Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – co to za choroba?

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka, postępująca choroba genetyczna, która prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni szkieletowych, a w dalszym przebiegu także mięśnia sercowego i mięśni oddechowych. Schorzenie to jest jednym z najcięższych typów dystrofii mięśniowej i występuje niemal wyłącznie u chłopców. Sprawdź, jakie są objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a i jakie badania pozwalają ją rozpoznać.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a a dziedziczenie

DMD jest chorobą dziedziczną sprzężoną z chromosomem X. Oznacza to, że defekt dotyczy genu zlokalizowanego na chromosomie X, który odpowiada za produkcję dystrofiny – białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Brak lub znaczny niedobór dystrofiny sprawia, że włókna mięśniowe są bardziej podatne na uszkodzenia i szybciej ulegają degeneracji. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, obecność zmutowanego genu skutkuje pełnoobjawową dystrofią mięśniową Duchenne’a. Szacuje się, że choroba ta dotyka 1 na 3500–5000 noworodków płci męskiej. Kobiety, mające dwa chromosomy X, zazwyczaj są bezobjawowymi nosicielkami, choć w rzadkich przypadkach mogą wykazywać łagodne objawy DMD. 

Objawy i przebieg DMD

Pierwsze symptomy dystrofii mięśniowej Duchenne’a pojawiają się zazwyczaj u dzieci w wieku 2–5 lat. Wczesne objawy obejmują opóźnienie w rozwoju ruchowym, trudności z chodzeniem, wstawaniem z pozycji siedzącej, częste upadki. Dzieci miewają problemy z bieganiem, wchodzeniem po schodach i są nieporadne ruchowo. Charakterystycznym symptomem jest również objaw Gowersa – sposób wstawania z podłogi poprzez wspinanie się rękami po udach, świadczący o osłabieniu mięśni obręczy biodrowej.

📌 Przeczytaj również, czym jest dystrofia kończyn oraz dystrofia miotoniczna.

W miarę postępu choroby dochodzi do nasilającej się utraty siły mięśniowej, szczególnie w kończynach dolnych, co zwykle prowadzi do utraty zdolności samodzielnego chodzenia między 10. a 12. rokiem życia. W kolejnych latach choroba obejmuje także mięśnie kończyn górnych, tułowia, oddechowe oraz mięsień sercowy. Zanik mięśni skutkuje przykurczami, deformacjami kręgosłupa (np. skoliozą), a także niewydolnością oddechową i kardiomiopatią (zaburzenia budowy i funkcjonowania serca), będącą częstą przyczyną zgonu.

Rokowania i długość życia w dystrofii mięśniowej Duchenne’a 

Naturalny przebieg DMD prowadzi do stopniowego pogorszenia sprawności fizycznej, a bez odpowiedniego wsparcia medycznego długość życia pacjentów wynosiła kiedyś średnio 20–25 lat. Współcześnie, dzięki rozwojowi leczenia objawowego, rehabilitacji i wentylacji wspomagającej, możliwe jest wydłużenie życia nawet do czwartej dekady. Regularna opieka kardiologiczna, pulmonologiczna oraz wczesne wdrożenie leczenia sterydowego znacznie poprawiają rokowania i pozwalają dłużej zachować funkcje życiowe.

📌 Sprawdź, czym jest miopatia i co do niej prowadzi.

Diagnostyka DMD

Rozpoznanie DMD opiera się na dokładnym wywiadzie klinicznym, badaniu neurologicznym oraz testach laboratoryjnych. Podwyższone stężenie kinazy kreatynowej (CK) we krwi jest typowe dla dystrofii mięśniowej i może być nawet kilkudziesięciokrotnie wyższe niż norma. Kluczowe znaczenie ma diagnostyka genetyczna, która umożliwia wykrycie mutacji w genie dystrofiny. W przypadkach niejednoznacznych można wykonać biopsję mięśnia z analizą immunohistochemiczną, potwierdzającą niedobór dystrofiny. Wczesna diagnoza pozwala na szybkie wdrożenie leczenia i zaplanowanie długoterminowej opieki.

Leczenie farmakologiczne i niefarmakologiczne

Obecnie nie istnieje terapia przyczynowa, która mogłaby całkowicie wyleczyć dystrofię mięśniową Duchenne’a. Jednak dostępne metody leczenia pozwalają spowolnić postęp choroby i poprawić jakość życia pacjentów. Podstawą leczenia są glikokortykosteroidy, takie jak prednizon i deflazakort, które opóźniają utratę zdolności chodzenia i zmniejszają tempo uszkodzenia mięśni. Leki te należy stosować pod ścisłym nadzorem lekarza z uwagi na możliwe działania niepożądane, m.in. osteoporozę, nadciśnienie czy zaburzenia metaboliczne. 

W ostatnich latach pojawiły się również nowoczesne terapie molekularne, takie jak exon-skipping (pomijanie eksonów), stosowane u pacjentów z określonymi mutacjami w genie dystrofiny. Przykładem jest eteplirsen, który pomaga w pominięciu eksonu 51 i  umożliwia organizmowi produkcję skróconej, ale funkcjonalnej dystrofiny u około 13% chorych na DMD, którzy posiadają mutację eksonu 5. Niestety, tego typu leczenie nie jest skuteczne u większości  chorych i nadal pozostaje bardzo kosztowne.

Rola fizjoterapii i opieki multidyscyplinarnej

Stała rehabilitacja ruchowa stanowi istotny element opieki nad pacjentami z DMD. Odpowiednio dobrane ćwiczenia pomagają utrzymać zakres ruchu w stawach, zapobiegają przykurczom i opóźniają deformacje układu kostno-mięśniowego. Ważne jest również stosowanie ortez i sprzętu ortopedycznego, który wspomaga poruszanie się i przeciwdziała deformacjom kończyn. W miarę postępu choroby konieczne staje się korzystanie z wózka inwalidzkiego, specjalistycznych łóżek i podnośników.

Z uwagi na wpływ choroby na układ oddechowy, wymagana jest regularna ocena funkcji płuc oraz stosowanie nieinwazyjnej wentylacji mechanicznej, szczególnie w czasie snu. Opieka kardiologiczna z kolei obejmuje regularne badania echokardiograficzne i wczesne wdrożenie leczenia kardiomiopatii. Bardzo ważne jest także wsparcie psychologiczne i edukacyjne, zarówno dla chorego, jak i jego rodziny.

Życie z dystrofią mięśniową Duchenne’a

Mimo że na DMD nie ma obecnie skutecznego lekarstwa, rozwój terapii wspomagających, fizjoterapii oraz opieki interdyscyplinarnej znacznie poprawił jakość i długość życia pacjentów. Wczesne rozpoznanie, kompleksowa opieka medyczna oraz zaangażowanie rodziny i środowiska szkolnego umożliwiają dziecku rozwój intelektualny i społeczny na możliwie najwyższym poziomie. Ważne jest, aby rodziny miały dostęp do zespołu specjalistów – neurologów, fizjoterapeutów, pulmonologów, kardiologów, psychologów i pracowników socjalnych. Coraz więcej organizacji pacjenckich oferuje pomoc w zakresie sprzętu, poradnictwa oraz integracji społecznej. Istotną rolę odgrywają także badania kliniczne, które dają nadzieję na przyszłe terapie genowe lub komórkowe.

📌 Dowiedz się więcej na temat badań przesiewowych dla niemowląt.

Opracowanie: dr n. o zdr. Olga Dąbska

Konsultacja merytoryczna: lek. Wiktor Trela