Aniridia – przyczyny, objawy, postępowanie

Aniridia to rzadka, najczęściej wrodzona wada oczu, charakteryzująca się częściowym lub całkowitym brakiem tęczówki. Ta genetyczna choroba prowadzi do licznych problemów ze wzrokiem, w tym do obniżonej ostrości widzenia, wrażliwości na światło oraz zwiększonego ryzyka rozwoju jaskry i zaćmy. Dowiedz się więcej na temat tego schorzenia. 

Co to jest aniridia?

Aniridia to rzadka, wrodzona choroba oczu, charakteryzująca się częściowym lub całkowitym brakiem tęczówki, co prowadzi do znaczących problemów ze wzrokiem. Nazwa pochodzi od greckich słów an ‘brak’ i iridos ‘tęczówka’. Aniridia często wiąże się z innymi anomaliami okulistycznymi, takimi jak zaćma, jaskra czy niskie ciśnienie wewnątrzgałkowe, co może dodatkowo pogorszyć jakość widzenia. Choroba wymaga stałej opieki okulistycznej oraz monitorowania ze względu na potencjalne komplikacje i konieczność dostosowania leczenia do indywidualnych potrzeb pacjenta.

Aniridia jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy jedna zmieniona kopia genu od jednego z rodziców, aby dziecko odziedziczyło tę chorobę. Najczęściej aniridia związana jest z mutacjami w genie PAX6, który odgrywa kluczową rolę w rozwoju oczu. Jeśli jeden z rodziców ma aniridię, istnieje 50% szansa, że przekaże on zmieniony gen potomstwu. W niektórych przypadkach aniridia występuje jako nowa mutacja, co oznacza, że nie ma rodzinnej historii, ale powstaje spontanicznie u danej osoby. Ponieważ jest to choroba genetyczna, badania genetyczne mogą być pomocne w diagnozie oraz w ocenie ryzyka dziedziczenia w rodzinach, gdzie aniridia już występuje. Sporadycznie aniridia może być chorobą nabytą, np. w wyniku przebytego urazu.

Aniridia – objawy

Objawy aniridii mogą być różnorodne i obejmować szereg problemów okulistycznych. Do najczęstszych z nich należą:

• całkowity lub częściowy brak tęczówki,
• obniżona ostrość wzroku,
• zaćma,
• jaskra,
• niedorozwój plamki żółtej,
• problemy z rogówką, w tym jej zmętnienie i owrzodzenia,
• mimowolne ruchy gałek ocznych,
• hipoplazja, czyli niedorozwój, nerwu wzrokowego.

Objawy te mogą się różnić w zależności od osoby i stopnia zaawansowania choroby, a ich wczesne wykrycie i leczenie są kluczowe dla zachowania możliwie najlepszej jakości życia.

📌 Przeczytaj również: Oczopląs – co może oznaczać? Jakie badania warto wykonać?

Aniridia – diagnostyka

Diagnostyka aniridii opiera się na szczegółowym badaniu okulistycznym oraz na analizie historii choroby pacjenta. Kluczowym krokiem jest wczesne wykrycie charakterystycznego braku tęczówki, co często jest możliwe już w okresie noworodkowym. Badanie biomikroskopowe za pomocą lampy szczelinowej pozwala ocenić stopień rozwinięcia tęczówki oraz inne potencjalne anomalie w budowie oka. Dodatkowo badanie dna oka umożliwia ocenę stanu siatkówki i tarczy nerwu wzrokowego, co jest istotne w diagnozie towarzyszących schorzeń, takich jak jaskra czy niedorozwój plamki żółtej.

Testy genetyczne są coraz częściej stosowane w celu potwierdzenia mutacji w genie PAX6, co pozwala na dokładną diagnozę i ocenę ryzyka dziedziczenia choroby. Diagnostyka obejmuje również regularne monitorowanie ciśnienia wewnątrzgałkowego oraz ocenę przedniego odcinka oka w celu wczesnego wykrycia i leczenia potencjalnych powikłań, takich jak jaskra, zaćma czy keratopatia.

Leczenie aniridii

Leczenie aniridii koncentruje się na zarządzaniu objawami i zapobieganiu powikłaniom, ponieważ nie istnieje skuteczna metoda całkowitego wyleczenia tej choroby. Regularne badania okulistyczne są kluczowe w monitorowaniu stanu oczu i we wczesnym wykrywaniu problemów, takich jak jaskra czy zaćma.

Fotofobia może być złagodzona poprzez noszenie okularów przeciwsłonecznych lub soczewek kontaktowych z filtrem UV. W przypadku zaćmy chirurgiczne usunięcie zmętniałej soczewki może poprawić jakość widzenia. Jaskra wymaga często stosowania kropli do oczu obniżających ciśnienie wewnątrzgałkowe, a w niektórych przypadkach interwencji chirurgicznej.

W razie problemów z rogówką, takich jak keratopatia, stosuje się specjalne krople nawilżające lub inne formy terapii. Z kolei terapia genowa i inne zaawansowane technologie medyczne są przedmiotem badań i być może zaoferują w przyszłości nowe możliwość leczenia. 

📌 Przeczytaj również: Choroideremia – diagnostyka, objawy.

Inne choroby genetyczne związane z oczami

Oprócz aniridii istnieje wiele innych chorób genetycznych oczu, które mogą znacząco wpływać na widzenie i jakość życia pacjentów.

• Retinopatia barwnikowa to grupa dziedzicznych zaburzeń, które prowadzą do degeneracji siatkówki, powodując stopniową utratę widzenia nocnego i peryferyjnego.
• Choroba Stargardta, również związana z degeneracją siatkówki, objawia się utratą centralnego widzenia w młodym wieku.
• Zespół Marfana, dziedziczony autosomalnie dominująco, może prowadzić do podwichnięcia soczewki oraz problemów z siatkówką.
• Choroba Lebera, czyli dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego, powoduje gwałtowną utratę centralnego widzenia, najczęściej u młodych dorosłych.
• Z kolei albinizm oczno-skórny, wynikający z mutacji w genach związanych z produkcją melaniny, prowadzi do niskiej ostrości wzroku, oczopląsu oraz wrażliwości na światło.

Każda z tych chorób wymaga specjalistycznej opieki i regularnych badań okulistycznych, aby zarządzać objawami i poprawić jakość życia pacjentów.

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian