Akrocefalia – co to takiego?

Akrocefalia to rzadka wada wrodzona, charakteryzująca się stożkowatym kształtem czaszki. Akrocefalia może prowadzić do licznych problemów zdrowotnych, w tym do zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego i opóźnień rozwojowych.

Co to jest akrocefalia?

Akrocefalia pochodzi od greckich słów akros ‘wysoki’ i kephale ‘głowa’, co bezpośrednio odnosi się do charakterystycznego, stożkowatego kształtu czaszki. Osoby zmagające się z tą wadą mają czaszkę wyciągniętą ku górze na kształt stożka. Stan ten, określany również mianem czaszki wieżowatej, może prowadzić do różnych problemów zdrowotnych.

Przyczyny akrocefalii są złożone i często mają podłoże genetyczne. Zwykle jest to wynik mutacji genetycznych, które są dziedziczone lub pojawiają się spontanicznie. Na przykład mutacje w genach FGFR2 (receptora czynnika wzrostu fibroblastów 2) i FGFR3 (receptora czynnika wzrostu fibroblastów 3) są często związane z syndromami, takimi jak zespół Aperta (mutacja w genie FGFR2) i zespół Crouzona (mutacja w genie FGFR2 lub FGFR3). Te mutacje prowadzą do nieprawidłowego sygnalizowania wzrostu komórek. Dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że objawy choroby wystąpią u dziecka już w momencie odziedziczenia jednego zmutowanego genu (od jednego z rodziców). Jednak niektóre przypadki akrocefalii są wynikiem nowych mutacji, które pojawiają się spontanicznie i nie są dziedziczone od rodziców.

Ze względu na genetyczną naturę tego schorzenia diagnostyka często obejmuje badania genetyczne, aby zidentyfikować specyficzne mutacje, które mogą być przyczyną deformacji. Zrozumienie tych mutacji jest kluczowe nie tylko dla postawienia prawidłowej diagnozy i udzielenia wsparcia pacjentom oraz ich rodzinom.

Akrocefalia: zespół Aperta

Zespół Aperta to rzadka choroba genetyczna. Charakteryzuje się ona przedwczesnym zrośnięciem się szwów czaszkowych (kraniosynostozą), co prowadzi do charakterystycznych deformacji czaszki i twarzoczaszki. Dodatkowo pacjenci z zespołem Aperta często mają zrośnięte palce u rąk i stóp (syndaktylię). Doświadczają oni także opóźnień w rozwoju umysłowym i ruchowym. Schorzenie to jest spowodowane mutacjami w genie FGFR2 (receptorze czynnika wzrostu fibroblastów 2), które prowadzą do nieprawidłowego wzrostu komórek i przedwczesnego zamykania się szwów czaszkowych. 

Zespół Aperta jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że dziecko może odziedziczyć tę chorobę, jeśli jedno z rodziców posiada zmutowany gen. Diagnostyka często obejmuje badania genetyczne w celu potwierdzenia obecności mutacji FGFR2. Leczenie zespołu Aperta zazwyczaj wymaga wielospecjalistycznej opieki, w tym interwencji chirurgicznych. Mają one na celu korekcję deformacji czaszki i palców, a także wsparcia rehabilitacyjnego i edukacyjnego.

Akrocefalia: zespół Crouzona

Podobnie jak zespół Aperta, zespół Crouzona to choroba genetyczna. Powoduje ona przedwczesne zrośnięcie się szwów czaszkowych, co prowadzi do charakterystycznych deformacji twarzoczaszki i czaszki. Osoby z zespołem Crouzona mają szeroko rozstawione, płytko położone gałki oczne, płaskie czoło oraz spłaszczony nos. Często występują u nich problemy ze wzrokiem i słuchem, a także trudności w oddychaniu i jedzeniu. Mimo że rozwój intelektualny zazwyczaj nie jest bezpośrednio zaburzony, niektóre osoby doświadczają opóźnień w nauce z powodu problemów związanych z funkcjami sensorycznymi. 

Diagnostyka zespołu Crouzona opiera się na badaniach klinicznych i genetycznych, które potwierdzają obecność mutacji w genie FGFR2 lub FGFR3. Leczenie zazwyczaj obejmuje wielospecjalistyczną opiekę, w tym chirurgiczne korekcje deformacji czaszki i twarzy.

Akrocefalia a makrocefalia

Akrocefalia jest czasami mylona z makrocefalią. Jaka jest różnica między tymi dwoma zaburzeniami rozwojowymi? Makrocefalia, znana również jako wielkogłowie, to stan, w którym obwód głowy jest znacznie większy od przeciętnego dla danego wieku i płci dziecka. Jest to zazwyczaj zauważalne już w pierwszych miesiącach życia, kiedy głowa niemowlęcia wydaje się nieproporcjonalnie duża w stosunku do reszty ciała. Makrocefalia może mieć różnorodne przyczyny, w tym genetyczne, metaboliczne oraz wynikające z anomalii w rozwoju mózgu. Jedną z częstszych przyczyn makrocefalii jest wodogłowie, gdzie nadmierne nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego prowadzi do zwiększenia rozmiaru czaszki. Inne przyczyny to choroby genetyczne, takie jak zespół Sotosa, zespół Beckwitha-Wiedemanna czy neurofibromatoza (nerwiakowłókniakowatość).

Makrocefalia może wynikać z czynników środowiskowych, takich jak infekcje wewnątrzmaciczne. W niektórych przypadkach makrocefalia jest łagodna i nie towarzyszą jej żadne dodatkowe objawy ani komplikacje zdrowotne. Niekiedy jednak nadmierny wzrost głowy prowadzi do problemów neurologicznych, takich jak opóźnienia w rozwoju psychoruchowym i napady padaczkowe. Wczesne rozpoznanie i interwencja medyczna są kluczowe, aby zminimalizować ryzyko poważniejszych komplikacji.

Makrocefalia i akrocefalia, choć różnią się przyczynami i objawami, obie wymagają dokładnej diagnozy i monitorowania przez specjalistów. Regularne badania i obserwacja rozwoju dziecka są niezbędne, aby zapewnić odpowiednie leczenie i wsparcie dzieciom dotkniętym tymi wadami. Współczesna medycyna oferuje wiele metod diagnostycznych i terapeutycznych, które mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów z makrocefalią i akrocefalią.

Zobacz także: Rodzaje osteoporozy – profilaktyka i diagnostyka choroby.

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian