Co to jest hipoplazja? Przyczyny i sposoby rozpoznania

Termin „hipoplazja” został wprowadzony w roku 1870 przez Rudolfa Virchowa. Określa on stan niekompletnego wykształcenia narządu, czemu z reguły towarzyszy zaburzenie jego pracy. Hipoplazja dotyczyć może różnych narządów wewnętrznych, głowy, kończyn czy szkliwa. Niektóre wady, będące wynikiem niedorozwoju danego organu, nie tylko zagrażają zdrowiu, ale także życiu. Sprawdź, jakie są przyczyny hipoplazji i w jaki sposób jest ona rozpoznawana.

Co to jest hipoplazja?

Hipoplazja to inaczej niedorozwój. Stan ten definiuje się jako proces zbyt słabego wykształcenia się (typ niecałkowitej morfogenezy) narządu ze zmniejszeniem liczby tworzących go komórek. Hipoplazji nierzadko towarzyszy upośledzenie funkcjonowania niedorozwiniętego narządu. Nieprawidłowość ta może być wadą izolowaną lub wchodzić w skład obrazu klinicznego zespołów wad wrodzonych.

Co prowadzi do powstania hipoplazji?

Hipoplazja może mieć charakter zarówno wrodzony, jak i nabyty. Oznacza to, że w jej powstaniu udział mogą mieć czynniki genetyczne, ale i czynniki oddziałujące na organizm po przyjściu na świat. Hipoplazja może wynikać z czynników teratogennych, czyli uszkadzających płód na etapie organogenezy (w fazie kształtowania się poszczególnych narządów płodu). Do hipoplazji predysponować mogą m.in.: niedożywienie kobiety podczas ciąży i związane z tym niedobory składników pokarmowych dla dziecka, niedotlenienie płodu, narażenie na promieniowanie podczas ciąży, choroba alkoholowa i przyjmowanie innych używek przez przyszłą mamę, choroby ciężarnej, w tym m.in.: cukrzyca, ospa wietrzna, różyczka. O nabytej hipoplazji mówi się głównie w odniesieniu do szkliwa. Czynnikami sprzyjającymi jej powstaniu są m.in.: wirusowe choroby wieku dziecięcego, choroby endokrynologiczne związane z zaburzeniem wydzielania hormonów tarczycy, przytarczyc, grasicy, trzustki, przysadki mózgowej, niedobory pokarmowe – witamin A, D i K, wapnia, magnezu, fluoru czy fosforu.

Jakie są rodzaje hipoplazji?

Hipoplazja dotyczyć może każdego z narządów budujących ludzki organizm. Wśród częściej spotykanych przykładów hipoplazji znajdują się m.in.:

• hipoplazja nadnerczy – rzadka choroba genetyczna, która może być dziedziczona autosomalnie lub być sprzężona z płcią. Za odmianę sprzężoną z płcią odpowiada mutacja w genie DAX1, która powoduje zaburzenie wydzielania hormonów przez różne tkanki w organizmie, a w szczególności przez nadnercza;
• hipoplazja lewego serca – polega na niewykształceniu prawidłowej lewej komory serca, która jest odpowiedzialna za pompowanie krwi bogatej w tlen do tętnicy głównej i za jej pośrednictwem do całego ciała;
• hipoplazja mostowo-móżdżkowa – typowe jest dla niej małogłowie, opóźnienie rozwoju ruchowego, zaburzenia ruchowe (tj. pląsawica, dystonia oraz spastyczność), niepełnosprawność intelektualna, dysfagia (problemy z połykaniem), upośledzenie wzroku, napady drgawkowe;
• hipoplazja nerwu wzrokowego – może występować w jednym lub obu oczach, typowym objawem obustronnej hipoplazji nerwu wzrokowego jest oczopląs, natomiast w jednostronnej hipoplazji występuje zez –  prowadzi zawsze do osłabienia wzroku;
• mikrocefalia, czyli małogłowie – nienaturalnie mały wymiar czaszki i puszki mózgowej, stwierdza się ją, gdy obwód głowy nie przekracza wartości średniej dla płci i wieku w danej populacji pomniejszonej o 3 odchylenia standardowe;
• hipoplazja żuchwy, czyli mikrognacja – stanowi zazwyczaj składową zespołów wad wrodzonych, w tym m.in. zespołów Downa, Turnera, Pataua, Marfana czy kociego krzyku –   dużego stopnia niedorozwój żuchwy sprawia, że język nie mieści się w jamie ustnej;
• hipoplazja małżowin usznych – całkowity niedorozwój, czyli anocja, lub częściowy niedorozwój, brak małżowin usznych, czyli mikrocja –  bardzo często towarzyszy takim zespołom, jak: embriopatia talidomidowa, zespół Treachera-Collinsa, zespół Frasera, zespół Edwardsa, zespół Goldenhara;
• hipoplazja szkliwa – zaburzenie rozwojowe szkliwa typu ilościowego, charakterystyczne jest dla niego zmniejszenie grubości lub całkowity brak szkliwa, może mieć charakter miejscowy – dotyczyć kilku zębów – lub ogólnoustrojowy – dotyczyć grupy zębów lub wszystkich zębów;
• hipoplazja płuca – może dotknąć pojedynczego płata, całego płuca lub obu płuc, to różnego stopnia niewykształcenie elementów naczyniowych, miąższowych tkanki płucnej, oskrzelowych.

Czy hipoplazja jest groźna?

Hipoplazji zazwyczaj towarzyszą zaburzenia funkcjonowania dotkniętego nią organu. Stąd też w wielu przypadkach stan ten jest zagrożeniem dla zdrowia, a nawet życia. Część hipoplazji to bowiem wady śmiertelne. Przykładem jest zespół hipoplazji lewego serca, który o ile nie utrudnia rozwoju w okresie płodowym, to po przyjściu na świat i zamknięciu przewodu Botalla bez specjalistycznego leczenia operacyjnego prowadzi do zgonu. W ciągu kilku dni po narodzinach dochodzi do śmierci z uwagi na niemożność dostarczenia natlenowanej krwi do organizmu. Kolejną niebezpieczną hipoplazją jest mikrocefalia. Hipoplazja czaszki w znaczący sposób wpływa na przewidywaną długość życia. Związana z tym zaburzeniem mniejsza objętość mózgu prowadzi do upośledzenia umysłowego i zaburzenia funkcji motorycznych. Hipoplazje gonad mogą powodować całkowitą bądź częściową niepłodność. Od tego, którego narządu dotyczy hipoplazja, zależy zatem to w jakim stopniu będzie ona niebezpieczna dla chorego. Do najbardziej niebezpiecznych i obciążających hipoplazji należą: hipoplazja móżdżku, hipoplazja ciałka modzelowatego, hipoplazje kardiologiczne, hipoplazja szpiku.

Na czym polega rozpoznanie hipoplazji?

Rozpoznanie hipoplazji zależy w dużej mierze od tego, którego narządu dotyczy patologia. Przykładowo hipoplazja płuca nierzadko przebiega bezobjawowo i wykrywana jest przypadkowo bądź towarzyszą jej objawy zakażenia. Rozpoznanie stawia się na podstawie badania RTG klatki piersiowej, bronchoskopii i bronchografii lub angiografii. Wady serca płodu mogą zostać wykryte w 18–21 tygodniu ciąży, kiedy to serce i inne narządy są wystarczająco dobrze wykształcone, co umożliwia ich ocenę za pomocą aparatu do USG (badanie serca za pomocą USG jest określane jako badanie echokardiograficzne). Nowe techniki obrazowania umożliwiają bardzo wczesne prawidłowe rozpoznanie również hipoplazji móżdżku. Rezonans magnetyczny pozwala na wykrycie hipoplazji struktur tyłomózgowia w okresie prenatalnym. Z kolei w rozpoznaniu hipoplazji szkliwa pomocne są objawy kliniczne, takie jak: przebarwienia na zębach (białe lub brunatne plamy na powierzchni szkliwa), zmiany w kształcie zębów, bruzdy, dołki, pofałdowane brzegi i inne zmiany na powierzchni zębów, nadwrażliwość zębów na czynniki chemiczne i termiczne. Wrodzonej hipoplazji szkliwa mogą towarzyszyć dodatkowo m.in.: nieprawidłowe wyrzynanie zębów, wrodzone braki zębów, zaburzenia zgryzu, wapnienie miazgi, hipercementoza korzeni, resorpcja koron i korzeni.

Autor: dr n. o zdr. Olga Dąbska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian

Bibliografia

1. L. Korniszewski, Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005.
2. A. Szczeklik, P. Gajewski, Interna Szczeklika mały podręcznik 2020/2021, Medycyna Praktyczna, Kraków 2020.