Dysplazja włóknista – przyczyny, leczenie, rokowanie

Dysplazja włóknista to rzadka choroba genetyczna kości, rozwijająca się w jednym lub wielu miejscach układu kostnego. Schorzenie w początkowej fazie rozwoju nie daje charakterystycznych objawów, najczęściej wykrywane jest przypadkowo w trakcie badania RTG. Dysplazja włóknista atakuje głównie dzieci i osoby młode. Rokowania związane z chorobą zwykle są korzystne, w rzadkich przypadkach może dojść do powikłań.

Dysplazje kostno-stawowe

Dysplazje kostno-stawowe (osteochondrodysplazje) to schorzenia związane z patologicznym procesem tworzenia, wzrostu lub rozwoju składowych kości oraz chrząstek stawów. Choroby te w większości przypadków mają podłoże genetyczne. Zlokalizowane są w nasadach, przynasadach i trzonach kości oraz w okolicy chrząstki nasadowej. Zaliczamy do nich między innymi:

• dysplazję obojczykowo-czaszkową (ang. cleidocranial dysplasia, CCD) – chorobę objawiającą się głównie zaburzeniami budowy i rozwoju uzębienia i kości (przede wszystkim obojczyków);
• dysplazję przynasadową McKusicka (ang. metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type, cartilage-hair hypoplasia, CHH) – schorzenie związane z nieprawidłowościami w obrębie chrząstki nasadowej kości długich, któremu towarzyszą: niski wzrost, krótkie kończyny, niedobór odporności, rzadkie włosy;
• wrodzoną łamliwość kości (ang. osteogenesis imperfecta, OI) – chorobę tkanki łącznej, wynikającą z niewłaściwej budowy i/lub nieprawidłowej ilości kolagenu w tkance kostnej;
• dysplazję zębiny (ang. dentin dysplasia, DD) – rzadkie zaburzenie rozwojowe zębów, którego objawem jest niewłaściwa morfologia zębiny;
• dysplazję włóknistą kości (ang. fibrous dysplasia, FD).

Dysplazja włóknista – co to jest?

Dysplazja włóknista to transformacja budowy beleczkowatej struktury kości w tkankę o charakterze łącznym, a dokładnie mówiąc, jest to łagodny, wolno postępujący proces przebudowy kości w tkankę włóknistą lub chrzęstną. Schorzenie po raz pierwszy opisał w 1849 roku pochodzący z Irlandii chirurg Robert W. Smith, ale dopiero w 1938 roku FD została zdefiniowana i opisana jako odrębna jednostka chorobowa (wcześniej schorzenie było określane jako włókniste zapalenie kości lub włóknisto-torbielowata choroba kości).

Schorzenie stanowi około 2,5% zmian rozrostowych kości (w tym około 7% niezłośliwych nowotworów). Rozwija się wewnątrz kości lub w części podkostnej. W 80% przypadków FD obserwowana jest u przedstawicieli rasy białej.

Postaci kliniczne dysplazji włóknistej kości

Dysplazja włóknista może występować w różnych postaciach klinicznych, które różnią się rozległością i objawami. Wyróżniamy:

• dysplazję włóknistą kości ograniczoną do układu szkieletowego: jednoogniskową (około 70% przypadków) i wieloogniskową (około 30% przypadków);
• dysplazję z towarzyszącymi zaburzeniami endokrynologicznymi i zmianami skórnymi – zespół McCune’a-Albrighta (ang. McCune-Albright syndrome) stanowiący około 2–4% wszystkich przypadków dysplazji włóknistej.

Jednoogniskowa, monoosteotyczna dysplazja włóknista (ang. monostotic dysplasia) to choroba, w przebiegu której zmiana pojawia się w jednej kości i najczęściej lokalizuje się ją w żebrach, kości udowej, kości piszczelowej lub w jednej z kości twarzoczaszki (głównie w kości żuchwy i szczęki). Zwykle wykrywana jest w drugiej i trzeciej dekadzie życia.

W przypadku wieloogniskowej, poliosteotycznej dysplazji włóknistej (ang. polyostotic dysplasia), patologiczna przebudowa tkanki kostnej pojawia się w większej liczbie kości, najczęściej w kościach twarzoczaszki, obręczy kończyny dolnej, kręgosłupie czy obręczy barkowej. Choroba zwykle diagnozowana jest u małych dzieci.

Zespół McCune’a-Albrighta to bardzo rzadka choroba, której (oprócz FD) towarzyszą objawy endokrynologiczne oraz skórne. Włóknista dysplazja kości może przebiegać w sposób łagodny, ale u chorych zmiany mogą być również tak zaawansowane, że doprowadzają do patologicznych złamań.

Dysplazja włóknista – przyczyny

Dysplazja włóknista to schorzenie genetyczne – przyczyną choroby jest niedziedziczona mutacja punktowa genu GANS1 w obrębie długiego ramienia chromosomu 20. Do nieprawidłowości w materiale genetycznym dochodzi na wczesnym etapie rozwoju zarodkowego, kiedy tworzą się struktury układu kostnego. Produkowane przez organizm białko powoduje zaburzenie metabolizmu kości, skutkiem czego są zmiany w dotychczas zdrowej, gąbczastej tkance kostnej.

Dysplazja włóknista – objawy

Dysplazja włóknista kości w większości przypadków przebiega bezobjawowo, co oznacza, że chory nie zgłasza żadnych dolegliwości związanych ze schorzeniem – dotyczy to głównie niewielkich zmian jednoogniskowych oraz dysplazji, której nie towarzyszą zaburzenia metaboliczne. W tym przypadku patologiczna tkanka w kościach zwykle wykrywana jest przypadkowo na zdjęciach RTG. Początkowo  zmiany postępują szybciej, po okresie pokwitania (kiedy okres wzrostu kości dobiega końca) choroba rozwija się dużo wolniej, w niektórych przypadkach patologiczne zmiany mogą nawet cofnąć się samoistnie.

Symptomy dysplazji włóknistej zwykle pojawiają się, gdy postać jednoogniskowa osiąga duże rozmiary lub gdy liczne ogniska dysplastyczne zlokalizowane są w kościach poddawanych dużym obciążeniom. Wówczas  pojawia się ból, który może mieć charakter przewlekły i nabierać na sile wraz z rozwojem choroby. W rozległych zmianach, ze względu na zmniejszenie gęstości kości i osłabienie ich mechanicznej odporności, może dochodzić do patologicznych złamań (nawet w przypadku niewielkiego urazu kośćca). Bywa, że dysplazja włóknista prowadzi do deformacji kości, skrzywienia kręgosłupa, skrócenia kończyn dolnych. Chory ma problemy z poruszaniem się, ruchomością w stawach. U dzieci mogą pojawić się zaburzenia wzrostu kości, czego efektem bywa np. nierównomierna długość kończyn.

Dysplazja włóknista a zespół McCune’a-Albrighta

Jak wspomniano wcześniej, dysplazja włóknista jest charakterystyczna również dla zespołu McCune’a-Albrighta (ang. McCune-Albright syndrome). Schorzenie po raz pierwszy opisali niezależnie w 1937 r. Donovan J. McCune i Hilde Bruch oraz Fuller Albright.

W tym przypadku, oprócz patologicznych ognisk kostnych w postaci dysplazji włóknistej kości, u osoby chorej obserwowane są pigmentacyjne zmiany skórne (tzw. plamy café au lait), które często pojawiają się w bliskim sąsiedztwie zmian dysplastycznych w kościach. Dodatkowo u chorego występują zaburzenia hormonalne związane z nadczynnością gruczołów endokrynnych (najczęściej jajników), objawiające się między innymi przedwczesnym dojrzewaniem płciowym. Czasami obserwuje się również zaburzenia pozaendokrynologiczne, takie jak np. choroby dróg żółciowych i wątroby, dysfunkcje pracy układu krążenia czy krzywica hipofosfatemiczna.

Dysplazja włóknista – diagnostyka

W przypadku dysplazji włóknistej, badaniami o najwyższej wartości diagnostycznej są:

• badanie RTG kości,
• tomografia komputerowa kości,
• scyntygrafia kości,
• badanie patomorfologiczne – materiał pobierany jest drogą biopsji lub w trakcie interwencji chirurgicznej.

Bardzo ważne jest różnicowanie schorzenia z innymi jednostkami chorobowymi, takimi jak np. przewlekłe zapalenie kości, zmiany nowotworowe (złośliwe i łagodne), choroba Pageta czy choroba Recklinghausena.

Dysplazja włóknista – leczenie

Rodzaj terapii dysplazji włóknistej zależy między innymi od stopnia zaawansowania schorzenia oraz występujących objawów. Gdy choroba jest na bardzo początkowym etapie rozwoju, nie daje objawów i nie wpływa na funkcjonowanie chorego, lekarz może zlecić jedynie obserwację, monitorowanie symptomów dysplazji włóknistej.

Jedną z form leczenia schorzenia jest farmakoterapia, mająca na celu:

• zahamowanie rozwoju choroby,
• zagęszczenie struktury kości korowej, nasilenie kostnienia,
• redukcję lub wyeliminowanie bólu.

Rodzaj i dawkowanie leków ustala lekarz. Specjalista decyduje również o długości farmakoterapii. Może również zaproponować przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego (osteotomii), w sytuacji gdy u chorego występują:

• dolegliwości bólowe o dużym natężeniu,
• problemy z poruszaniem się,
• zniekształcenia kostne powodujące problematyczny ucisk na okoliczne tkanki,
• złamania patologiczne.

Celem operacji jest usunięcie chorobowo zmienionych tkanek, rekonstrukcja i stabilizacja kości, poprawa wytrzymałości mechanicznej i zapobieganie złamaniom patologicznym. Po przeprowadzonym zabiegu, u chorego zwykle obserwuje się poprawę mechaniki układu szkieletowego, redukcję lub całkowite ustąpienie bólu. Interwencja chirurgiczna umożliwia zapobieganie poważnym powikłaniom dysplazji włóknistej związanym z uszkodzeniem okolicznych tkanek (np. nerwu wzrokowego i narządu słuchu w przypadku FD czaszki, czy rdzenia kręgowego w przypadku FD zlokalizowanej w obrębie kręgów).

Po przeprowadzonej operacji bardzo ważne jest wdrożenie gimnastyki usprawniającej i stosowanie się do zaleceń lekarza oraz fizjoterapeuty. Rehabilitacja powinna być przeprowadzana pod okiem specjalisty, który kontroluje poprawność wykonywania poszczególnych ćwiczeń.

Dysplazja włóknista – rokowania i powikłania

Dysplazję włóknistą traktuje się jako schorzenie o charakterze łagodnym, wolno postępującym. Właściwie postawiona diagnoza oraz wdrożenie prawidłowego leczenia sprawiają, że rokowania są dobre. W przypadku postaci jednoogniskowej są one lepsze, niż w sytuacji wystąpienia postaci wieloogniskowej. Najgorsze rokowania związane są z dysplazją włóknistą występującą w przebiegu zespołu McCune’a-Albrighta.

Przeczytaj także: https://diag.pl/pacjent/artykuly/miesak-czym-jest-rodzaje-objawy-rokowania/

Rzadkim powikłaniem choroby jest rozwój na jej podłożu kostniakomięsaka – dotyczy to około 1% przypadków postaci jednoogniskowej oraz 4% przypadków postaci wieloogniskowej. Najczęściej (bo aż w 46% przypadków nowotworów), zezłośliwieniu ulegają kości twarzoczaszki. Jak wspomniano wcześniej, efektem choroby bywają patologiczne złamania kości oraz ich zniekształcenia – w niektórych przypadkach mogą powodować ucisk na rdzeń kręgowy, korzenie nerwowe czy tkankę mózgową. To wszystko może bardzo utrudnić wykonywanie codziennych, niekiedy prostych czynności, czasami uniemożliwia podjęcie aktywności zawodowej. Zaawansowane przypadki dysplazji włóknistej bywają problemem natury estetycznej.