Choroba Olliera – na czym polega to rzadkie schorzenie?

Choroba Olliera jest rzadką chorobą kości, charakteryzującą się występowaniem licznych guzów o charakterze chrzęstniaków w okolicach chrząstki wzrostowej kości długich. Patogeneza choroby nie została w pełni poznana. Uznaje się, że przyczyną schorzenia są mutacje genów kontrolujących wiele szlaków sygnałowych organizmu. Pierwsze objawy choroby zauważalne są zazwyczaj przed ukończeniem 10. roku życia. Obecnie nie ma możliwości przyczynowego leczenia choroby. W poniższym artykule opisujemy, jakie są objawy i przyczyny choroby Olliera oraz omawiamy przebieg procesu diagnostycznego. 

Co to jest choroba Olliera? 

Choroba Olliera (chrzęstniakowatość śródkostna, enchondromatoza, ang. Ollier disease) jest rzadką, niedziedziczną chorobą tkanki kostnej charakteryzującą się występowaniem licznych łagodnych nowotworów tkanki chrzęstnej (chrzęstniaki). Chrzęstniaki (enchondroma) rozwijają się najczęściej wzdłuż nasady kości długich w pobliżu płytki wzrostowej, dlatego uważa się, że wynikają z nieprawidłowości w proliferacji i różnicowaniu chondrocytów (komórki tkanki chrzęstnej). Chrzęstniaki rozmieszczone są asymetrycznie.

Przyczyny choroby Olliera

Uważa się, że przyczyną choroby Olliera są nieprawidłowości w szlakach sygnalizacyjnych kontrolujących proliferację i różnicowanie chondrocytów, wywołane przez mutacje genowe. Przypuszcza się, że mutacje te obejmują gen PTHR1 kodujący receptor – białko PTH/PTHrP typu 1. Białko to ma kluczowe znaczenie dla regulacji kostnienia śródchrzęstnego. Kostnienie śródchrzęstne kości jest ściśle regulowanym procesem, który wymaga różnicowania komórek mezenchymalnych w przerostowe chondrocyty, a następnie zastąpienia macierzy chrzęstnej mineralizowaną kością. Enchondromy wynikają najprawdopodobniej z nieprawidłowości w szlakach sygnalizacyjnych kontrolujących proliferację i różnicowanie chondrocytów, co prowadzi do rozwoju śródkostnych ognisk chrząstki. Przypuszcza się, że mutacja genu PTHR1 zmniejsza różnicowanie chondrocytów, powodując powstawanie chrzęstniaków.

Sprawdź również: Jak się objawia wrodzona łamliwość kości? Diagnostyka choroby 

Choroba Olliera – objawy

Objawy choroby ujawniają się zwykle między 2. a 10. rokiem życia. Pierwsze zauważalne symptomy świadczące o rozwoju choroby to:

• wyczuwalne masy kostne na palcu u nogi lub ręki,
• częstsze deformacje kostne i złamania,
• możliwe skrócenie kończyny dolnej objawiające się utykaniem i trudnościami w chodzeniu.

Opisane zmiany są niesymetryczne i występują po jednej stronie ciała. Chrzęstniaki najczęściej zlokalizowane są na kościach długich, kościach płaskich, kościach śródręcza i śródstopia. Kości, na których występują łagodne nowotwory tkanki chrzęstnej, są zazwyczaj zdeformowane i skrócone, co może ograniczać ruchy stawowe kończyn. Obecność chrzęstniaków związana jest zwykle z bólem i obrzękiem kości. Enchondroma mogą obejmować również kości czaszki i dotyczą najczęściej kości klinowej, powodując ból głowy, podwójne widzenie, utratę słuchu, zaburzenia czucia twarzy lub dysfazję (problemy z porozumiewaniem się). 

Niektóre źródła naukowe podają podział opisywanej jednostki chorobowej na enchondromatozę (dotyka głównie mężczyzn) i chorobę Olliera (dotyka głównie kobiety). Enchondromatoza charakteryzuje się występowaniem chrzęstniaków przede wszystkim na kościach kończyny górnej i dolnej, natomiast chorobę Olliera cechuje jednostronne rozmieszczenie chrzęstniaków. Jeżeli oprócz licznych chrzęstniaków u pacjenta występują również zmiany typu naczyniaków tkanek miękkich, taki stan określa się jako zespół Maffucciego. Jednym z głównych powikłań choroby Olliera jest złośliwa transformacja nowotworowa enchondroma w chrzestniakomięsaki. Transformacja ta występuje rzadko, ale stanowi poważny problem terapeutyczny. Ważne jest regularne monitorowanie enchondroma, aby wcześnie wykryć wszelkie oznaki transformacji w nowotwór złośliwy. 

Szacunkowa częstość występowania choroby Olliera wynosi 1:100 000.

Zobacz także: Zwapnienie kości – czym jest? Przyczyny, objawy, leczenie

Jak zdiagnozować chorobę Olliera?

Rozpoznanie choroby Olliera opiera się głównie na analizie objawów klinicznych i wyników badań obrazowych. Na zdjęciu rentgenowskim chrzęstniaki mają postać licznych, jednorodnych, owalnych lub okrągłych zmian o wyraźnie zaznaczonym brzegu kostnym występujących u nasady kości długich, w śródstopiu lub śródręczu. W niektórych przypadkach chrzęstniaki mogą ulegać transformacji nowotworowej i naciekać na okoliczne tkanki, co potwierdza się, wykonując analizę histologiczną.

Obecnie nie ma zatwierdzonych skutecznych metod leczenia choroby Olliera. Pacjentom podaje się m.in. leki zmniejszające dolegliwości bólowe. W niektórych przypadkach niezbędne jest leczenie chirurgiczne, które obejmuje wycięcie guza i leczenie jego powikłań (złamania patologiczne, wady anatomiczne szkieletu i objawy neurologiczne). Rokowanie pacjentów ze stwierdzoną chorobą Olliera jest trudne do oceny. Zazwyczaj wczesny początek choroby związany jest z poważniejszym przebiegiem klinicznym.