie: kalprotektyna w kale. Kalprotektyna w kale nie zastępuje wykonania kolonoskopii i jeżeli  lekarz uznaje, że badanie endoskopowe jest konieczne, nie należy szukać alternatywnych rozwiązań. NOWOŚĆ – KALPROTEKTYNA w kale Kalprotektyna jest białkiem produkowanym w cytoplazmie granulocytów obojętnochłonnych (rodzaj białych krwinek). To właśnie one, przenikając do światła jelita, jako pierwsze pojawiają się w miejscu wystąpienia stanu zapalnego. Pobudzone, uwalniają kalprotektynę do płynów ciała oraz kału. Stężenie kalprotektyny w kale jest miarą ilości granulocytów obojętnochłonnych biorących udział w procesie zapalnym, a tym samym pełni rolę wskaźnika intensywności procesu zapalnego w jelicie. Poziom kalprotektyny w kale jest zdecydowanie wyższy w przebiegu chorób zapalnych i nowotworów jelit niż w zespole jelita drażliwego, dlatego stanowi bardzo pomocny marker przy ustalaniu dalszej diagnostyki, przykładowo może być wskazaniem dla wykonania badań endoskopowych jelit Badanie kalprotektyny jest rekomendowane przez NICE (ang. National Institute for Health and Care Excellence) u osób z pierwszą manifestacją objawów ze strony dolnego odcinka przewodu pokarmowego. Zastosowanie kalprotektyny jako badania pierwszego rzutu być może pozwoli na podjęcie decyzji co do dalszego postępowania. Pamiętaj jednak, by zawsze stosować się do zaleceń swojego lekarza. Badanie kalprotektyny może być bardzo cennym badaniem pomocniczym, ale w niektórych przypadkach (np. obecności objawów alarmowych) inne badania, np. kolonoskopia, mogą okazać się nieuniknione. Kalprotektyna w kale – norma (zakres prawidłowy) i interpretacja wyników KALPROTEKTYNA poniżej 50 µg/g (µg kalprotektyny na gram kału) Wynik w zakresie normy wyklucza proces zapalny w jelicie. Przyczyną dolegliwości prawdopodobnie jest zespół jelita drażliwego. Lekarz może zrezygnować z badań inwazyjnych, jeśli objawy są typowe i nie budzą dużego niepokoju. KALPROTEKTYNA pomiędzy 50 a 250 µg/g Należy diagnozować przyczyny stanu zapalnego (infekcje bakteryjne i pasożytnicze, nietolerancje pokarmowe, działania niepożądane leków) oraz powtórzyć badanie kalprotektyny. Wynik może wskazywać m.in. na marskość wątroby, mikroskopowe zapalenie jelita grubego, celiakię, zapalenie błony śluzowej żołądka czy alergię pokarmową. KALPROTEKTYNA powyżej 250 µg/g Podwyższone stężenie wskazuje na aktywny proces zapalny i wymaga szybkiego rozszerzenia diagnostyki (kolonoskopii, badań kontrastowych RTG, dalszych badań laboratoryjnych).mTaki wynik wskazuje m.in. na nieswoiste choroby zapalne jelit, zakażenia przewodu pokarmowego czy  nowotwory jelita grubego. Kalprotektyna w kale – cena Cena badania różni się w zależności od laboratorium. Zwykle wynosi około 100-130 zł.
  • 4 z 5