Czym jest niskorosłość? Poznaj przyczyny niedoboru wzrostu

Niskorosłość, czyli niedobór wzrostu, może mieć rozmaite przyczyny. Eksperci wymieniają wśród nich wady genetyczne, choroby ogólnoustrojowe, niedobory pokarmowe czy chorobę sierocą. Sprawdź, jakie badania pozwolą lekarzowi rozpoznać niskorosłość.

Co to jest nieskorosłość?

Niskorosłość to stan niedoboru wzrostu. Stwierdza się ją, gdy wzrost wynosi poniżej 3. centyla albo mniej niż 2 odchylenia standardowe odpowiednio dla populacji, płci i wieku. Należy w tym miejscu zaznaczyć, że niskorosłość i karłowatość to nie to samo. Każda osoba dotknięta karłowatością jest niskorosła, ale nie zawsze niedobór wzrostu jest związany z karłowatością.

Ile wzrostu ma osoba niskorosła?

Powszechnie przyjęto, że niskorosłość stwierdzana jest, gdy:

• dorosła kobieta ma mniej niż 154 cm wzrostu,
• dorosły mężczyzna ma mniej niż 166 cm wzrostu.

W przypadku karłowatości przyjęto następujące granice wzrostu:

• dorosła kobieta ma poniżej 140 cm,
• dorosły mężczyzna na poniżej 150 cm.

Niskorosłość i niepełnosprawność to częste powiązanie. Z uwagi na niedobór wzrostu i zazwyczaj towarzyszące temu inne objawy osoba niskorosła często zmaga się z niepełnosprawnością, która utrudnia jej samodzielne funkcjonowanie i obniża jakość życia.

Co może być przyczyną niskiego wzrostu?

Eksperci zwracają uwagę na rozmaite przyczyny niskorosłości. Jedną z nich są niedobory pokarmowe i przewlekłe niedożywienie. Mogą być one związane z zaburzeniami trawienia i wchłaniania, takimi jak: zespoły złego wchłaniania, choroba trzewna (tzw. celiakia), przewlekłe stany zapalne jelit. Przyczyną niedoborów bywa także przewlekle niedoborowa dieta, związana z niską kalorycznością spożywanych posiłków, zaburzeniami psychicznymi czy jadłospisem ubogim w produkty białkowe, składniki mineralne (zwłaszcza zaś w cynk i żelazo) i witaminy, co grozi awitaminozą.

Kolejną przyczyną niskorosłości są zaburzenia hormonalne. Niedobór wzrostu może być wynikiem:

• niedoczynności tarczycy,
• zaburzeń dojrzewania płciowego,
• wielohormonalnej niedoczynności przysadki,
• niewrażliwości na hormon wzrostu (pierwotnego niedoboru insulinopodobnego czynnika wzrostu),
• niedoboru hormonu wzrostu,
• hiperkortyzolemii (stanu zwiększonego wydzielania kortyzolu przez nadnercza).

Niskorosłość wpisuje się w obraz kliniczny niektórych zespołów wad genetycznych. Obserwowana jest w przebiegu zespołu Turnera. To częściowy lub całkowity brak jednego z chromosomów X w materiale genetycznym. Najważniejsze cechy zespołu Turnera to, obok niskorosłości, nieprawidłowo ukształtowane gonady i słabo zaznaczone cechy żeńskie. Niskorosłość towarzyszy zespołowi Downa, który spowodowany jest obecnością dodatkowego chromosomu 21. Niedobór wzrostu występuje także w zespole Pradera-Williego, wynikającego z częściowej utraty długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca. Oprócz niskorosłości typowe dla tego zespołu wad wrodzonych są: niepełnosprawność intelektualna, otyłość, niedorozwój narządów płciowych.

Do niskorosłości może dojść w wyniku ogólnoustrojowych chorób przewlekłych. Eksperci wymienili wśród nich głównie:

• przewlekłe choroby nerek,
• przewlekłe choroby płuc, w tym mukowiscydozę, astmę,
• przewlekłe choroby wątroby,
• przewlekłe zakażenia, w tym HIV, gruźlicę,
• wrodzone wady serca,
• niewyrównaną cukrzycę.

Inne możliwe przyczyny niskorosłości to:

• deprywacja psychospołeczna – choroba sieroca,
• wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu,
• zaburzenia rozwoju układu kostnego – hipochondroplazja i achondroplazja, które są uwarunkowanymi genetycznie nieprawidłowościami kostnienia śródchrzęstnego, chondrodystrofie i inne dysplazje kostne,
• zaburzenia metaboliczne – choroby spichrzeniowe.

Diagnostyka niskorosłości

Jeśli podejrzewasz niskorosłość u swojego dziecka, to zgłoś się z nim na konsultację do pediatry lub lekarza rodzinnego. Na podstawie wstępnego rozpoznania przyczyn niedoboru wzrostu określą oni sposób leczenia lub skierują Was do odpowiedniego specjalisty, który zajmie się terapią niskorosłości.

Lekarz zacznie diagnostykę niskorosłości od badania podmiotowego, czyli wywiadu medycznego – jeśli jest taka możliwość, to z dzieckiem i z jego opiekunami. Ważne jest przedstawienie specjaliście wszelkich nieprawidłowości w rozwoju i w stanie zdrowia dziecka, poinformowanie o obciążonym wywiadzie rodzinnym w kierunku niedoboru wzrostu, sposobie żywienia dziecka, przebiegu ciąży, przebytych chorobach czy przyjmowanych lekach.

Następnie lekarz przejdzie do badania przedmiotowego (fizykalnego), w którym oceni wzrost dziecka (wynik porównywany jest z odpowiednimi siatkami centylowymi) i tempo wzrastania (wymaga dwóch pomiarów wysokości ciała w 6-miesięcznym odstępie czasu, wynik porównuje się z przyjętymi normami). Dokona też pomiaru długości kończyn, ewentualnie stwierdzi inne niepokojące objawy.

W dalszej kolejności lekarz zleci wykonanie badań laboratoryjnych. Do najbardziej podstawowych należą: morfologia krwi, OB, poziom żelaza, białka, albumin, badanie ogólne moczu. Bardziej specjalistyczne badania w kierunku niskorosłości to m.in.: wskaźniki funkcji nerek i wątroby, panel badań metabolicznych, badania hormonów tarczycowych, płciowych czy hormonu wzrostu. Zapytaj lekarza, na czym one polegają oraz czy wymagają specjalnego przygotowania, aby ich wyniki były wiarygodne.

Jeżeli stwierdzone zostaną zaburzenia hormonalne, lekarz zleci badania obrazowe narządów odpowiedzialnych za ich wydzielanie. Przykładowo przy niedoborze hormonu wzrostu wskazane jest badanie przysadki metodą rezonansu magnetycznego.

Elementem diagnostyki niskorosłości jest badanie dojrzewania kośćca, które wymaga wykonania zdjęcia RTG dłoni z nadgarstkiem. Następnie porównuje się je atlasem radiograficznym, który zawiera serię zdjęć z opisami dla kolejnych faz kostnienia. W celu rozpoznania uwarunkowanych genetycznie przyczyn niskorosłości niezbędne jest wykonanie badań genetycznych.

Dowiedz się więcej na temat genetycznych badań na niskorosłość.

Jak widzisz, diagnostyka niskorosłości jest złożona. Ustalenie przyczyn niedoboru wzrostu wymaga wykonania wielu badań. Jednak tylko dzięki temu możliwe jest ustalenie rozpoznania i dobranie odpowiedniego sposobu postępowania.

Autor: dr n. o zdr. Olga Dąbska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian

Bibliografia

1. B. Kalina-Faska, E. Małecka-Tendera, Ł. Machnica i wsp., Niskorosłość – rozpoznawanie i postępowanie, „Medycyna Praktyczna. Pediatria” 2017, nr 2, t. 110, s. 79–85.
2. U. Oczkowska, Definicja i przyczyny niskorosłości oraz kryteria diagnostyczne niedoboru hormonu wzrostu, „Endokrynologia Pediatryczna” 2009, t. 1, nr 9, s. 6–12.
3. E. Petriczko, A. Horodnicka-Józwa, M. Walczak, Badania wstępne przed diagnozowaniem niedoboru hormonu wzrostu (kryteria wykluczenia), „Endokrynologia Pediatryczna” 2009, t. 1, nr 9, s. 13–22.