Choroba Stargardta – czym jest i jak się objawia?

Choroba Stargardta to dziedziczna dystrofia plamki, prowadząca do stopniowej utraty centralnego widzenia, zwykle pojawiająca się w młodym wieku. Jest ona dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Dowiedz się więcej na temat tej rzadkiej choroby.

Choroba Stargardta – czym jest?

Choroba Stargardta to dziedziczna choroba siatkówki, która prowadzi do postępującej utraty wzroku, szczególnie w centralnym polu widzenia. Należy do grupy dystrofii plamki, gdzie dochodzi do uszkodzenia fotoreceptorów odpowiedzialnych za ostre widzenie. Choroba ta jest najczęściej spowodowana mutacjami w genie ABCA4, co powoduje nieprawidłowy metabolizm witaminy A w siatkówce i prowadzi do odkładania się toksycznych produktów, które uszkadzają komórki siatkówki. Jest ona dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, aby dziecko mogło zachorować. 

Choroba Stargardta – objawy

Choroba Stargardta charakteryzuje się różnorodnymi objawami związanymi głównie z pogorszeniem wzroku. Objawy te pojawiają się zazwyczaj w dzieciństwie lub w okresie młodzieńczym, ale mogą rozwijać się także w wieku dorosłym. Do najważniejszych objawów należą:

1. Postępująca utrata ostrości widzenia: to najczęstszy i najbardziej charakterystyczny objaw choroby. Pacjenci zauważają trudności w widzeniu szczegółów, co utrudnia im czytanie, pisanie czy rozpoznawanie twarzy. Z czasem ostrość widzenia może się pogarszać, prowadząc do znacznego upośledzenia wzroku.
2. Zaburzenia widzenia centralnego: osoby chore często doświadczają pogorszenia lub całkowitej utraty centralnego pola widzenia, podczas gdy widzenie peryferyjne pozostaje stosunkowo nienaruszone. Zjawisko to powoduje, że pacjenci mają trudności z wykonywaniem codziennych czynności, takich jak czytanie czy prowadzenie pojazdów.
3. Fale, zniekształcenia i ciemne plamy w polu widzenia: pacjenci mogą dostrzegać zniekształcenia prostych linii, które wydają się falować, oraz ciemne plamy (mroczki) w centralnym polu widzenia. Te objawy mogą być szczególnie uciążliwe i znacząco wpływać na jakość widzenia.
4. Zaburzenia widzenia barw: u niektórych pacjentów z chorobą Stargardta występują trudności w rozróżnianiu kolorów, co jest związane z uszkodzeniem komórek odpowiedzialnych za widzenie barw w siatkówce.
5. Ślepota zmierzchowa: trudności z widzeniem przy słabym oświetleniu lub w ciemności. Ten objaw, choć nie tak powszechny jak utrata ostrości widzenia, może dodatkowo ograniczać zdolność do samodzielnego funkcjonowania, szczególnie po zmroku.
6. Fotofobia: część pacjentów doświadcza nadwrażliwości na światło (fotofobii), co powoduje dyskomfort i nasilenie trudności z widzeniem w jasnym otoczeniu.

Wraz z postępem choroby objawy te stają się coraz bardziej wyraźne i mogą prowadzić do poważnych ograniczeń w codziennym życiu pacjenta. Choroba Stargardta, choć postępuje powoli, ostatecznie prowadzi do znacznego pogorszenia wzroku, co podkreśla znaczenie wczesnej diagnozy i regularnego monitorowania stanu zdrowia oczu, aby jak najlepiej zarządzać tymi objawami i dostosować życie pacjenta do zmieniających się warunków.

📌 Przeczytaj również: Męty w oku – czym są? Skąd się biorą?

Diagnostyka choroby Stargardta

Diagnoza choroby Stargardta opiera się na szczegółowej ocenie okulistycznej, obejmującej zarówno badania kliniczne, jak i specjalistyczne testy obrazowe. Pierwszym krokiem w diagnostyce jest badanie ostrości wzroku oraz ocena pola widzenia, które mogą wykazać charakterystyczne dla tej choroby ubytki w centralnym polu widzenia. Następnie, okulista wykonuje oftalmoskopię, aby ocenić stan siatkówki i plamki, gdzie często widoczne są żółte złogi lipofuscyny, tzw. fleksy, charakterystyczne dla choroby Stargardta.

Aby potwierdzić diagnozę, stosuje się dodatkowe badania, takie jak angiografia fluoresceinowa, która pozwala na ocenę przepływu krwi przez naczynia siatkówki, oraz optyczna koherentna tomografia (OCT), która dostarcza szczegółowych obrazów warstw siatkówki, ukazując stopień jej uszkodzenia. W niektórych przypadkach wykonuje się także elektroretinografię (ERG), która mierzy reakcje elektryczne siatkówki na bodźce świetlne, co pomaga w ocenie funkcji fotoreceptorów.

Dla pełnej diagnozy, szczególnie u pacjentów z nietypowymi objawami lub pacjentów, w których rodzinach występowała ta choroba, zaleca się testy genetyczne. Badania mogą wykryć mutacje w genie ABCA4, odpowiedzialnym za większość przypadków choroby Stargardta. Wczesne i precyzyjne rozpoznanie jest kluczowe, aby rozpocząć odpowiednie zarządzanie chorobą i monitorować jej postęp, co może pomóc w opóźnieniu utraty wzroku i poprawie jakości życia pacjentów.

Leczenie choroby

Leczenie choroby Stargardta jest obecnie ograniczone, ponieważ nie istnieje skuteczna terapia przyczynowa, która mogłaby zatrzymać lub odwrócić degenerację siatkówki. Niemniej istnieją różne podejścia, które mają na celu spowolnienie postępu choroby i poprawę jakości życia pacjentów. Kluczowym elementem zarządzania chorobą jest ochrona oczu przed szkodliwym działaniem światła, szczególnie światła ultrafioletowego, poprzez noszenie okularów przeciwsłonecznych z filtrem UV oraz unikanie długotrwałej ekspozycji na silne światło. Pacjentom zaleca się również unikanie palenia tytoniu, które może przyspieszać degenerację siatkówki.

Obecnie prowadzone są badania nad terapiami genowymi, które mają na celu naprawienie defektywnych genów odpowiedzialnych za chorobę. W niektórych przypadkach rozważa się także zastosowanie terapii komórkowych, polegających na wprowadzeniu zdrowych komórek siatkówki, aby zastąpić te uszkodzone. Ponadto istnieje nadzieja, że rozwój farmakologii przyniesie leki, które będą mogły spowolnić proces degeneracyjny lub chronić fotoreceptory przed dalszym uszkodzeniem. W międzyczasie pacjenci z chorobą Stargardta mogą korzystać z pomocy optycznych, takich jak lupy czy specjalistyczne oprogramowanie komputerowe, które ułatwiają codzienne funkcjonowanie mimo pogorszenia wzroku.

Rehabilitacja wzroku i wsparcie psychologiczne są równie ważnymi aspektami opieki nad pacjentami. Pomagają im przystosować się do zmieniających się zdolności wzrokowych i utrzymać samodzielność w życiu codziennym. 

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian